A los 23 años, la vida de Yesika Medina cambió sin entender por qué. “Dejé de tomar las pastillas anticonceptivas, que llevaba desde los 19, y empecé con molestias en la mandíbula: me dolía mucho y no podía abrir bien la boca”, recuerda en una conversación con este periódico.
También aparecieron brotes de acné y una sensación constante de hinchazón facial. Cuando acudió a los médicos, la respuesta fue siempre la misma: estrés, ansiedad, nervios… “Me recetaron ansiolíticos, aunque yo no sentía nervios. Más tarde supe que ese dolor era por el crecimiento de la mandíbula».
Durante los años en que tomó anticonceptivos, su enfermedad había permanecido “frenada”, ya que esas pastillas ayudaban a mantener un cierto equilibrio hormonal. Sin embargo, al dejarlas definitivamente, a los 25 años, la enfermedad comenzó a avanzar sin control, aunque aún ella no lo sabía.
“Empecé a notar que mi cara cambiaba. Trabajaba de cara al público y veía cómo mis rasgos se marcaban más. La nariz estaba más grande, la cara más hinchada. Incluso la gente que hacía tiempo que no me veía me decía que estaba diferente». Yesika también comenzó a sentir una ansiedad inexplicable, una incomodidad constante con su propio cuerpo.
A los 27 años quedó embarazada, y los síntomas se intensificaron. “Las manos y la cara se me hinchaban, los pies me crecieron un número. Pensé que era normal por el embarazo, pero después de dar a luz todo seguía igual».
Durante casi diez años, pasó por numerosos especialistas— dentista, traumatólogo, ginecólogo, médico de cabecera—, sin obtener un diagnóstico claro. «Todos me decían que era estrés o ansiedad. Me sentía rara, sin saber qué me pasaba. Pensaba que estaba envejeciendo mal».
Uno de los principales retos de la acromegalia es el diagnóstico a tiempo / Cedida
El diagnóstico llegó finalmente, por casualidad, cuando tenía 32 o 33 años. «Un médico de Medicina Interna, que conocía la acromegalia (este 1 de noviembre celebra su Día Mundial), me vio los rasgos y decidió hacerme una analítica y una resonancia. Gracias a él supe lo que tenía».
Cambios en la estatura
- Si el exceso de hormona de crecimiento se produce antes de finalizar el crecimiento, da lugar al gigantismo, en el que la talla es elevada en relación con la estatura familiar.
- Si, por el contrario, aparece después de la pubertad, no hay crecimiento exagerado, pero sí un cambio en los rasgos físicos y otros síntomas que pueden conducir al diagnóstico.
Pero, lejos de asustarle, poner nombre a lo que le estaba pasado le produjo alivio. «Saberlo fue quitarme un peso de encima. Por fin entendí lo que me estaba pasando».
Retrasos en el diagnóstico de la acromegalia
El doctor Ignacio Bernabeu Morón, presidente de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), señala que una de las principales complicaciones de esta enfermedad son las manifestaciones clínicas muy variadas.
Incluye ansancio, malestar general, dolores articulares, apnea del sueño, alteraciones de la regla o de la esfera sexual, por dolor de cabeza o alteraciones visuales y rara vez por crecimiento de las manos o de los pies o por problemas dentales o maxilares.
Los pacientes con acromegalia se enfrentan a retrasos en el diagnóstico que pueden llegar «a los cinco años» desde el inicio de la enfermedad y «suelen ser necesarias varias consultas médicas antes de llegar al diagnóstico».
Así se diagnostica
La multitud de manifestaciones que provoca esta patología hace que el paciente pueda consultar a diferentes especialistas por diversos síntomas, hasta que se llega al diagnóstico.
Por ello es esencial la difusión de los síntomas de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que, ante la sospecha clínica, el paciente sea remitido al endocrinólogo para realizar el diagnóstico.
Este es relativamente sencillo, ya que se realiza mediante la determinación en sangre del IGF-I (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1), que se produce en el hígado por la acción de la hormona del crecimiento y es responsable de la mayoría de los efectos de la hormona de crecimiento.
Si los valores de IGF-1 están elevados se puede confirmar el diagnóstico mediante una sobrecarga oral de glucosa.
Además, será necesario hacer una resonancia magnética de la hipófisis, ya que en más del 95% de los casos la acromegalia está producida por un tumor hipofisario.
En el caso de Yesika, casi diez años. Mientras tanto, en el trabajo notaba que necesitaba guantes más grandes que los de los hombres, «porque mis manos habían crecido mucho».
El crecimiento de las manos o de los pies es uno de los primeros síntomas de acromegalia / Foto de Juan Pablo Serrano Arenas: https://www.pexels.com/
El tratamiento primario de la enfermedad es prácticamente siempre quirúrgico con una tasa de curación elevada en el caso de tumores de menos de 1 cm no invasivos y proporcionalmente inferior cuanto más grande y más invasivo es el tumor.
«Me operaron, me quitaron el adenoma y, desde entonces, no necesito medicación. Las hormonas se estabilizaron y los controles anuales salen bien. Se me bajó la hinchazón de manos y pies; los huesos ya no cambiarán, pero me siento bien y muy agradecida», cuenta.
El director de Recordati Rare Diseaes, David Marín, nos cuenta que el objetivo es «mejorar el diagnóstico y difundir el conocimiento actualmente disponible sobre las opciones terapéuticas. La organización promueve el intercambio científico de experiencia y conocimiento entre centros especializados y especialistas de todo el mundo».
Recordati Rare Diseases ha ido desarrollando y proporcionando medicamentos huérfanos, con un portfolio en España de 15 productos que cubren 27 enfermedades raras, y un programa de investigación y desarrollo fuertemente enfocado en las mismas.
Enfermedad multidisciplinar
El seguimiento del paciente con acromegalia requiere la colaboración de endocrinología, neurocirugía, otorrino (para valoración del estado de la vida de acceso transesfenoidal a través de la nariz), oftalmología, neuroradiología, anatomía, patológica y ocasionalmente radioterapia.
Durante los dos primeros años cada seis meses y en los pacientes que no están bien controlados, las que sean necesarias probablemente cada dos o tres meses si es preciso.
Sin embargo, como recalca el doctor Bernabeu Morón, «su curación no siempre indica que las complicaciones de la misma a nivel respiratorio, cardíaco, articular, óseo o metabólico regresen con lo cual es necesario mantener un seguimiento crónico».
Solo las personas que sufren acromegalia y su entorno más cercano saben lo que es la enfermedad. Pero Yesika lo tiene claro: «Todos somos diferentes y que los rasgos físicos no nos definen. A veces la sociedad puede ser cruel, pero debemos recordar que detrás de una apariencia distinta hay una persona«.
