La hemofilia está catalogada como una enfermedad «poco frecuente». Se trata de una patología hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre. En España, afecta en torno a 3.000 personas. Miguel Ángel Martín, secretario general de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), fue diagnosticado a los seis meses con hemofilia A grave.
«Soy el menor de cinco hermanas y al cogerme en brazos me salieron unos moratones muy grandes en las axilas. Mis padres me llevaron de prisa al hospital y allí me estuvieron haciendo pruebas durante varios días hasta que dieron con el diagnóstico», explica a este diario.
Para su familia, fue una noticia devastadora, ya que no tenían constancia ni antecedentes familiares, por lo que todo era nuevo para ellos. Además, todo lo que encontraban sobre hemofilia era alarmante: hablaban de discapacidades graves, esperanza de vida muy corta… Pero, desde entonces, su vida ha cambiado por completo.
Qué es la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética rara en la que la sangre no coagula adecuadamente debido a un déficit de uno de los factores de la coagulación. Las dos formas principales son la hemofilia A y B, dependiendo de si el factor afectado es el factor VIII o el IX, respectivamente. Ambos tipos cursan con síntomas similares.
Como señala Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, quienes tienen hemofilia pueden sufrir episodios de sangrado que pueden causar dolor o lesiones articulares irreversibles. «Los resultados clínicos han mejorado con el tiempo gracias a la innovación, pero siguen existiendo necesidades clínicas y sociales no satisfechas para quienes viven con esta enfermedad, justo relacionado con los aspectos anteriores».
No podía hacer una «vida normal»
«De inicio los tratamientos eran muy precarios, además estaba con un régimen de tratamiento a demanda», recalca Miguel Ángel. Hasta que no tenía un sangrado no se trataba, lo que le produjo graves secuelas articulares en tobillos, rodillas y codos. Además, no podía ir al colegio «con regularidad debido a los procesos de reposo que debía tener»,
«Hasta que con 8 años aprendí a administrarme solo el tratamiento. Con 16 años pude comenzar con la profilaxis, que me cambio la vida. El tener un tercio de los sangrados que tenía antes para mí fue un cambio radical, poder hacer planes, no acudir todas las semanas al hospital por un sangrado, fueron destacadamente el mayor cambio en mi vida», nos cuenta.
Sin embargo, aunque sus secuelas articulares son graves, «puedo llevar una vida prácticamente normal con los nuevos tratamientos que tenemos».
Perales aclara que las personas con hemofilia carecen de una proteína de coagulación, de manera parcial o completa, por lo que tardan más de lo normal en detener un sangrado después de una lesión.
Además, «pueden presentar sangrados prolongados y espontáneos en diferentes partes del cuerpo, principalmente en las articulaciones y músculos, sin haber sufrido ninguna lesión, lo cual puede derivar en problemas de movilidad permanentes».
Así es vivir con hemofilia, la “enfermedad de la realeza” que no solo afecta a reyes / Pixabay
150 sangrados al año
«Hay muchas cosas que las personas sin coagulopatías no pueden entender, pero yo de pequeño podía tener 150 sangrados en un año, en cada sangrado aproximadamente 3 días de reposo», nos explica Miguel Ángel. Eso le impedía llevar una vida social, educativa o laboral normal.
Con los nuevos tratamientos el objetivo es el sangrado 0 al año, el hacer actividad deportiva, el llevar una vida plena social, y que no suponga la infusión del tratamiento una atadura para poder viajar o hacer la actividad que quieras. «Con los nuevos tratamientos esto es posible», recalca.
Y es que, en la última década se ha experimentado una evolución significativa en el enfoque terapéutico de la hemofilia, orientada a alcanzar objetivos cada vez más ambiciosos. Se ha pasado de centrarse únicamente en la prevención de los sangrados a buscar mayores niveles de protección y también de prevención. En consecuencia, esto permite una protección más sostenida frente a los sangrados.
«Esto ha supuesto una revolución en el manejo de la enfermedad, priorizando también la preservación de la salud articular, la reducción del dolor y, en consecuencia, una mejora en la calidad de vida de las personas con hemofilia. Hoy en día, se considera esencial no solo evitar sangrados, sino también garantizar un desarrollo físico y funcional lo más cercano posible al de una persona sin esta enfermedad», destaca Beatriz Perales.
En el caso de la hemofilia A el objetivo es «alcanzar niveles de factor cercanos a la normalidad». Y de manera general, tanto en la hemofilia A como en la B el foco también está en «evitar los sangrados espontáneos, lo que redunda en una mejora de la salud articular».
Archivo – Hemofilia, una enfermedad que afecta a medio millón de personas en el mundo / HLA – Archivo
¿Hacia la cura de la hemofilia?
La hemofilia también conlleva otros desafíos: el estigma social. No obstante, cada vez gente está concienciada y entiende esta patología, que sufre casi medio millón de personas en todo el mundo.
«Nuestros familiares y amigos sí entienden lo que implica, ya que han vivido de cerca conmigo mi enfermedad y las barreras que supone, además, muchos de ellos han participado en actividades de mi asociación y han colaborado en ellas» subraya Miguel Ángel.
Sobre cómo espera que evolucionen los tratamientos para la hemofilia, está convencido que «la cura funcional con administración de un fármaco de manera regular que me dé niveles semejantes a la de una persona sin coagulopatía y pueda tener una vida completamente normal», como ocurre con otras enfermedades, «ya casi estamos en ella».
La investigación en hemofilia es muy potente y la cantidad de arsenal terapéutico que existe en este momento, aunque «cada vez que pensamos en que esperamos de los avances científicos en relación con una enfermedad llegamos a la palabra cura», que cree que «llegará, pero tardará más tiempo».
inSight Tool” es una herramienta interactiva de salud articular diseñada para mejorar el diagnóstico de los microsangrados y evidenciar su impacto en la vida de las personas con hemofilia. Está concebida para que hematólogos y rehabilitadores profundicen en la importancia de preservar la salud articular desde el diagnóstico y puedan transmitir a los pacientes toda la información acerca del cuidado de las articulaciones. Esta herramienta permite que cada hematólogo muestre de manera gráfica toda esta información a sus pacientes, con lo que puede mejorar la comunicación entre ambos. El acceso a este recurso es libre y se puede acceder desde este enlace: SOBI | Interactive Joint Health v1.0.10
