Laia Velasco es una niña de dos años «llena de sonrisas y buen humor». Le sirve para comunicarse con sus padres, Pablo y Almudena, para expresarles que se siente bien, que está contenta, feliz, que tiene ganas de jugar. Esta definición podría aplicarse a cualquier otra niña de dos años de cualquier parte del planeta; pero, en su caso, la sonrisa es algo singular, ya que Laia es una del medio centenar de personas diagnosticadas con el síndrome KARS, una enfermedad rara para la que no existe cura, ni tratamiento específico. Y, hasta ahora, no había tan siquiera una investigación.
Esa ausencia ha llevado a sus padres –valenciano, él; madrileña, ella; pero residentes en Bruselas por cuestiones laborales- a crear la fundación «Cure KARS-Laia Foundation«, la primera organización de pacientes a nivel internacional dedicada a promover la investigación de este síndrome y, también, a recaudar fondos para dar apoyo a centros de investigación, universidades, hospitales y laboratorios. En breve, la organización constituirá una sede en la Comunitat Valenciana.
Los problemas para Laia comenzaron nada más nacer porque la prueba para comprobar su audición tuvo un resultado negativo. A los dos meses, su pediatra le dio el diagnóstico: sordera profunda. «Fue un golpe muy grande para nosotros -, explica su padre-. Tienes una proyección de vida, optimista, en familia… y, de repente, te llega un impacto». El primero fue doloroso, pero «no podíamos pensar que lo que vendría después sería mucho peor«.
Laia vive con el síndrome Kars. Sus padres han creado la «Cure Kars-Laia Foundation» / L-EMV
El síndrome KARS
En sus primeros meses de vida, se evidenciaron sus retrasos en el desarrollo: no aguantaba la cabeza erguida, no gateaba. La pediatra les remitió al neuropediatra. Nada más entrar en la consulta, «nos dijo que no pintaba bien». Comenzaron las pruebas para descartar las causas de la hipotonía, debilidad muscular, y los análisis genéticos para determinar su enfermedad. A los 10 meses, llegó el diagnóstico: síndrome KARS, una enfermedad producida por una mutación genética que tiene consecuencias en el sistema nervioso y en órganos vitales; en el caso de Laia, «muy severas». Entre los síntomas más comunes, se encuentran la parálisis cerebral, la pérdida auditiva, problemas visuales, ausencia del habla y epilepsia.
El nombre de la enfermedad llegó justo en un momento dulce para Laia y sus padres. Se acababa de someter a una operación de implantes cocleares y había escuchado por primera vez. «Verla reaccionar a nuestra voz fue bestial -, recuerda Pablo-. Fue un momento increíble, pero la alegría nos duró poco». La noticia del diagnóstico, el desconocimiento sobre la enfermedad, la falta de tratamiento e investigación, la severidad, la incertidumbre sobre su supervivencia… «El dolor es indescriptible«, confiesa.
Enfermedad progresiva
Uno de los factores de la dolencia es la aparición de síntomas de forma progresiva; Laia convive ahora con parálisis cerebral. Por eso, sus padres pidieron una segunda opinión en el hospital La Fe de València. Allí les informaron de todo lo que podía ocurrirle a su hija, mucha información de golpe. «Fue totalmente diferente a la sanidad belga porque, allí, optan por el día a día, sin transmitir todas las posibilidades futuras -, compara-. Es más sencillo de digerir». Sin embargo, todos los pronósticos dados en el hospital La Fe se han ido cumpliendo.
Otra de las diferencias entre la sociedad belga y la valenciana es que, aunque en Bruselas hay más recursos económicos para las familias, la discapacidad «no está tan integrada en la sociedad«, en opinión de Pablo, «está más apartada y se habla poco». Pese a eso, sus empresas -él es periodista; ella, jurista- les han puesto facilidades para poder adaptar su vida a las necesidades de la pequeña. Él tiene una reducción de jornada y están a la espera de conseguir plaza en un centro especializado.
La rutina de Laia es incompatible con la vida cotidiana sin ayuda, sobre todo, estando lejos de casa. La intensa jornada comienza a las seis de la mañana, con la primera dosis de medicación y se alarga hasta las diez de la noche: medicinas, tomas de biberón a través de una máquina, sesiones de fisioterapia, natación, tiempos de descanso… «Necesitamos tenerlo todo muy organizado y estructurado para que está descansada y para que tenga energía para jugar -, explica su padre- porque tiene derecho. Sigue siendo una niña de dos años, es importante no olvidarlo, aunque sea difícil a veces porque su enfermedad ocupa tanto de nuestro tiempo».
A la búsqueda de investigación
Desde el principio, Pablo y Almudena no han renunciado a la «esperanza», no se han dado por vencidos, pese a que las posibilidades de que Laia hable o camine son reducidas. Para eso, es clave la investigación, uno de los objetivos que les ha llevado a crear la fundación. «No es solo por ella, puede que no lleguemos a tiempo -, asegura-. Es también por el resto de personas que pueden tener esta mutación genética«.
Su camino, su lucha, les ha llevado a hablar con científicos e investigadores de todo el mundo. También a contactar con familias de otros pacientes. Finalmente, han encontrado fondos y un equipo implicado con sello español; se dará a conocer este martes. Su ejemplo quiere que sirva a otros: a aquellos que están pensando en rendirse, a aquellos que han recibido una negativa tras otras. A estos les aconseja trabajar «en motivarse y a seguir intentándolo».
No siempre la Administración es quien puede dar respuesta: «Es inabarcable destinar fondos para todas las enfermedades raras«, reconoce el valenciano. Se estima que existen casi 7.000 dolencias con pocos diagnósticos. Por eso, Pablo y Almudena han decidido convertirse en «agentes de la sociedad civil» centrados «en mejorar la salud de todos». Y lo han hecho involucrando, también, a la ciudadanía valenciana. El próximo 1 de mayo, «Cure Kars-Laia Foundation» organiza una marcha solidaria en l’Alcúdia de Crespins, con la colaboración del ayuntamiento y 50 empresas, que tiene por el objetivo vender 1.200 dorsales.
Es una ayuda conseguida más. «Está siendo una alegría poder contribuir«, concluye Pablo. La sonrisa de Laia es su motor.
