Somos nuestros genes pero, sobre todo, somos fruto del proceso por el cual cada célula sufre y repara daños de forma constante. Se trata de una dinámica invisible y que en la mayoría de casos pasa totalmente desapercibida pero que, en cuanto se detiene, desemboca en una enfermedad. Según anuncia la revista ‘Science’, un equipo de científicos españoles ha creado por primera vez un mapa con información sobre más de 20.000 cicatrices moleculares que sufre un organismo y datos sobre cómo se han reparado. Sus creadores lo han bautizado como el primer «reparona humano» y, según explican con gran entusiasmo, se trata de «un poderoso recurso científico» que podría acelerar la búsqueda de tratamientos contra todo tipo de males, incluido el cáncer.
El proyecto, liderado por el investigador Felipe Cortés, jefe del Grupo de Topología y Roturas de ADN del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha requerido una labor titánica. Tal y como explican los responsables de este trabajo, para lograr este catálogo tuvieron que inactivar, uno a uno, todos los genes humanos en células cultivadas. Después, con la ayuda de tecnologías de edición genética como CRISPR, se dedicaron a «provocar roturas en el ADN» y a «observar las cicatrices que quedaban tras su reparación». «Ha sido un esfuerzo arduo porque se trata de unos 20.000 patrones, tantos como genes en el ADN humano», comenta Ernesto López, coautor del estudio.
El trabajo identifica un total de 20.000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura
Según relatan los expertos, el resultado es un catálogo global de cicatrices del AND que permite «analizar las cicatrices de un tumor» y, a partir de ahí, inferir qué genes no están funcionando y hasta ajustar los tratamientos a las vulnerabilidades concretas de cada cáncer. Esto es especialmente importante en el caso de las roturas de doble cadena del ADN, unas lesiones que también se derivan de tratamientos como la quimioterapia y la radioterapia y que, en gran parte, pueden condicionar el éxito de estas terapias. «Es algo muy relevante para el tratamiento del cáncer, porque muchas terapias funcionan precisamente provocando roturas en el ADN», explica Cortés, quien también argumenta que es esencial «entender en detalle cómo cada célula se repara para diseñar terapias capaces de esquivar estas resistencias».
Los expertos afirman que esta información podría ser clave para diseñar nuevos tratamientos contra el cáncer o mejorar algunas de las terapias más utilizadas
Primeros hallazgos y un mar de posibilidades
El anuncio de la creación de este nuevo recurso llega, además, con las primeras noticias de descubrimientos logrados gracias a este recurso. Los impulsores de este trabajo, de hecho, afirman que tras analizar estos datos se ha identificado un patrón de mutaciones ligado al cáncer de riñón y a estados de hipoxia (falta de oxígeno) en otros tumores. Se trata de hallazgos que, tal y como argumenta los científicos, podrían inspirar futuras estrategias terapéuticas frente a estas patologías ya que muestra de forma más clara por dónde vale la pena «atacar» a un tumor y qué estrategia podría ser la más eficaz. En esta misma línea, los expertos afirman que el despliegue de esta base de datos también promete mejorar el control de las tecnologías de edición genética.
La publicación de este recurso, al que se podrá acceder de forma gratuita desde cualquier parte del mundo, ha sido aplaudida con creces por parte de la comunidad científica. «El trabajo es muy novedoso, sobre todo al establecer conexiones funcionales entre diferentes genes y procesos de reparación a través de la huella que su desactivación deja en el genoma», afirma Andrés Aguilera, catedrático de Genética en la Universidad de Sevilla y experto en inestabilidad genómica, quien considera el trabajo «de una excelente calidad» y con un enorme potencial para el estudio de mutaciones frente al cáncer, tal y como explica en declaraciones al Science Media Centre (SMC).
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 anuncia en 'Science' la publicación de una herramienta que 'abre la puerta a diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados contra el cáncer'){kind=link}