El científico español Manuel Corpas ha sido pionero en compartir en Internet la base genética de su familia con la finalidad de descubrir hasta qué punto los genomas influyen en nuestras elecciones de vida. Ahora está construyendo una red internacional de investigación en torno a los genomas de diversidad latinoamericanos para descubrir cómo la migración humana dio forma a la diversidad genética.
Manuel Corpas nació en Málaga en una familia que siempre valoró la educación y la curiosidad intelectual. Desde joven, mostró un interés particular por las ciencias, lo que lo llevó a estudiar Ciencias Biomédicas en la Universidad de Navarra donde se licenció. En 2002, obtuvo su Máster en Bioinformática en la Universidad de Manchester, Reino Unido, donde comenzó a desarrollar su pasión por la genómica y la secuenciación de ADN y donde también realizó su doctorado, incluyendo estancia académica en la Universidad de California, EE. UU. Allí trabajó en proyectos de secuenciación de próxima generación y análisis de datos genómicos.
Corpas llamó pronto la atención internacional con un proyecto personal que denominó «genome blogging», siendo uno de los primeros científicos en hacer público su genotipo personal en Internet: el «Corpasome». Esto fue un hito en la transparencia y el acceso a la información genética, y atrajo la atención de la comunidad científica. En 2009 Manuel Corpas decidió secuenciar los exomas de su familia y lanzó una campaña de crowdfunding (micro mecenazgo público) para financiarlo. Después de eso, lanzó su propia empresa llamada Cambridge Precision Medicine, que es parte del ecosistema de la Universidad de Cambridge, de la que en la actualidad es director científico.
Hoy ejerce como profesor e investigador en la Universidad de Westminster y ha sido nombrado Fellow en el Instituto Alan Turing, el instituto nacional del Reino Unido para la ciencia de datos y la inteligencia artificial. Este reconocimiento es un testimonio de su impacto y liderazgo en el campo de la bioinformática.
Manuel Corpas, ha impulsado la medicina genómica en España y Latinoamérica como fundador y presidente del comité organizador del Primer Congreso Español de Medicina Genómica (2024). Y junto al doctor peruano Heinner Guio, Corpas lidera una expedición misión científica internacional en comunidades del Amazonas y el Lago Titicaca para subsanar el escaso conocimiento de la diversidad genómica de Latinoamérica y en particular de los pueblos indígenas, muy infrarrepresentados en estudios genéticos claves.
El doctor Manuel Corpas en un receso de su trabajo. / T21
¿Podría contarnos un poco sobre su obsesión científica con los genomas?
Es cierto, estoy obsesionado con los genomas. He estado obsesionado al menos desde 2008 cuando, como postdoctorado, me uní al Instituto Sanger para ayudar a desarrollar Decipher, uno de los principales recursos para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Esto formó la base de un proyecto posterior llamado Descifrando las Enfermedades del Desarrollo (DDD). Este proyecto secuenció a 13.000 bebés y niños del Reino Unido e Irlanda en busca de trastornos genómicos raros. Ha sido uno de los proyectos emblemáticos de todo el mundo en términos de nuestra comprensión de los trastornos genómicos raros. En 2012 me uní al Instituto Earlham como líder de proyecto, donde continué mi investigación en el análisis de datos de secuenciación de nueva generación y el desarrollo de métodos de visualización para datos genómicos, como el de una plataforma que permitía a los investigadores acceder y analizar grandes volúmenes de datos genómicos de manera eficiente y precisa.
Se le conoce también por ser pionero en una serie de “proyectos locos” relacionados con el genoma de su familia, ¿qué puede decir al respecto?
Sí, secuencié mi genoma y el genoma de mi familia afincada entonces en Fuengirola, prometiendo liberar los datos genéticos públicamente, cosa que hice en Internet. Fue la primera familia en el mundo y en la historia que compartía su perfil genético. Eso dio lugar a una publicación sobre el crowdsourcing de los genomas de mi familia para tratar de ver el estado del arte, porque siempre me ha apasionado -la pregunta que siempre he tenido, todavía tengo- hasta qué punto los genomas realmente influyen en nuestras elecciones de vida, y cómo podemos usar estos datos para ayudarnos a tener una mejor salud.
Su carrera es particular en el sentido que ha trabajado tanto en los genomas de los europeos, como especialmente para las poblaciones no europeas. Entonces, ¿cómo cree que podemos cerrar esa brecha entre las distintas poblaciones y su desigual representación genética en los estudios científicos y en la clínica?
Efectivamente, se convirtió en una obsesión la forma en que llevamos todos estos beneficios de los que estamos disfrutando los europeos a la enorme cantidad de personas de todo el mundo que, tal vez por falta de infraestructura o por falta de la financiación adecuada, no se benefician de la genómica. Ahora estoy construyendo una red internacional de investigación en torno a los genomas de diversidad latinoamericanos.
Tengo que decir que me siento muy afortunado de haber estado desarrollando mi trabajo en el Reino Unido, porque es increíble cómo se ha llevado a cabo esta revolución genómica desde aquí. Te sientes como si estuvieras realmente en el epicentro de donde están sucediendo las cosas, con una investigación increíble, pero también con las empresas de aquí.
Vivimos en un mundo en el que entre el 80 y el 90% de todos los datos de genómica se basan en datos europeos. Ya se sabe, la investigación se desarrolló en Occidente, y la mayoría de las personas en Occidente son personas blancas y acomodadas. Esto está claramente sesgado y ahora se ha convertido en un obstáculo para que este campo realmente florezca y se desarrolle. Ha habido una serie de grandes iniciativas en África. Por ejemplo, H3 África, que, junto con el Wellcome Trust y el NIH, está desarrollando una red de herencia y salud humana con un fuerte énfasis en la genómica. Esta plataforma ha sido increíblemente útil como una forma de distribuir fondos internacionales y desarrollar capacidades en diferentes países de África. Hay fondos que son para proyectos y para científicos que son locales, para que los científicos de África puedan desarrollar sus propias ideas locales.
América Latina tiene 800 millones de habitantes, por lo que es aproximadamente el 10% de la población mundial. Su representación en los estudios de todo el genoma existente y en los conjuntos de datos de farmacogenómica es de alrededor del 1%, por lo que están significativamente infrarrepresentados. Y, sin embargo, sabemos que es una de las zonas más diversas de todo el mundo en términos de diferentes poblaciones.
El doctor Corpas en su reciente expedición científica latinoamericana. / T21
Los días del 18 al 29 de septiembre de 2024, se produjo el primer viaje exploratorio de su misión científica genómica para el estudio de comunidades indígenas en el Amazonas y el altiplano de Perú. ¿Qué nos puede contar de esta ambiciosa misión científica internacional?
Junto con el doctor Heinner Guio, director médico del centro de investigación INBIOMEDIC hemos puesto en marcha una exploración científica internacional de 2024 a 2025 que nos ha llevado hasta el Amazonas y el Lago Titicaca, buscando subsanar el escaso conocimiento de la diversidad genómica de Latinoamérica y en particular de los pueblos indígenas, muy infrarrepresentados en estudios genéticos claves, para que puedan ser beneficiarios de la medicina del futuro también.
Pues las poblaciones no estudiadas no se benefician de los avances de la medicina genómica y es imperativo, desde el punto de vista ético, conectar con esas poblaciones en su medio, frecuentemente aisladas, observar las diferencias genéticas, adaptadas a dichas condiciones ambientales. Explorar la Amazonía es un viaje alucinante para descubrir los secretos genéticos de las comunidades indígenas, pero con una intención ética superior. Además, confrontamos que estas poblaciones están amenazadas en su vida cotidiana por el cambio climático, la sequía, y por tanto también su patrimonio genético, se pueden ver obligados a convertirse en migrantes climáticos. Hay una ventana de oportunidad muy limitada que tenemos, porque pensamos que en las próximas décadas estas comunidades ya no existirán, habrán entrado en contacto con el resto del mundo, y básicamente emigrarán y luego se mezclarán. Actualmente formo parte del Proyecto Genoma Peruano, como investigador principal de este proyecto.
Este 2025, en marzo, nos adentraremos en la Amazonía profunda, en la frontera entre Perú y Brasil, para recoger muestras de la comunidad Matsés. En esta misión además se investiga el potencial de la genética para conocer la historia de la Humanidad y en particular de los peruanos y de los ancestros de pueblos de Sudamérica. Sus ancestros migraron desde África y este proceso moldeó su ADN, nuestra salud y las enfermedades modernas. La idea es descubrir cómo la evolución y la migración influyeron en la diversidad genética y en la aparición de enfermedades únicas en diferentes regiones del mundo. Cómo la migración humana dio forma a la diversidad genética. Este enfoque ayuda a entender mejor la conexión entre la historia genética de estos pueblos y los retos de la salud humana actual.
Ha sido el impulsor y director del Primer Congreso Español de Medicina Genómica, ¿qué novedades depara el segundo Congreso?, ¿cuándo será?
Se celebrará los días 22 y 23 de mayo de 2025 en la Universidad Nebrija de Madrid y se centrará en «Clínica y Diversidad Genómica en el Mundo de Habla Hispana», destacando los retos y oportunidades para una implementación inclusiva y ética en países hispanohablantes, prosiguiendo con esta labor de hacer un hueco en el mapa mundial de la genómica a la hispanidad. Exploraremos la diversidad genética de poblaciones hispanohablantes para abordar la importancia de considerar las variaciones genéticas regionales con el objetivo de mejorar la medicina de precisión. También abordaremos desafíos éticos y legales clave como la equidad en el acceso, la privacidad de los datos y la necesidad de representatividad étnica en los estudios genómicos.
Legado perdurable
El viaje de Manuel Corpas a través de la genómica y la bioinformática es un ejemplo inspirador de cómo la pasión, la dedicación y la curiosidad pueden llevar a logros significativos en la ciencia. Su trabajo ha contribuido a avanzar nuestra comprensión de los genomas humanos y ha abierto nuevas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas. A medida que continúa su carrera se ha convertido una figura influyente y respetada en la comunidad científica, y su legado seguramente perdurará en las generaciones futuras de investigadores y científicos.
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