El documental ‘La vida en una gota’, que se presenta este viernes en Madrid, demuestra cómo te puede cambiar la vida si al nacer, mediante la llamada prueba del talón, descubren que tienes una enfermedad congénita. Judith, la protagonista del filme, sufre un raro desorden metabólico -acidemia glutárica- que no le descubrieron en el cribado neonatal, porque la detección de esta patología se incluyó después de que ella naciera. Por ello, según muestra la película, sufre secuelas neurológicas importantes que no padecen los pacientes diagnosticados con una simple analítica al nacer, que recibieron un tratamiento precoz.
Su caso demuestra la importancia de los cribados neonatales, que en España siguen dependiendo del lugar donde se nazca. Así, hay comunidades como Murcia, Aragón y la ciudad autónoma de Melilla, donde se busca la detección de entre 39 y 44 enfermedades, mientras que otras, como Asturias, sigue instalada en el mínimo, 11 patologías, y Castilla y León, Cantabria y Euskadi, en 12. Cataluña, con 25 y la Comunidad de Madrid, con 24, están en el medio del ranking.
La desigualdad, por tanto, es palmaria, pese a que el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció a bombo y platillo, en abril de este año, la ampliación del cribado neonatal, mediante su inclusión en la cartera básica de servicios del sistema de salud, del mínimo de 7 que aplicaban algunas autonomías a 22 enfermedades.
Asturias, Canarias, Cantabria, Castilla y León y País Vasco siguen por debajo de las 18 patologías que Mónica García prometió que se detectarían antes de fin de año
La primera fase del incremento se completó el pasado 13 de junio, mediante una orden ministerial, que amplía de 7 a 11 las patologías mínimas, en concreto enfermedades endocrino-metabólicas y la hipoacusia. Pero la ministra de Sanidad, Mónica García, precisó que antes de final de este año se llegaría a 18 y en 2025 a 23 patologías -una más de las comprometidas por Sánchez-, pero la primera promesa no se ha cumplido. Según los datos recabados por la asociación MasVisibles, promotora del documental, en estos momentos Asturias, Canarias, Cantabria, Castilla y León y País Vasco siguen por debajo de las 18.
Igualdad de máximos
Por ello, Pedro Lendínez, presidente de MasVisibles, duda de que en el primer trimestre de 2025 se llegue a las 23 patologías mínimas. “El propio Ministerio de Sanidad ha reconocido que no son ágiles, con lo que veremos si lo cumplen. ¿Y por qué quedarnos en 23? Queremos que se pongan las pilas y la igualdad sea de máximos, con la autonomía que más enfermedades criba, esas 44 de Murcia”, indica. Según Lendínez, el problema no es económico, sino de “voluntad política”, puesto que la tecnología que analiza la sangre del bebé para buscar 11 enfermedades, “puede buscar muchas más”.
«¿Por qué quedarnos en 23? Queremos que se pongan las pilas y la igualdad sea de máximos, con la autonomía que más enfermedades criba, esas 44 de Murcia»
El motivo que alegan las administraciones reacias es que no hay “evidencia científica” de que la búsqueda de más enfermedades congénitas vaya a mejorar la calidad de vida del afectado, pero Lendínez indica que la evidencia la están aportando las comunidades que más patologías criban. “¿Si no hubiera evidencia, para qué lo hacen?”, se pregunta.
En la mayoría de los casos la detección temprana no cura la enfermedad pero sí sirve para prevenir las complicaciones graves
El presidente de MasVisibles reconoce que no siempre la detección temprana, en esas 44 patologías, sirve para recibir tratamientos que aminoren los síntomas, pero sí es útil a las familias para “planificarse, entender el diagnóstico, buscar la información y los recursos de apoyo necesarios y evitar, si así lo quieren, que sufran la misma enfermedad los hermanos”.
Y, en la mayoría de los casos, la detección temprana “no cura la enfermedad pero sí sirve para prevenir las complicaciones graves, los daños irreversibles y las comorbilidades, por lo que mejoran la calidad de vida” del enfermo. Judith, la protagonista del documental ‘La vida en una gota’ es el vivo ejemplo.
