La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa grave que en 2025 afectaba a entre 4.000 y 5.000 personas en España con 900 nuevos casos al año, sigue siendo un desafío para la ciencia. Sin embargo, los avances en su comprensión y tratamiento son cada vez más esperanzadores. En el programa ‘La Linterna‘ de la Cadena COPE, el comunicador Ángel Expósito y el divulgador científico Jorge Alcalde han analizado las últimas novedades con el doctor Alberto García Redondo, director del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre y organizador del congreso ENCALS 2026 en Madrid.
En la última década, la investigación ha dado lo que Jorge Alcalde califica como «pasos de gigantes» desde el punto de vista de la ciencia preclínica. Según el divulgador, aunque para los enfermos y sus familias los avances puedan parecer «pequeñitos«, la realidad es que se ha progresado enormemente. «Hemos pasado de definir la enfermedad a comenzar a entenderla, a saber qué mecanismos inflamatorios, neurodegenerativos y genéticos hay detrás de ella», ha explicado Alcalde.
Una percepción que comparte el doctor García Redondo, quien ha afirmado que «frente a pensar que no había posibilidades de tratamiento no hace tantos años, ahora ya tenemos alguna opción para un pequeño porcentaje de pacientes con características genéticas concretas». Este cambio de paradigma es el eje central del congreso ENCALS (European Network To Cure ELA), que reúne en IFEMA Madrid a más de 1.000 participantes de todo el mundo para intercambiar conocimientos.
Medicina personalizada: la clave
El doctor García Redondo ha destacado que el mayor esfuerzo se centra en comprender las características de cada tipo de paciente. Aunque la ELA presenta signos clínicos comunes, «la evolución de cada uno es muy distinta y sus afectaciones son diferentes». Mientras algunos pacientes fallecen al poco tiempo del diagnóstico, otros, como el célebre Stephen Hawking, sobrevivieron durante décadas. El objetivo es, por tanto, estratificar a los pacientes en subgrupos para desarrollar una «medicina personalizada y más directa para cada tipo de paciente», un tema al que se dedican gran parte de las ponencias del congreso.
La colaboración, fundamental
Para una enfermedad poco frecuente como la ELA, la colaboración es «fundamental». El doctor García Redondo ha subrayado que sin la cooperación, preferiblemente internacional, es «imposible» avanzar, ya que el número de pacientes para realizar estudios en un solo lugar es muy bajo. Gracias a la Fundación Luzón, se está desarrollando un registro nacional de pacientes con ELA en el que ya participan 50 hospitales de España y que cuenta con los datos de casi 4.000 pacientes. Esta información se comparte con registros europeos como PrecisionALS para potenciar proyectos de mayor calidad, aunque la [ley ELA todavía crea diferencias entre ciudadanos].
A nivel europeo, el consorcio ENCALS agrupa a 100 grupos de investigación y ha desarrollado dos grandes plataformas. Una es un registro europeo con datos de 40.000 pacientes y la otra es Tricals, una iniciativa que une a investigadores, clínicos, industria farmacéutica y asociaciones de pacientes de 20 países para impulsar nuevos ensayos clínicos de terapias que, de otro modo, no se investigarían por ser para una enfermedad rara.
Un nuevo fármaco prometedor
La mayor novedad terapéutica son los llamados oligonucleótidos antisentido, una forma de terapia génica relacionada con las vacunas de ARN. Según ha explicado García Redondo, son «pequeñas moléculas de ácidos nucleicos que se pegan a los genes que están mutados» para evitar que se exprese la proteína dañina. De este modo, se consigue frenar y «aminorar la marcha» de la enfermedad. El [prometedor fármaco español busca frenar la ELA] y abre una puerta a la esperanza.
Está teniendo muy buenos resultados en cuanto a tratamiento»
La Junta de Castilla y León impulsa una unidad multidisciplinar de la ELA en el Clínico de Valladolid
El problema es que el porcentaje de pacientes con la mutación específica para este tratamiento es muy bajo. «Ahora mismo ya existe un fármaco de este tipo aprobado desde septiembre del año pasado, y aproximadamente le llega al 1% del total de pacientes con ELA«, ha detallado el doctor. Para este grupo, es «fantástico, porque está teniendo muy buenos resultados en cuanto a tratamiento y a minorización de la progresión de la enfermedad». El objetivo ahora es «seguir con otros pequeños 1% y 5% para conseguir ir tratando a mayor número de pacientes», un esfuerzo que se suma a iniciativas como la [unidad pionera en ELA del Hospital La Fe] para mejorar la calidad de vida.
El divulgador Jorge Alcalde se ha mostrado optimista sobre el futuro, asegurando que el desarrollo en estas investigaciones es «exponencial». «Cada vez que se pone una pieza del puzzle genético de un mal, es más fácil poner la siguiente», ha comentado. La ciencia ha aprendido que no existe una sola ELA, sino que es una enfermedad multifactorial, y la genética es fundamental para trazar el «mapa que nos va a llevar a una futura terapia».
Todos podemos llegar a tener ELA, y eso tenemos que ser conscientes»
Elsa, la primera universitaria con ELA
Por su parte, el doctor García Redondo ha concluido con una reflexión sobre la importancia de la concienciación y el apoyo a la investigación: «Gracias por el apoyo y por la difusión de esta problemática, que es muy importante para la sociedad. Todos podemos llegar a tener ELA, y eso tenemos que ser conscientes«.
