La vida de una familia de San Lorenzo de El Escorial dio un giro inesperado tras una consulta médica que parecía rutinaria. Claudia, una niña de apenas dos años y medio, fue diagnosticada a comienzos de 2025 con deficiencia de la proteína D-bifuncional, una patología ultrarrara que le está haciendo perder fuerza y habilidades motoras de forma progresiva.
Sus padres, Ignacio y Elena, comenzaron a preocuparse al observar dificultades en el desarrollo de la pequeña. Tras meses de visitas a especialistas, pruebas genéticas y consultas en varios hospitales, obtuvieron finalmente una respuesta.
A partir de ese momento iniciaron una carrera contrarreloj para tratar de impulsar una terapia génica capaz de frenar la enfermedad. Con ese objetivo pusieron en marcha la asociación “El Reto de Claudia”, centrada en recaudar fondos y dar visibilidad al caso. Aunque la niña llegó a conseguir avances como gatear o mantenerse sentada, en los últimos meses ha sufrido un retroceso en su movilidad.
