Investigaciones recientes han demostrado que una forma de terapia genética puede restaurar con éxito la audición en niños pequeños y adultos jóvenes, todos ellos nacidos con sordera congénita.
Un avance genético sin precedentes está brindando una nueva posibilidad a quienes nacieron con sordera congénita: una terapia génica basada en vectores virales adenoasociados (AAV), ha demostrado restaurar la audición en niños pequeños y adultos jóvenes.
Estos resultados, publicados en un estudio que aparece en la revista Nature Medicine, representan un hito en el tratamiento de la hipoacusia hereditaria, que hasta ahora dependía casi exclusivamente de implantes cocleares y ayudas auditivas externas.
Mutaciones, genes y proteínas
Como explica uno de los científicos que participaron en el estudio en un artículo publicado en The Conversation, la investigación se centró específicamente en niños pequeños y adultos jóvenes nacidos con sordera relacionada con OTOF. Esta condición es causada por mutaciones en el gen OTOF, que produce la proteína otoferlina.
Se trata de una proteína clave para la audición, que transmite señales auditivas desde el oído interno al cerebro. Cuando este gen muta, esa transmisión se interrumpe y provoca una pérdida auditiva profunda desde el nacimiento.
A diferencia de otros tipos de sordera genética, las personas con mutaciones OTOF tienen estructuras auditivas saludables. El problema es simplemente que un gen crucial no funciona correctamente: si se puede corregir el gen defectuoso, las estructuras sanas existentes deberían poder restaurar la audición.
Liderados por científicos del Instituto Karolinska, en Suecia, los investigadores a cargo del nuevo estudio desarrollaron un ensayo clínico en cinco hospitales de China, administrando una única inyección AAV-OTOF, incluyendo los vectores AAV cargados con la versión funcional del gen OTOF, a través de la ventana redonda del oído interno. Participaron diez pacientes, con edades comprendidas entre 1 y 24 años, todos diagnosticados con sordera autosómica recesiva tipo 9 (DFNB9), según indica una nota de prensa.
Resultados prometedores
La seguridad del tratamiento fue uno de sus puntos fuertes: no se reportaron eventos graves relacionados con la terapia, lo que subraya su buena tolerabilidad en un rango de edades inédito hasta ahora en ensayos de este tipo.
En cuanto a la eficacia, los resultados son prometedores: el umbral promedio de audición mejoró de 106 dB a 52 dB en seis meses, mientras que otras medidas, como la respuesta auditiva de tronco cerebral (ABR) y la respuesta auditiva de estado estable, mostraron mejoras en una magnitud similar. Lo más llamativo fue la rapidez: gran parte de la recuperación auditiva se observó ya al mes de la única inyección realizada.
Referencia
AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Jieyu Qi et al. Nature Medicine (2025). DOI:https://doi.org/10.1038/s41591-025-03773-w
El efecto terapéutico demostró además estar directamente relacionado con la edad: los niños de entre 5 y 8 años obtuvieron los mayores beneficios, con ganancias auditivas cercanas a la audición normal, pero adolescentes y adultos también experimentaron mejoras destacables, siendo el primer estudio que incluye de forma exitosa a este grupo etario con DFNB9.
Entre los casos más sorprendentes de encuentra el de una niña de 7 años, que tras cuatro meses recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones cotidianas con su familia sin necesidad de ayudas externas. Su progreso ilustra el efecto transformador que puede tener esta intervención genéttica.
