Primer caso detectado en la Comunidad de Madrid de inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como el síndrome del niño burbuja, ya que los pacientes no tienen sistema inmunitario. La pequeña, que tiene menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en el Hospital Gregorio Marañón, donde le están aplicando las medidas oportunas para que esté en condiciones de recibir un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
El hallazgo se produjo el pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del centro sanitario, donde se diagnosticó a la lactante tras realizarle la prueba del talón. Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, con el fin de curarlas o evitar problemas graves asociados a las mismas, mejorando así la calidad de vida del paciente.
Una enfermedad poco frecuente
La inmunodeficiencia combinada grave, conocida como el síndrome del niño burbuja, es un problema de salud poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad y que se origina por una alteración genética. Estos niños suelen presentar síntomas en los primeros meses de vida, como retraso del crecimiento e infecciones graves.
Al carecer de un sistema inmunitario funcional, son incapaces de generar una respuesta inmunitaria, lo que los hace extremadamente vulnerables a infecciones y complicaciones que pueden comprometer seriamente su vida. Esta situación exige una intervención rápida para iniciar un tratamiento que permita dotarles de un sistema inmunológico, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
La inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, que se incorporó el año pasado, son las dos últimas enfermedades añadidas al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que actualmente incluye 21 patologías. El Gobierno autonómico tiene previsto ampliar próximamente este programa con la incorporación de otras 12 enfermedades, siguiendo la propuesta de la Dirección General de Salud Pública.
Todo lo que detecta la prueba del talón
El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos. Las enfermedades que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) yson:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo 1
- Anemia falciforme
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Deficiencia de biotinidasa
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Homocistinuria
- Acidemias metilmalónicas:
- Acidemia metilmalónica aislada
- Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria
- Acidemia propiónica
- Deficiencia primaria de carnitina
- Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Acidemia isovalérica
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Atrofia muscular espinal
