Según los cálculos de la Sociedad Española de Neurología, unas 4.000 personas sufren Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en España. Y cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que causa pérdida progresiva de la capacidad para controlar los movimientos musculares. Como explica el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, «tiene muy mal pronóstico, ya que la supervivencia de los pacientes rara vez supera los cinco años desde su diagnóstico».
La supervivencia de los españoles con ELA no supera los cuatro años
Aquellos pacientes que desde el inicio de la enfermedad muestran una progresión rápida de la discapacidad suelen asociar una mayor mortalidad. Por el contrario, los que han recibido el diagnóstico precoz y pueden acceder al cuidado en unidades multidisciplinares consiguen aumentar su supervivencia.
Se prevé que en los próximos 25 años aumente un 40% el número de pacientes con ELA
Cada año se diagnostican 900 casos de ELA en España / PHALEXAVILES
A pesar de esto, actualmente, el diagnóstico de la enfermedad puede llegar a demorarse entre 12 y 16 meses desde el inicio de los síntomas debido a la alta complejidad de esta enfermedad y a que las presentaciones clínicas iniciales de esta enfermedad pueden ser similares a las de otras enfermedades neurológicas.
La edad media de inicio de los primeros síntomas se encuentra entre los 60 y 69 años, aunque podría haber un infradiagnóstico en los grupos de mayor edad. Por eso, los neurólogos prevén que, debido al envejecimiento de la población y al aumento de la esperanza de vida, los próximos 25 años aumente en un 40% el número de pacientes con esta enfermedad.
Los síntomas van desde pérdida de fuerza a problemas para tragar
En un 70% de los casos, la enfermedad comienza afectando a las neuronas motoras de la médula espinal; es lo que se denomina ELA medular o espinal, y en estos casos los primeros síntomas serán generalmente la pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades. En el 30% restante se tratará de una ELA bulbar, afectando a las neuronas motoras localizadas en el tronco del encéfalo, y comenzará manifestándose con problemas para pronunciar palabras y/o tragar. Pero en todos los casos, la enfermedad evolucionará hacia una parálisis muscular prácticamente generalizada que impedirá a los pacientes moverse, respirar y hablar.
«Aún queda mucho por conocer de la ELA»
Actualmente no se dispone de un tratamiento farmacológico que cure la enfermedad ni de alguno que permita alargar significativamente la esperanza de vida. «Aunque en algunas variantes de causa genética empiezan a aparecer posibles tratamientos, por lo que estos pacientes necesitan un correcto control de los múltiples síntomas que aparecen a lo largo de la enfermedad y que limitan seriamente su calidad de vida», recalca el doctor Rodríguez de Rivera.
Por eso, desde la SEN insisten en la necesidad de que existan Unidades de Enfermedades Neuromusculares en todos los hospitales de referencia, «así como que la Ley ELA implantada se convierta en una realidad. «Todos los pacientes de ELA experimentarán una pérdida gradual de su independencia, lo que generará una significativa discapacidad y la necesidad de asistencia tanto para caminar como para realizar cualquier tipo de actividad de la vida diaria. Además, esta discapacidad no solo afecta al paciente, sino también a sus cuidadores y familias. Genera una carga sociosanitaria muy importante», subraya.
La heterogeneidad de los síntomas y la falta de conocimiento actual sobre el origen de esta enfermedad, actualmente considerada de origen multifactorial por la mediación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, han contribuido a la escasez de tratamientos. Solo un 10% de los casos son hereditarios, por lo que el origen de la enfermedad se desconoce para más del 90% de los pacientes.
Avances
Después de «más de 30 años sin que se aprobara una nueva terapia para la ELA, el Ministerio de Sanidad aprobó la financiación de un nuevo tratamiento que ayuda a preservar la función neuronal y a ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad y que representa un 2% de los casos. Confiamos en que este sea el primero de muchos tratamientos que están por llegar, tras muchos años sin avances farmacológicos”, destaca el doctor.
