El teléfono sonó el pasado 14 de mayo. Al otro lado de la línea, un especialista del Hospital de la Fe de Valencia comunicaba a Carmen Sáez que, después de casi veinte años de consultas, pruebas y derivaciones a su marido, Jacinto Navarro, la lucha llegaba a su fin. La investigación sobre la enfermedad rara que deteriora progresivamente el cuerpo de su marido se detenía allí. Sin embargo, la noticia no llegó en una consulta médica, ni frente al paciente, ni acompañada del equipo multidisciplinar que la familia esperaba. Llegó en una llamada telefónica dirigida únicamente a ella. «Te dicen que sus músculos y sus nervios están muy afectados y que su vida está comprometida y que ya no van a seguir investigando. Te quedas completamente desangelada» recuerda.
La incertidumbre
Sin embargo, para esta familia de Elche, la llamada no supuso el momento más duro de un camino que comenzó hace dos décadas. Lo más difícil ha sido convivir todos estos años con una enfermedad que no tiene nombre, ver cómo el cuerpo de Jacinto Navarro se deteriora progresivamente sin saber exactamente por qué ocurre y sin poder responder a una pregunta que les acompaña desde 2008: ¿Qué enfermedad tiene?
Navarro empezó «con una pierna que le fallaba de vez en cuando», explica su mujer, quien además es la presidenta de Objetivo Diagnóstico, asociación puesta en marcha en 2014 para dar visibilidad a esta realidad. «Al principio retumbaba mucho el concepto de tumor cerebral y nos asustamos, pero ojalá hubiera sido un tumor, porque tendría diagnóstico, tratamiento, pronóstico y ayudas psicológicas», confiesa. Y es que, la incertidumbre ha marcado cada etapa del proceso.
Un caso complejo
Durante años acudieron a consultas, pruebas y revisiones con la esperanza de obtener un diagnóstico definitivo. Pero cuando los especialistas del Hospital General Universitario de Elche comprobaron que el caso escapaba de lo habitual, lo derivaron al Hospital de La Fe, en Valencia, centro de referencia para enfermedades raras en la Comunidad Valenciana. Allí, comenzó una investigación que se ha prolongado durante casi dos décadas. «Sabíamos que era un caso muy complejo y entendíamos que encontrar respuestas podía llevar tiempo», explica Sáez. «Lo que nunca imaginamos fue que acabaríamos tantos años después sin saber exactamente qué tiene«, matiza.
Jacinto Navarro, afectado de una enfermedad rara y sin diagnóstico. / INFORMACIÓN
Con el paso del tiempo, la enfermedad siguió avanzando. La movilidad de Navarro fue empeorando hasta provocar un importante deterioro físico. Pero la falta de un diagnóstico también tuvo consecuencias más allá de la evolución clínica. Pues sin una enfermedad identificada resulta más difícil acceder a determinardos tratamientos o plantear nuevas líneas de investigación.
17 años esperando la rehabilitación integral y la gran invalidez
Incluso el reconocimiento de la gran invalidez tuvo que resolverse en los tribunales. La Justicia terminó dándole la razón el pasado año, después de que la familia llevara décadas reclamando una situación que los informes médicos ya reflejaban. «Es horrible la sensación de tener que demostrar continuamente que está enfermo«, aclara Sáez.
La propia rehabilitación también llegó tarde. Navarro comenzó a recibir atención especializada hace poco más de un año. «Ha tardado diecisiete años en acceder a una rehabilitación integral y ahora ni siquiera sabemos cuánto tiempo podrá mantenerla», explica, asegurando, además, que «nunca he pedido milagros». Es consciente de que existen enfermedades para las que todavía no hay tratamiento y entiende que la investigación puede llegar a un fin, pero lo que ella cuestiona es la forma en la que concluyó el proceso: «No me preocupa que paren. Lo que me preocupa es cómo paran«.
Fin de la investigación
Tras comunicarles por teléfono que no continuarían investigando el caso, los especialistas remitieron una biopsia musucular al Hospital 12 de Octubre de Madrid, centro de referencia en este tipo de enfermedades. Allí intentarán confirmar si Navarro padece una mutación del gen POLG1, una enfemedad genética extremadamente rara. Los resultados podrían tardar hasta un año, traslada Sáez, a quien ya comunicaron que, independientemente del desenlace, el seguimiento desde Valencia no cambiará.
Al regresar a Elche, los médicos que debían continuar atendiendo a Navarro comprobaron que la evolución clínica del paciente todavía no había sido incorporada a la historia clínica del paciente. De hecho, fue hace unos días cuando transcribieron estos datos. «Fui yo quien tuvo que explicar a los médicos lo que nos habían dicho. Yo no soy médico, no debería ser la persona encagada de trasladar esa información», explica la presidenta de Objetivo Diagnóstico.
Un problema hereditario
No obstante, por encima de todo, hay una preocupación que hoy pesa más que cualquier informe médico para Carmen Sáez: ¿Y si también lo tienen sus hijos? Los especialistas sospechan que el origen de la enfermedad podría ser hereditario. Sin embargo, al no existir un diagnóstico genético concluyente y no presentar síntomas, no está previsto realizarles estudios preventivos. «Nos dicen que son tres personas sanas y que, si algún día aparece algún síntoma, entonces ya correremos«, cuenta con cierta indignación.
Jacinto Navarro y Carmen Sáez en una foto familiar. / INFORMACIÓN
Después de casi veinte años de consultas e ingresos hospitalarios, la familia siente que la incertidumbre amenaza con la posibilidad de repertirse en cualquiera de sus tres hijos. «Lo único que pido es que estudien a mis hijos. No quiero que tengan que recorrer el mismo camino que hemos recorrido nosotros«, cuenta Carmen Sáez. Y es que, la reivindicación no nace únicamente de su experiencia personal, pues también pone sobre la mesa el debate sobre la medicina preventiva y el diagnóstico precoz en enfermedades raras, un tema por el que lleva «muchos años luchando», especifica.
Un futuro incierto
Mientras la investigación genética avanza y cada vez permite identificar más patologías, muchas familias siguen esperando años hasta obtener una respuesta o, como en el caso de Navarro, conviven con la posibilidad de no llegar a conocer nunca el nombre de esa enfermedad. Así, mientras esperan el resultado definitivo de la biopsia, la prioridad ha cambiado: ya no esperan una cura, tampoco un tratamiento milagroso, solo quieren vivir con la mayor calidad de vida posible.
«Si hemos llegado al final de la investigación, lo aceptamos. Lo único que pedimos es que no termine también el acompañamiento», explica Sáez, porque la llamada no solo cerró una etapa, sino que abrió una nueva incógnita: ¿Qué será ahora del cuidado de Navarro? Pues la familia desconoce cómo será el acompañamiento una vez el centro de referencia deje de estudiar el caso. «Me dijeron que ahora toca acompañar, y lo entiendo. pero ¿qué significa exactamente acompañar? ¿Cada cuánto lo van a revisar? ¿Quién decidirá si necesita nuevas pruebas? ¿Qué pasa si dentro de unos años aparece un nuevo avance que permite identificar su enfermedad?«, se pregunta su mujer.
Enfermedades raras
La historia de Navarro es también la de muchas otras familias invisibles para las estadísticas, pues Carmen Sáez recuerda que España sigue sin un registro unificado de enfermedades raras. Una ausencia de datos que dificulta conocer cuántas personas siguen esperando, durante años o incluso décadas, una respuesta.
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