Tras anunciarse en 2022 ya está disponible un nuevo fármaco para tratar la ELA, Esclerosis Lateral Amiotrófica. Sobre el Toffersen, nombre del medicamento, ha hablado en su perfil de TikTok Chema González de Echávarri, neurólogo. Pero ¿Qué propiedades tiene este medicamento?
«Es un oligonucleótido antisentido y vale para todas las ELAS, pues no, solo las que tienen mutación de este SOD-1, un gen que más o menos está implicado en un 2 % de las personas con ELA», explica el experto.
@neuroprevencion 🧠✨ Tofersen: un avance en la lucha contra la ELA genética 📢 Recientemente aprobado en Europa 🇪🇺, Tofersen (Qalsody) es un tratamiento revolucionario para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en pacientes con mutaciones en el gen SOD1, que representan alrededor del 2% de los casos. 💉 Este medicamento se administra por vía intratecal y actúa reduciendo la proteína SOD1 mutada, ralentizando la progresión de la enfermedad. Aunque no mejora significativamente los síntomas clínicos a corto plazo, se ha demostrado que disminuye los biomarcadores de daño neuronal como la cadena ligera de neurofilamentos (NfL). 🔬 Estudios a largo plazo sugieren que el tratamiento temprano podría ofrecer mayores beneficios. Sin embargo, requiere pruebas genéticas previas para confirmar la mutación SOD1. ⚠️ Efectos secundarios: dolor de cabeza, fatiga y, en raros casos, inflamación de la médula espinal. 💪 Este avance marca un paso importante hacia la medicina personalizada en enfermedades neurodegenerativas. #ELA #MedicinaGenética #Neurociencia #Innovación 🧬#neurologia #neurociencia #neuroprevencion #neurologodetiktok ♬ Inspirational – neozilla
Y es que, según cuenta el neurólogo, «este fármaco lo que va a hacer es unirse al ARN específico de esta mutación para evitar y bloquear la producción de esta proteína que es anómala».
«Ahora bien, este fármaco no cura, lo que hace es reducir la progresión de la enfermedad, hacer que vaya más despacio y aunque sólo unos pocos pacientes se van a poder beneficiar, es muy buena noticia que ya van ya saliendo este tipo de terapias génicas que van contra mutaciones concretas de enfermedades que son genéticas y muchas veces devastadoras», concluye.
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