Bosco nació sin paladar. A Guiomar le dijeron que presentaba rasgos sindrómicos y enseguida le recomendaron realizar una prueba genética: el microarray de densidad media. “Fue un parto prematuro, pero no tanto como el primero. Nació ochomesino. Seguimos las indicaciones del jefe de Genética del Hospital La Paz de Madrid. Sin embargo, al estar en la privada, no había concierto con la especialidad y tuvimos que pagar mucho dinero por hacerlo. El resultado nos llegó el mismo día que acudimos a la primera valoración en un centro base de la Comunidad de Madrid. La carta del laboratorio confirmaba que mi hijo tenía un trastorno genético, el Síndrome 22q11 en la variante de deleción”, relata Guiomar Monfort. La madrileña, vecina del barrio de Tetuán, recuerda los primeros meses de lactancia como una auténtica lucha: “Se le salía el biberón y no se agarraba al pecho. No tenía fuerza ni tampoco paladar y la leche se le salía por la nariz. Hasta que encontramos unos especiales, con la tetina alargada, y conseguimos que comiera”.
El pequeño presentaba hipotonía o debilidad muscular, además de dificultades a la hora de reír o mostrar gestos faciales, hablar y caminar. “Pronto comenzamos el baile de médicos y atención temprana. Los inicios fueron duros. Bosco tenía siete meses cuando nos confirmaron el diagnóstico y ahora tiene 10 años. Tuvimos suerte. Sus rasgos llamaron la atención al equipo sanitario y por eso lo detectamos tan rápido. En otros casos, sin sintomatologías físicas, cuesta más. No se evidencia nada y pueden pasar años”. Aunque lenta, Monfort cree que la evolución de Bosco ha sido positiva. El menor se ha sometido a cuatro intervenciones de paladar, una de ellas fallida. “Tuvo un problema con la anestesia y acabó un mes en la UCI. Se recuperó y decidimos llevarle a La Paz, donde se ha operado el resto de veces. Allí hay un servicio coordinado entre genética, nutrición, endocrinología y maxilofacial”, dice. Si bien habían oído hablar el labio leporino, una especie de fisura interconectada con la nariz, a Guiomar la ausencia de paladar le pilló desprevenida: “Fue algo completamente nuevo. Dimos con la asociación, que acababa de arrancar, y nos acogieron muy bien”.
Bosco, de 10 años, padece el Síndrome 22q11 y nació sin paladar. / ALBA VIGARAY
Las cirugías son milagrosas y Bosco todavía presenta dificultades en la comunicación. Sin embargo, su madre cree que él se hace entender y tiene buena voluntad. “Tiene sus recursos, como todos. Es un niño con discapacidad intelectual y le cuestan mucho los conceptos abstractos, como las matemáticas o la lengua. En el resto de asignaturas va a curso por año”, suma. A diferencia de él, otros pacientes presentan problemas cardíacos o inmunológicos. En su caso, además del habla o la escritura, el crecimiento se ha visto afectado: “Va dos años por debajo de la media en talla y peso. Sus compañeros le sacan dos cabezas, pero se le dan bien los deportes. Juega al fútbol en la liga del colegio”. Recientemente le han diagnosticado TDAH o déficit de atención, muy común en niños con síndrome 22q11: “Tiene conductas disruptivas, interrumpe mucho, no sabe esperar, se pone ansioso, entra en bucles… Son personas a las que no les gustan las sorpresas y los cambios les agobian”.
Una vez al año, Bosco acude a revisión de psiquiatría en el Gregorio Marañón, donde también recibe terapia psicológica. El logopeda, en cambio, le dio el alta hace un año por ser un tema fisiológico. “No logran cerrar la fisura al completo. Nos dijeron que era el segundo paladar más complicado de los que habían visto, ya que tiene una vía aérea muy complicada. Se le sigue fugando el aire. Pronuncia papá igual que mamá”, sostiene. Sus padres están valorando trasladar el caso del pequeño al Hospital 12 de Octubre para operarlo de nuevo. Se sienten estancados, pero tampoco pueden hacerlo “a la ligera”: “Hay que valorar si le compensará”. Guiomar asegura que, aunque en el colegio la adaptación ha sido buena y en casa ha aprendido a ducharse, vestirse y comer por su cuenta, deben estar pendientes de él constantemente: “Cuando vamos a un parque, otros niños le preguntan por qué no habla bien. Son muy francos, pero él, por ahora, lo lleva bien. No sé si cuando tenga 15 o 16 le afectará. Nosotros tratamos de normalizarlo al máximo. Hay que visibilizarlo”.
El 80% de los niños que lo padecen han sufrido acoso o bullying social relacional. / ALBA VIGARAY
Alaia y Aldha
Alaia pasó dos meses ingresada en la UCI por una sepsis cuando no había celebrado su primer cumpleaños. Fue tras la recuperación cuando recibió el diagnóstico de microduplicación 22q11. “No había escuchado nunca esa alteración genética. Ella ya llevaba audífonos, estaba en fisioterapia, logopedia y estimulación. Vivimos un peregrinaje de profesionales, pero todo ha merecido la pena. Ella hoy cursa primero de la ESO adaptado”, expresa Aldha Pozo, su madre y directora de la Asociación España Síndrome 22q11. Se unió a la agrupación, formada en 2011 por seis familias y el apoyo del doctor Sixto Muñoz, hace más de una década. “Antes, muchos diagnósticos llegaban en la edad adulta y ahora el síndrome puede diagnosticarse durante el embarazo. Por un lado está la deleción, es decir, falta de información cromosómica. Por el otro, la duplicación, un exceso. Se da en uno de cada 4.000 nacimientos y el abanico de síntomas alcanza los 180, aunque una persona no tiene todos ni con la misma intensidad”, asegura. Los más frecuentes son el retraso en la adquisición del lenguaje, problemas en el paladar, problemas cardíacos en la mayoría de casos y predisposición a infecciones y procesos autoinmunes.
“Alaia, por ejemplo, sufrió en tres ocasiones alopecia areata y celiaquía. También son comunes las dificultades en el desarrollo psicomotor: aprenden a caminar más tarde y padecen hipotonía. Además, la pérdida auditiva y la salud mental. Hay una mayor probabilidad con respecto a la media de sufrir psicosis y esquizofrenia. Aunque hay que tratar este dato con cautela. La ansiedad está presente en sus vidas desde pequeño y el síndrome cursa con características de Trastornos del Espectro Autista (TEA), más común en casos de duplicación”. La media de especialistas a los que acuden se encuentra entre nueve y 11. Asimismo, el 80% del alumnado que lo padece ha sufrido acoso o bullying social relacional, más difícil de detectar. “Alaia pasó toda la Primaria sola en el patio. Están marginados y nadie habla con ellos”, lamenta Aldha. A día de hoy, la asociación cuenta con siete profesionales, ofrece servicios de orientación a las familias, organiza campamentos y carreras. Todo ello para dar a conocer la realidad con la que conviven. El Hospital Universitario La Paz y el Hospital General Universitario Gregorio Marañón son los centros de referencia.
Guiomar y Bosco. / ALBA VIGARAY
Naroa y Javier
Javier es una de esas personas a las que el diagnóstico le llegó pasados los 40. Vive en Valdemoro junto a su mujer y sus tres hijas. Todas ellas también han sido diagnosticadas con el Síndrome de DiGeorge. “Nos lo diagnosticaron muy tarde. Mis padres se fueron de este mundo sin saberlo. Yo sabía que tenía una discapacidad intelectual, pero no tenía ni idea de que era un síndrome. Mi hija Sara, de 22 años, no presenta síntomas. A las mellizas, de 20, y a mí, sí nos han dado la minusvalía. Naroa, la más afectada, tiene un 76%, Nayara un 43% y yo un 33%. A todos se nos manifiesta con agresividad y cambios de humor. Nos venimos abajo muy fácilmente”, relata José Javier García. El madrileño, que define su infancia como desastrosa, asegura que ha tenido que “callar muchas bocas” a lo largo de los años. “Siempre fui el tonto del pueblo, hasta que un día me dio por el atletismo y llegué a ser campeón del mundo en las olimpiadas paralímpicas. Además, llevo 28 años trabajando sin parar como jardinero y barrendero. Hago una vida normal”, añade.
Mientras Nayara se tituló como técnico de comercio y estudia para ser funcionaria, Naroa tiene un grado 2 de dependencia y vive medicada tras algunos ingresos y una denuncia. “Tuvo varios brotes y en el instituto se demostró que no era una enfermedad mental, sino el síndrome. Gracias a Dios ya nos han dado las medicinas de Naroa y el Hospital Juan Carlos I se ocupa de su seguimiento cada tres meses. Pasa el día en casa y sólo sale con nosotros. No la podemos dejar sola. Hace ya dos años que no le dan brotes, pero aún así debemos llevar cuidado. Yo también estoy medicado, pero con una dosis mucho menor”, relata. Javier cree que lo importante es ser conscientes de la realidad y aprender a vivir con ella. En su caso, ha aprendido que, pese a ser una afección poco común, tiene solución: “No somos inferiores a nadie. En la vida hay que ser fuerte. Lo más complejo es controlar los impulsos. Algunos necesitamos medicación, pero nada más”.
El abanico de síntomas del Síndrome 22q11 alcanza los 180. / ALBA VIGARAY
Rodrigo y Aroha
No es el caso de Rodrigo, diagnosticado con el síndrome en su variante de microduplicación, una de las menos comunes. A sus 13 años, también padece TEA y epilepsia. “Tuvo una crisis severa hace unos años y eso ha sido lo más difícil de llegar. Nos aterra”, cuenta su madre, Aroha. El lenguaje, dice, es uno de los mayores retos: “Va a un colegio de educación especial. Se desarrolló muy despacio y desde bien pequeño tuvo que ir a atención temprana. Por su hipotonía no caminó hasta los dos años y medio y fue gracias al fisioterapeuta. También le costó mucho controlar los esfínteres. Además, fue un niño no verbal hasta los seis años. Un día, de buenas a primeras, empezó a decir algunas palabras. Nos demostró que también sabía leer. Había aprendido él solo. Es un sueño cumplido. Todavía me emociono porque no sabíamos si llegaría a conseguirlo. Y, aunque va ganando autonomía, depende de nosotros para muchas cosas. En el colegio necesita a una persona a su lado para hacer las cosas”. El diagnóstico de TEA llegó antes que el del Síndrome 22q11. En aquel momento, sus padres no sabían de qué se trataba.
“Como cualquier persona, nos pusimos a buscar información y descubrimos que hay muy poca. Lo afrontamos con total desconocimiento, no entendíamos ni el cómo ni el por qué nosotros”, suma. La rutina en casa de Aroha es sinónimo de supervisión, dedicación y trabajo. Cree que todo lo que puedan progresar durante su infancia y adolescencia, servirá para mejorar su independencia cuando sea adulto. Durante la semana, Rodrigo va a terapia psicológica, al logopeda, a un grupo de habilidades sociales, a terapia ocupacional, a musicología y a natación. “La toma de decisiones le cuesta mucho, pero tiene una memoria increíble. Duerme con unas ortesis por las puntillas que hace con los pies, donde le infiltran botox de vez en cuando. Y visitamos con frecuencia al neurólogo, al digestivo, al sindromólogo, al rehabilitador y al oftalmólogo. Al final nos hemos acostumbrado”, reconoce. La afección del pequeño ha unido al matrimonio, que confiesa haber tenido que enfrentar situaciones complicadas en el ámbito social: “Te invitan a menos cumpleaños, nos miran por la calle… Ahora disfrutamos siendo diferentes y eso es gracias a él, que nos ha enseñado”.
