Martín tiene nueve años y no puede jugar en el parque como el resto de niños de su edad. Difícilmente se expone al sol cuando cae el verano y desde hace unos años solo puede comer alimentos triturados porque las heridas internas que presenta son tan agresivas que solo tragar le produce dolor. Se calcula que como este menor de Torrevieja, en la provincia de Alicante hay una veintena de afectados por Epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa.
Una enfermedad rara no contagiosa caracterizada por la formación de ampollas y atrofia en la piel y las mucosas que por su carácter limitante también deja unas profundas secuelas psicológicas. Aunque no hay cura, las familias llevan unos diez meses esperando que llegue a España Vyjuvek, la primera terapia génica paliativa que, después de haberse aprobado ya por la Agencia Europea del Medicamento, sigue sin introducirse en el país pese a que ya está instaurada en Francia, Italia o Alemania.
Ensayos clínicos
Este tratamiento fabricaría colágeno tipo VII, la proteína ausente en estos pacientes, y los ensayos clínicos muestran que las heridas pueden permanecer cerradas durante meses, lo que abriría la puerta a que los afectados más graves puedan minimizar los daños y tratar de llevar una vida más normalizada, paliando el padecimiento y sin tener que estar continuamente protegidos entre vendas.
Entre los colectivos que incluso han iniciado una recogida de firmas para agilizar la puesta en marcha del tratamiento se encuentra DEBRA, la única organización a nivel nacional que ayuda a los afectados con piel de mariposa y desde donde estiman que la incidencia es de uno entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 2 de cada 100.000 personas. Actualmente, hay más de medio millar de afectados en el país.
El tratamiento es diario con largas curas y aplicaxción de lociones / INFORMACIÓN
Asesoramiento
Pese a que la asociación tiene su sede en Málaga, prestan atención a usuarios de todo el país como Aneliya Petroga, madre de Martín, que recibió asesoramiento desde que le pusieron nombre a lo que padecía su hijo. Narra que el parto fue normal, sin que detectasen en las primeras horas tras el nacimiento ninguna señal, aunque cuando recibió el alta del hospital y le estaba cambiando el pañal se encontró con que un trozo de piel del cuerpo de su hijo se había desprendido, lo que encendió todas las alarmas. Tras una primera biopsia le detectaron que tenía una enfermedad autoinmune. A la tercera, y después de innumerables exploraciones, pudieron darle el diagnóstico porque suele ocurrir en la mayoría de las ocasiones que se detecta en edades muy tempranas.
Colegio
Desde que la enfermedad tuvo nombre y apellidos, Aneliya no puede permitirse trabajar y ha tenido que dedicarse por entero a los cuidados de su hijo ya que el menor requiere al día cerca de dos horas de curas, una enfermera le hace una revisión semanal a domicilio y tiene que estar pendiente continuamente por si la llaman del colegio, donde, admite, siempre han sabido entender las dificultades y se han portado muy bien con su pequeño haciendo adaptaciones como contar con una cuidadora.
«Él va al cole muy contento y sus compañeros lo cuidan muchísimo, y en el patio juegan con él», narra orgullosa su madre, que entiende que el hecho de que haya una generación que conozca de primera mano la enfermedad de Martín, porque el propio menor la explica abiertamente, les está haciendo ser sensibles “porque las personas que saben de la enfermedad se pueden adaptar más fácilmente.
El sueño de esta madre es que pronto la medicación aprobada pueda llegar al circuito del sistema de salud pública «porque mi hijo sufre de dolor desde que nació y durante las 24 horas». En la actualidad toma aportes de hierro, porque la enfermedad suele bajar los niveles, y toma una medicación para prevenir la sindactilia, es decir, la fusión de los dedos de manos y pies, que suelen ser algunas de las principales consecuencias físicas que les restan movilidad.
La ducha, un suplicio
Esta mujer manifiesta que una actividad tan rutinaria como tratar de meterlo a la ducha se llega a convertir en un suplicio porque el pequeño sufre al entrar en contacto con el agua.
Como ocurre en muchas ocasiones ante esta enfermedad, Martín también tiene que desplazarse en silla de ruedas porque las ampollas de los pies que frecuentemente le aparecen le impiden caminar sin dolor. Otra de las secuelas son las que no se ven por fuera. Hace tres años se tuvo que someter a una operación gástrica y sólo se alimenta de líquidos porque cuando tiene afecciones en las mucosas de la garganta o el esófago hasta el simple hecho de beber agua le cuesta.
«No puedes llamar a la empresa y decir que te duelen los pies»
El 2 de enero de 2023 Ana Llopis pudo respirar un poco más cuando después de haber dedicado media vida recorriendo España con sus padres en busca de los mejores dermatólogos por fin le pusieron nombre a la enfermedad, que hasta la fecha siempre le habían tratado como una dermatitis a base de corticoides. «En una empresa no puedes llamar y decir que hoy no trabajas porque te duelen los pies».
Esta ilicitana narra el infierno que ha pasado por tener que cumplir con sus responsabilidades laborales sin saber lo que verdaderamente tenía hasta que pudo tener toda la información con la que recomponer el puzzle, y en abril de 2024 le otorgaron una incapacidad. Considera su enfermedad como invisible por no tener una variedad extrema, como es la distrófica, lo que le añade un grado de incomprensión hacia la sociedad que suele banalizar los síntomas porque las heridas quedan debajo de la ropa.
Lo que queda patente es que su día a día está totalmente condicionado por la enfermedad. Hay mañanas que se levanta con muchas ampollas y se tiene que ir cogiendo de las paredes o ir de puntillas. Ha terminado incorporando muletas o incluso silla de ruedas para evitar molestias.
En el día a día algo tan sencillo como preparar el desayuno para ella es imposible, y en cuanto a higiene personal tiene que ayudarla su marido porque no puede coger ni la alcachofa de la ducha a la que incluso le coloca un calcetín para que la presión del agua no sea tan fuerte sobre su piel. Cuenta que siempre estará agradecida al trabajo que han hecho por ella desde DEBRA, equipo especializado que incluso llegó a coordinarse con los oncólogos cuando la intervinieron por una mastectomía tras sufrir cáncer de mama para que la afección en la piel fuera mínima. Como anécdota, recuerda que el día en que recibió de la asociación un completo kit de apósitos y geles se sintió como una niña con zapatos nuevos.
La piel de mariposa suele detectarse a edades tempranas / INFORMACIÓN
Desconocimiento
Nati Romero Haro coordina el equipo sociosanitario de atención a las familias de la citada asociación y apunta que uno de los problemas más graves que rodea a esta dolencia es el desconocimiento. Al ser de baja prevalencia, la mayoría de los centros de salud y hospitales nunca han visto un caso. Esa falta de experiencia provoca que muchos profesionales sanitarios no sepan cómo atender correctamente a los pacientes ni cómo actuar ante una herida o una cura.
Más allá de lo médico, el impacto emocional y familiar es enorme y en el 80% de los casos son las madres quienes asumen las curas, que pueden durar entre dos y cuatro horas diarias, y que en el 60% de los casos han tenido que dejar el trabajo. Por eso el equipo de DEBRA se desplaza a los hospitales cuando nace un bebé con piel de mariposa, asesora a los profesionales sanitarios, enseña cómo realizar las curas y qué materiales utilizar. El apoyo continúa después, con seguimiento a distancia, telemedicina y proyectos para favorecer la escolarización y la inclusión. También intervienen cuando los pacientes deben pasar por quirófano, ya que incluso el material quirúrgico o un roce con una sábana puede causar heridas graves.
Romero admite que las formas más severas de la enfermedad son devastadoras. En algunos casos, los bebés fallecen a las pocas semanas de vida. En otros, la esperanza se acorta en la infancia o adolescencia. Y, aunque los casos leves permiten una vida más larga, el dolor y la dependencia son constantes.
Lamentan que muchos pacientes sufren discriminación, incluso con casos de niños expulsados de piscinas «por miedo a que contagiaran algo”, denuncia. En los colegios e institutos, no pueden realizar educación física ni actividades que impliquen contacto o esfuerzo físico. En el entorno laboral, si no hay un diagnóstico claro que facilite la adaptación, también puede ser duro a nivel psicológico para los pacientes.
Inversión
Por otro lado, aunque el sistema público cubre apósitos y vendas, hay gastos importantes que recaen sobre las familias como cremas específicas, geles y champús especiales, sesiones de fisioterapia, suplementos vitamínicos o desplazamientos a los pocos centros de referencia que existen, solo en Madrid y Cataluña. Una de las claves, además de los tratamientos, está en la formación para que los sanitarios conozcan la enfermedad, distribuyen guías clínicas y promueven la figura de la enfermera consultora.
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