En España hay unas 800.000 personas que sufren la enfermedad del Alzheimer. Para el año 2050, se espera que la cifra ascienda hasta los 1,7 millones (casi un 4% de la población española). Si fuera usted uno de ellos, ¿le gustaría recibir la noticia años antes de que los primeros síntomas de la enfermedad se presenten? La pregunta tiene trampa, pues a día de hoy el diagnóstico preclínico (es decir, aquel que se lleva a cabo en personas asintomáticas) está limitado a la investigación.
«La explicación de por qué no se traslada a la práctica clínica es muy fácil de entender: cuando vemos un test alterado no sabemos si los síntomas se van a desarrollar en dos, en cinco o incluso en 15 años», explica Daniel Alcolea, responsable de la plataforma de biomarcadores de la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, a EL ESPAÑOL. «Por tanto, la información no le serviría para nada y le generaría ansiedad», prosigue.
En el trasfondo de estas palabras se encuentra el principal dilema moral que plantea esta enfermedad neurodegenerativa: si no hay un tratamiento curativo hasta la fecha, para qué querría saber alguien si tiene la enfermedad o no. Y no sólo eso, si diera positivo en beta-amiloide o tau (las dos proteínas características de las demencias asociada al alzhéimer), la información sería «muy difícil de interpretar» por parte del paciente, tal y como advierte Alcolea.
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No hay dudas de que este tipo de análisis podría suponer una revolución en una enfermedad que ya de por sí ha cambiado de paradigma desde hace unos años. «La idea dominante ahora es definir el alzhéimer sólo por su biología, en lugar de desde el punto de vista clínico», asegura Miguel Medina, director científico adjunto del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). «Esto significa que una persona sin síntomas pero con resultado positivo en proteínas beta-amiloide o tau, podría estar en vías de desarrollar alzhéimer».
«Nada te lo asegura»
Esta prueba diagnóstica, por sí sola, no puede determinar que se vaya a tener la enfermedad. Por ello únicamente se utilizará como apoyo a la exploración clínica en la que se detectan las alteraciones características del alzhéimer.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos aprobó en mayo de 2022 un test diagnóstico en sangre basado en la determinación del péptido amiloide. En este sentido, Medina no descarta que «en muy poco tiempo» también se dé el visto bueno a análisis de sangre que midan otros biomarcadores.
El organismo estadounidense también aprobó a mediados del pasado año lecanemab. «Se trata de un cambio sustancial porque es la primera vez que tenemos un fármaco que ralentiza la enfermedad aprobado por la FDA y a punto de aprobarse, según todos los indicios, por la Agencia Europea de Medicamentos, que se espera que se pronuncie en unos meses», apunta Medina.
Si algo caracteriza a los nuevos fármacos y métodos de detección es que están destinados principalmente a las personas que tienen un riesgo alto de alzhéimer. Como incide Medina, la clave está en si estamos en disposición, desde un punto de vista económico, sanitario y ético, de hacer un screening a la población para saber si en el futuro va a tener mayor o menor riesgo de sufrir esta enfermedad: «Y en cualquier caso, nada te lo asegura. Simplemente estás definiendo un riesgo mayor, porque la seguridad absoluta es difícil de conseguir«.
Si existiera un análisis con el que predecir cuándo se va a padecer la enfermedad, la voluntad de hacérselo recaería sobre el paciente. «En este caso, tendrá que firmar, al igual que con un análisis genético, para confirmar que está de acuerdo con el uso que se haga con los datos de los biomarcadores», señala Medina, «además, ese consentimiento se podría retirar en cualquier momento».
Útil para reducir riesgo
Para el director científico adjunto del CIBERNED, la cuestión ética no está en el centro del debate, «aunque no hay que perderla de vista». Valora más que la información que aporten los biomarcadores pueda servir para que el clínico aconseje al paciente determinadas intervenciones que no sean necesariamente farmacológicas.
Sabemos que, en el caso de la enfermedad de Alzheimer, además del riesgo genético y del envejecimiento, hay factores que tienen que ver con nuestra rutina. «Así, si alguien tiene un riesgo mayor que la media, puede tomar decisiones en cuanto a sus hábitos de vida«, ejemplifica Medina.
También ha servido para aumentar la eficacia de los fármacos:»Tras 20 años con fracasos en ensayos clínicos, hemos descubierto que no todos los diagnosticados están en la misma situación». Como expone Medina, en la actualidad se desarrollan los futuros fármacos estratificando a los sujetos en función de los biomarcadores.
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Aunque el diagnóstico preclínico no se utilice por el momento en la rutina clínica, sí que ha demostrado su validez desde el punto de vista de la investigación: «Nos ha permitido conocer muchos aspectos de la enfermedad«, apunta Alcolea, quien recientemente presentó un test que consigue detectar el alzhéimer con una simple analítica de sangre y con una precisión de entre el 90 y el 95%.
Este especialista en neurología reconoce que estamos ante «una revolución» porque van a permitir hacer un diagnóstico de una forma mucho más sencilla. Hasta ahora, las técnicas que se solían utilizar eran la tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés) o la punción lumbar. La primera es una prueba muy cara y poco disponible en los hospitales; y la segunda, un método invasivo y susceptible de acarrear complicaciones.
«Casi, casi la cura»
Como matiza Alcolea, el test que ha desarrollado junto con un grupo de investigadores internacionales se implantará por el momento en pacientes que tengan síntomas. De hecho, considera que antes de hablar de diagnóstico en personas que no presentan síntomas tendrá que demostrarse que los tratamientos que se están probando son eficaces para ellos.
Es entonces cuando podría cobrar sentido el hecho de que alguien sepa que va a tener alzhéimer en 10 ó 20 años. «Creo que la mayoría estaríamos encantados de hacer un test de este tipo y empezar con una intervención que nos permita revertir el proceso o retrasarlo lo máximo posible», opina Medina.
Hay que tener en cuenta, en este sentido, que es una enfermedad que se produce principalmente en personas de edad avanzada. En mayores de 85 años, por ejemplo, la mitad de la población tiene un principio de alzhéimer. «Retrasar en cinco o diez años la aparición de los síntomas supondría entonces casi, casi una curación», concluye Medina.
