Google DeepMind ha creado con AlphaGenome Atlas un mapa computacional de los posibles efectos biológicos de unos 9.000 millones de cambios de una sola letra en el genoma humano. La herramienta utiliza inteligencia artificial para predecir cómo estas variaciones pueden alterar la actividad de los genes y facilitar la investigación de enfermedades, especialmente en las regiones no codificantes del ADN.
El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de bases o letras de ADN. En cada una de ellas existen tres posibles sustituciones por otra letra, lo que da lugar a unos 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido. AlphaGenome ha calculado por adelantado el posible impacto molecular de todas ellas y ha reunido los resultados en una base de datos de aproximadamente un petabyte de información, según informa Nature.
Desde varias perspectivas moleculares
El eje central del proyecto está en que una gran parte del genoma sigue siendo difícil de interpretar. Apenas alrededor del 2% del ADN humano codifica proteínas, mientras que el resto incluye regiones reguladoras cuya función resulta mucho más compleja de descifrar. Sin embargo, esas zonas no codificantes pueden desempeñar un papel decisivo en la actividad de los genes y, por lo tanto, en enfermedades y otros rasgos biológicos.
AlphaGenome intenta abordar precisamente ese problema. El modelo analiza secuencias de ADN de hasta un millón de bases y predice miles de señales funcionales relacionadas con la actividad genética, entre ellas la expresión de genes, el procesamiento del ARN, la accesibilidad de la cromatina, la unión de factores de transcripción y otros mecanismos de regulación. Su diseño permite observar los efectos potenciales de una variante desde varias perspectivas moleculares, en lugar de limitarse a una única función.
Una nueva forma de acceso a la información genética
Los resultados de un estudio publicado en Nature sobre el proyecto apuntan a un rendimiento elevado. En las evaluaciones realizadas por sus desarrolladores, AlphaGenome igualó o superó a los modelos externos más avanzados en 25 de 26 pruebas de predicción del efecto de variantes, además de imponerse en 22 de 24 evaluaciones de predicción de señales genómicas. El sistema mostró especial capacidad para estudiar variantes relacionadas con la expresión génica y la accesibilidad de la cromatina.
El nuevo atlas cambia la escala de acceso a esa información. Hasta ahora, los investigadores podían utilizar AlphaGenome mediante una interfaz de programación, pero eso exigía conocimientos técnicos y capacidad para ejecutar análisis informáticos. El atlas pretende convertir ese enorme volumen de predicciones en un recurso mucho más sencillo de consultar, de modo que los científicos puedan localizar rápidamente variantes potencialmente relevantes y concentrar sus experimentos en un conjunto reducido de candidatos.
AlphaGenome Atlas permite explorar cómo cada cambio de una sola letra del ADN podría afectar a la actividad genética. / Crédito: julien Tromeur en Unsplash.
Puede ser clave en medicina
La utilidad potencial es especialmente importante en genética médica. Una de las grandes dificultades actuales consiste en determinar cuáles de las numerosas variantes detectadas en una persona pueden tener consecuencias reales y cuáles son probablemente inocuas. Un sistema capaz de priorizar variantes según su posible impacto molecular podría acelerar la investigación de enfermedades raras, la interpretación de estudios genéticos y la búsqueda de mecanismos responsables de determinadas patologías.
Sin embargo, el atlas no convierte las predicciones de la inteligencia artificial en diagnósticos. Los propios investigadores y expertos subrayan que AlphaGenome no sustituye a los experimentos de laboratorio ni al análisis clínico individual. Una predicción sobre el efecto de una mutación es, en última instancia, una hipótesis que debe contrastarse con datos biológicos y con las características concretas de cada paciente.
Referencia
Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome. Žiga Avsec et al. Nature (2026). DOI:https://doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0
Mejores diagnósticos y tratamientos
Vale destacar que el proyecto no incluye 9.000 millones de mutaciones que se hayan observado en seres humanos, sino que se refiere a todas las sustituciones de una sola letra posibles en las posiciones del genoma de referencia. El valor del proyecto está, en consecuencia, en construir una cartografía predictiva prácticamente exhaustiva de cómo podría comportarse cada una de esas alteraciones.
Con AlphaGenome Atlas, la inteligencia artificial pasa de interpretar fragmentos concretos del ADN a intentar cartografiar de forma sistemática sus posibilidades. El reto a futuro será transformar ese gigantesco catálogo de predicciones en conocimiento biológico verificable y, más adelante, en mejores diagnósticos y tratamientos.
Fuente: Levante – EMV
