Cuando Ewan Birney ve su biografía de Wikipedia no se fija en sus logros personales sino en algo que le hace sentir especialmente orgulloso: la Organización Europa de Biología Molecular (EMBO en sus siglas en inglés), que reúne a numerosos países para colaborar científicamente. Este fan del Arsenal que ha impartido una conferencia recientemente en el CosmoCaixa de Barcelona es coautor de la primera secuenciación del genoma humano. Pero no olvida la importancia de nuestras condiciones de vida para entender las enfermedades mentales.
-¿Qué le diría a pacientes o familiares de enfermedades que necesitan con urgencia un tratamiento y tienen esperanza en la terapia genómica?
-Donde más impacto tiene el genoma es sobre todo en pacientes con enfermedades genéticas raras. En el mundo occidental entorno al 2% de los niños desarrollan algún tipo de enfermedad genética en los 6 primeros meses de vida. En estos casos secuenciar el genoma del niño y de los progenitores permite llegar a un diagnóstico genético en el 30% de los casos. Y tener un diagnóstico permite, obviamente, mejorar el tratamiento. No necesariamente significa que se pueda curar pero sí mejorar el tratamiento. Se ha reducido en un 50% el número de visitas hospitalarias de estos niños.
-Póngame un ejemplo de terapia genética
-cuando hay un defecto el gen RPE 65, los niños que lo tienen acaban con ceguera entre los 5 y los 8 años. En estos casos se ha conseguido inyectar en la retina una terapia génica y conseguir que no sean ciegos. Y en diferentes tipos de epilepsia, en niños pequeños, la secuenciación genómica determina el tratamiento más eficaz. En ocasiones lo que les falta es eliminar aminoácidos y cambiar la dieta, o en ocasiones se lleva a cabo la estimulación cerebral profunda. Las vidas del niño y sus padres se transforman, con la terapia genética.
No podemos negar el peso de los factores genéticos, pero los trastornos mentales son complejos
-En relación con los problemas de salud mental graves, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión mayor, hay un gran debate en torno a qué factores son determinantes, si los genéticos o los ambientales…
-He investigado en este terreno y puedo afirmar que actúan ambos factores, muy claramente. Podríamos establecer porcentajes de ambos factores pero siempre serían poco precisos. En el caso del gen RPE 65 diríamos que, pese a que una pequeña parte se podría explicar por factores ambientales, la causa es claramente genética. Pero quien sufre infecciones como el virus ébola, está todo en relación con el entorno -por ejemplo, si vives en un país de África Occidental-, no tanto en la genética. Y la salud mental es un muy buen ejemplo de que ambos factores operan juntos y se interrelacionan.
Ewan Birney, en Barcelona, antes de la entrevista. / Pau Gracià / EPC
-¿Podríamos especificar algo más en función de las enfermedades?
-Determinadas enfermedades comparten una alteración en el neurodesarrollo, que se puede dar en la fase embrionaria o en la infancia o en la adolescencia. En el caso del autismo, se ve una transición entre los dos o tres años de edad, que hace desarrollar el trastorno. En la esquizofrenia se manifiesta más en la adolescencia porque es un período que genera cambios muy fuertes en el neurodesarrollo.
-Existe un debate entre psiquiatras en lo que se refiere a si estudiar las bases genéticas o bien invertir más en condiciones sociales, los apoyos, la familia… ¿Qué se debe priorizar?
-De nuevo, la respuesta es que ambas. Los factores ambientales afectan a la genética. En Islandia se ha estudiado el rendimiento escolar de los niños que llegaban a la universidad, para ver si tenían más peso los factores sociales o la genética. Se vio que la genética tenía un impacto. En Islandia se disponía de la secuenciación genética de casi toda la población. Un niño adquiere un 50% de genes del padre y un 50% de la madre, y el otro 50% de cada uno no lo adquieren. Se hizo un perfil genético con esta parte no heredada, creando algo así como un doble del niño.
-¿Y el resultado?
-Es una manera complicada de explicar algo que en cierta medida ya sabemos: que los progenitores tienen un papel importante en el rendimiento de los niños, ya sea a nivel del entorno familiar, que en cierta manera está determinada por la genética de los padres. Por tanto, es importante el factor familiar, ambiental, pero este también está determinado por la genética.
El entorno familiar de un menor estudiante en cierta manera está determinada por la genética de los padres
-¿Qué evidencias genéticas se han obtenido respecto a la esquizofrenia?
-En un estudio se detectó que existen componentes genéticos del sistema inmunitario, en los linfocitos, que son células inmunes en el cerebro pero se convierten en células gliales que en cierto sentido comen una parte de las neuronas. Este proceso es el que desencadena el proceso en la adolescencia, que es cuando se manifiesta la esquizofrenia.
La genética es importante para entender mejor la sintomatología inicial de las patologías y avanzar intervenciones
-¿La terapia genética podría curar la esquizofrenia?
-No lo sé, no es tan evidente. Así como en el caso del gen RPE 65 se trata de un defecto en un gen. Pero en muchas enfermedades influyen muchos genes diferentes y no sería realista en este momento que se pueden desarrollar terapias génicas que hallen una cura, pero es importante la genética para entender mejor la sintomatología inicial de estas patologías porque, a menudo, cuando llega el diagnóstico ya ha pasado un tiempo. Si se llega antes al diagnóstico se podrían avanzar intervenciones farmacológicas, génicas o terapias basadas en el diálogo, por ejemplo. No se pueden atribuir las enfermedades mentales únicamente a factores genéticos. Me gusta reunir a diferentes investigadores y hacer un trabajo interdisciplinario. No podemos negar el peso de los factores genéticos, pero los trastornos mentales son complejos.
-Mucha gente que sufre por ejemplo una depresión profunda no halla problemas sociales o vitales que les hayan motivado a caer en ella. ¿Estamos en estos casos ante una predisposición genética?
-Podría ser. De nuevo, como he dicho, para la mayoría de enfermedades, se trata de una combinación de genética y entorno. Y dentro de los factores ambientales se incluye el factor social, el entorno familiar, el modelo de crianza… Podríamos decir que la predisposición genética son las cartas que te da la vida, pero después tienes que escoger con qué cartas juegas.
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