Un estudio impulsado por la Fundación CRIS Contra el Cáncer abre una nueva vía para mejorar el seguimiento de los pacientes con mieloma múltiple -un cáncer de la sangre que afecta a las células plasmáticas de la médula ósea, encargadas normalmente de producir anticuerpos frente a las infecciones- mediante una simple extracción de sangre. La investigación, liderada por investigadores de la Unidad CRIS de Tumores Hematológicos en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, demuestra que la detección de ADN tumoral en sangre permite identificar a los pacientes con mayor riesgo de recaída, incluso cuando la enfermedad parece estar controlada.
El trabajo, publicado en la revista científica HemaSphere, ha sido coordinado por el doctor Joaquín Martínez-López, director de la Unidad CRIS de Tumores Hematológicos, y ha contado con la participación de centros españoles especializados en mieloma múltiple, entre ellos el laboratorio del doctor Bruno Paiva, investigador galardonado con un Programa CRIS de Excelencia en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Clínica Universidad de Navarra (CIMA-CUN).
Pruebas actuales
Los resultados muestran que la presencia de ADN tumoral en sangre durante el seguimiento se asocia con un riesgo significativamente mayor de progresión de la enfermedad. Esta estrategia podría convertirse en una herramienta complementaria a las pruebas actuales.
«Nuestro objetivo es que, en el futuro, una simple extracción de sangre nos ayude a identificar antes a los pacientes con mayor riesgo de recaída y adaptar su seguimiento de forma personalizada. Poder monitorizar la enfermedad de una forma menos invasiva supondría un paso muy importante para mejorar la atención a las personas con mieloma múltiple», explica el doctor Joaquín Martínez-López.
Una biopsia líquida
Cada año se diagnostican en España unos 3.500 nuevos casos de este cáncer. Aunque los tratamientos han mejorado de forma muy significativa el pronóstico de la enfermedad, algunos pacientes conservan cantidades muy pequeñas de células tumorales tras finalizar la terapia. Esta situación, conocida como enfermedad mínima residual, es un indicador principal del riesgo de recaída.
Los investigadores estudiaron el ADN tumoral circulante, pequeños fragmentos de material genético que las células del mieloma liberan a la sangre
Hasta ahora, explican los investigadores, la forma más precisa de detectarla consiste en realizar un aspirado de médula ósea, un procedimiento invasivo que no puede repetirse con frecuencia y que, además, puede no reflejar toda la enfermedad debido a que el mieloma no siempre se distribuye de forma homogénea.
Para superar estas limitaciones, los investigadores estudiaron el ADN tumoral circulante, pequeños fragmentos de material genético que las células del mieloma liberan a la sangre y que pueden detectarse mediante una biopsia líquida, una técnica que permite monitorizar la enfermedad a partir de una simple muestra de sangre.
Una prueba personalizada
El equipo identificó primero las alteraciones genéticas presentes en el tumor de cada paciente en el momento del diagnóstico. Con esa información diseñó un análisis personalizado capaz de buscar posteriormente esas mismas alteraciones en muestras de sangre, incluso cuando aparecían en cantidades extremadamente pequeñas.
En el 92 % de los pacientes fue posible identificar alteraciones genéticas específicas del tumor y utilizarlas como una auténtica huella molecular
Es, en cierto modo, se detalla, como identificar la huella genética del tumor de cada paciente para poder rastrearla después en la sangre, incluso cuando apenas quedan restos de la enfermedad. El estudio incluyó 84 pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado, de los que se analizaron 292 muestras de sangre obtenidas durante el seguimiento.
En el 92 % fue posible identificar alteraciones genéticas específicas del tumor y utilizarlas como una auténtica huella molecular para monitorizar la enfermedad mediante biopsia líquida. Con la optimización del procedimiento, los investigadores alcanzaron una «sensibilidad extraordinaria», llegando a detectar en sangre aproximadamente un único fragmento de ADN tumoral entre un millón de fragmentos procedentes de células sanas.
Señal de alerta
Durante el seguimiento, nueve pacientes presentaron ADN tumoral detectable en sangre y ocho de ellos desarrollaron posteriormente una progresión de la enfermedad. En conjunto, la presencia de ADN tumoral se asoció con un riesgo de progresión o fallecimiento más de once veces superior al de pacientes en los que no se detectó esta señal.
Los resultados, explican los investigadores, indican que la biopsia líquida podría convertirse en una herramienta de alerta temprana para identificar a los pacientes con mayor riesgo. Aunque el análisis de médula ósea continúa siendo la técnica más sensible para detectar enfermedad mínima residual, consideran que puede aportar información complementaria de gran valor clínico.
Además, apuntan que las extracciones de sangre podrían realizarse con mayor frecuencia entre los controles convencionales. En el futuro, esta estrategia podría contribuir a personalizar el seguimiento y evaluar si una intervención más precoz permite mejorar la evolución. Subrayan, no obstante, que serán necesarios estudios con un mayor número de pacientes para confirmar estos resultados y determinar cómo podría incorporarse esta prueba a la práctica clínica.
‘Si corres, curas’
CRIS Contra el Cáncer es una entidad de referencia en la investigación oncológica y hematológica. Entre sus citas del nuevo curso, celebrará el domingo 27 de septiembre la IV Carrera CRIS CÁNCER bajo el lema: ‘Si corres, curas’ y coincidiendo con la Semana Europea del Deporte y el Día Internacional de la Investigación del Cáncer.
Es una cita solidaria que reunirá en el Parque Forestal de Valdebebas-Felipe VI (Madrid) a corredores, familias, empresas y personajes del mundo del deporte y la cultura para transformar cada kilómetro recorrido en más investigación.
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