«Me gustaría que la gente viera como soy; no que viera mi enfermedad, sino como yo soy», oímos que dice la voz de Judit Ruiz Peiro, una joven valenciana de 22 años que sufre aciduria glutárica tipo 1, un tipo de enfermedad neuronal crónica cuya detección precoz es vital para minimizar sus efectos, los cuales pueden ser alteraciones en la movilidad, dificultades en la alimentación, problemas respiratorios, macrocefalia, convulsiones, hipotonía y una larga lista de complicaciones.
Esta es una de las primeras frases que nos paralizan en la película documental ‘La vida en una gota’, que además de visibilizar y acercarnos a la realidad de distintos casos de niños afectados por enfermedades neuronales consideradas raras, la mayoría de origen genético, nos ofrece luz y sombras: por una parte, que el tratamiento precoz, que debe administrarse antes de los nueve meses, puede hacer que esa lesión neurológica se minimice y que el paciente lleve una vida cómoda y controlada; por otra, que esa necesaria detección temprana para posibilitarlo (y que se hace a través de la prueba del talón de los recién nacidos) puede estar determinada por tu lugar de nacimiento, ya que algunas comunidades tienen en cuenta al hacer el cribado más patologías que otras.
Esta es una de las realidades que muestra el documental, auspiciado por la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles y dirigido por Pedro Lendínez, y cuyo objetivo es realizar una llamada de atención ante la falta de equidad sanitaria, algo que podría cambiar «la voluntad política» fácilmente y sin necesidad de invertir grandes cantidades de dinero, se desprende de la película.
No es lo único que vemos a lo largo de la cinta, que también muestra cómo lo viven las familias, metiéndose en sus hogares, o la exclusión que a veces sufren los pacientes.
Una de las imágenes de ‘La vida en una gota’. / Más visibles
Tras estrenarse con gran éxito en Jaén, este proyecto llebaba este viernes, 22 de noviembre, a los cines Kinépolis Ciudad de la Imagen en Madrid, con aforo completo, autoridades y muchas esperanzas y expectativas.
La reina Letizia, entre las ‘MasVisibles 2024’
La cita también ha sido la celebración del reconocimiento público a los ‘MásVisibles 2024’, un tributo a personas e instituciones que han demostrado una destacada labor en el ámbito de las enfermedades raras, el cribado neonatal y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
Este año, los reconocidos eran la reina Letizia, por su continuo compromiso con las enfermedades raras; el Ministerio de Sanidad por sus avances en la implementación de políticas de cribado neonatal, las Consejerías de Salud de Galicia, Islas Baleares y Andalucía, por sus apuestas en la implementación de políticas de cribado neonatal; las sociedades científicas AECOM y SEEIM, por su contribución a la investigación y desarrollo de mejores prácticas en este ámbito y la Dra. Raquel Yahyaoui, del Hospital Regional de Málaga, por su destacada trayectoria profesional y dedicación a la mejora del diagnóstico precoz.
Una imagen de ‘La vida en una gota’. / Más visibles
También ha habido un reconocimiento especial a Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte Pérez, pioneros en la implantación del cribado neonatal en España.
De esta manera, el estreno de ‘la vida en una gota’ se posicionaba como un evento trascendental que reúne a líderes, expertos y defensores de la salud pública para reflexionar sobre los avances alcanzados y los retos pendientes en el cribado neonatal.
