Los adultos con síndrome de Down que además tienen alzhéimer están muy predispuestos a acabar desarrollando epilepsia, lo que empeora su cognifición y hace que el curso de la demencia sea peor. Así lo señala un estudio multicéntrico internacional, recién publicado en ‘The Lancet’ y liderado por el grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau y la Unidad Alzhéimer-Down del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). Se trata de la mayor investigación hecha hasta la fecha en personas con síndrome de Down para estudiar, en esta población, la relación entre el alzhéimer y la epilepsia. Pero más allá del síndrome de Down, este hallazgo aporta luz sobre la relación entre el alzhéimer y la epilepsia y abre la puerta a hacer tratamientos preventivos.
El estudio, en el que han participado 4.804 personas con síndrome de Down de diferentes países, muestra que la epilepsia está estrechamente relacionada con la aparición sintomática del alzhéimer en esta población y que su riesgo aumenta progresivamente a medida que avanza la enfermedad. «A lo largo de su vida, hasta el 40% de las personas con síndrome de Down y alzhéimer acaban desarrollando epilepsia», certifica a EL PERIÓDICO la doctora de Sant Pau María Carmona, una de las líderes de esta investigación. La epilepsia de inicio tardío asociada al síndrome de Down, además de provocar un deterioro cognitivo más rápido, implica un riesgo de mortalidad 2,10 veces superior.
El contexto
Para entender la magnitud de este hallazgo hay que remontarse tiempo atrás. Hace años que se sabe que el síndrome de Down es una forma genéticamente determinada de enfermedad de alzhéimer. Es decir, nacer con la trisomía 21 es, en más del 90% de los casos, sinónimo de desarrollar este tipo de demencia. Esta realidad es algo que se sabe con certeza desde los últimos años y en la que la prestigiosa Unidad de Memoria de Sant Pau ha jugado un papel clave.
Sus investigadores dieron hace dos años otro paso más en la reconceptualización del alzhéimer al descubrir una nueva forma genéticamente determinada de esta enfermedad: aquellas personas que tienen dos copias del gen APOE4 desarrollarán la demencia en un alto porcentaje de casos. Sin los estudios previos que esta unidad hizo antes con el síndrome de Down, no hubiera sido posible llegar a este descubrimiento.
¿Qué indica todo esto? Que la investigación en las personas con síndrome de Down sigue arrojando luz en el campo del alzhéimer. Este nuevo estudio publicado ahora en ‘The Lancet’ es un paso más. «Sabemos que en el alzhéimer de la población general, la epilepsia es más frecuente que en personas sin alzhéimer. En este estudio vemos que la epilepsia juega un papel muy importante porque empeora el curso de la enfermedad. Esto apoya otros estudios en población general donde se ve que la epilepsia cursa como un factor de peor pronóstico en el alzhéimer», precisa la doctora Carmona.
Hacia la prevención
Ser conscientes de la relación entre alzhéimer y epilepsia facilita el hacer tratamientos antes. «Esto nos plantea la pregunta de si debemos tratar de forma preventiva a estas personas que son tan susceptibles a la epilepsia. Así, a la vez, mejoraríamos el curso de la enfermedad de alzhéimer», prosigue esta investigadora.
«Hemos visto que las crisis epilépticas no aparecen simplemente porque las personas se hacen mayores, sino que su riesgo aumenta de manera muy clara cuando comienzan los síntomas del alzhéimer y continúa aumentando a medida que avanza la enfermedad», dice por su parte la doctora Lucía Maure-Blesa, neuróloga de la Unidad Alzheimer-Down y otra de las investigadoras del IR que ha liderado el estudio.
Los resultados del estudio, realizado entre el 24 de octubre de 2012 y el 28 de julio de 2025 en personas con síndrome de Down con una media de edad de 43 años, muestran que la epilepsia es más frecuente a medida que aumenta la edad, pero sobre todo cuando aparecen los síntomas de la enfermedad de alzhéimer.
Pero, además, la incidencia acumulada de epilepsia aumenta de manera lineal después del inicio sintomático del alzhéimer. Aproximadamente una de cada diez personas presenta epilepsia en el momento del diagnóstico de la enfermedad de alzhéimer y, nueve años después, más de la mitad la ha desarrollado. Concretamente, la incidencia acumulada pasa del 9,5% en el momento del diagnóstico al 56,9% al cabo de nueve años.
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