En el marco del Día Internacional de la Ataxia, desde Biogen queremos continuar visibilizando la Ataxia de Freidreich (AF) y los retos de los pacientes que conviven con este trastorno genético neuromuscular, degenerativo y debilitante1,2, que afecta a 2 por cada 100.000 habitantes en el mundo4. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria3.
Los primeros síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta5. Hablamos, en este sentido, de: fatiga, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y para mantener el equilibrio, discapacidad visual y auditiva o problemas cardiovasculares5. Las complicaciones de la enfermedad, de hecho, sitúan la esperanza de vida en los 37 años de media6.
“Desafortunadamente, la ataxia de Friedreich, al ser una enfermedad poco común, se enfrenta a un importante desconocimiento por parte de la sociedad”, comenta el Dr. Jon Infante, jefe de Sección de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. “Esta falta de reconocimiento, sumada a la similitud de sus síntomas con otras enfermedades neurodegenerativas, a menudo dificulta un diagnóstico temprano, retrasando el acceso a un manejo adecuado4”, añade.
Debido a la progresión de la sintomatología de la AF, muchas personas necesitan ayuda para caminar y, en un período de 10 a 20 años desde el diagnostico, es frecuente la utilización de sistemas de apoyo como la silla de ruedas1, lo que supone un reto a la hora de enfrentarse a las barreras arquitectónicas.
Impacto emocional y psicológico en los pacientes y sus familias
La progresión de estos síntomas aumenta los niveles de dependencia, lo que aumenta la carga física, económica y emocional de pacientes, familias y cuidadores, por lo que el acompañamiento psicológico y social es imprescindible.10 Y es que, tras un diagnóstico de Ataxia de Friedrich, las consecuencias emocionales y psicológicas son devastadoras, llegando a desarrollar cuadros depresivos y depresión de diversa gravedad.9,11 De ahí que sea imprescindible la labor que llevan a cabo las asociaciones de pacientes como FEDER y FEDAES, actores clave para impulsar la investigación y apoyar a las familias desde el diagnóstico de la AF.
“La ataxia de Friedreich es una enfermedad muy dura y es fundamental visibilizar esta patología para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, comenta Isabel Campos, presidenta de FEDAES. “Uno de los problemas con los que viven las personas con AF es la falta de reconocimiento de la enfermedad, provocando la existencia de estigmas, especialmente durante la infancia. Por ejemplo, la falta de equilibrio de los pacientes es confundida con signos de ebriedad en muchas ocasiones, o los problemas en el habla, que son confundidos con problemas cognitivos muchas veces”, añade la presidenta de FEDAES. Y es que las asociaciones además suponen una gran ayuda como fuente de información fiable y de la orientación a las familias y pacientes en la evolución de la patología y en la toma de decisiones.
Sin duda, convivir con una enfermedad como la ataxia de Friedreich, supone un reto enorme para las familias, desde el diagnóstico, pasando por el avance de la sintomatología, el duelo constante, la posibilidad de que más de un hijo esté afectado y hasta el impacto económico. En palabras de Ana Van Koningsloo, Patient Engagement & Communications Head de Biogen Iberia, “Vivir con ataxia de Friedreich es un reto enorme para los pacientes y sus familiares. De hecho, más allá de la enfermedad existen muchos problemas añadidos, que también influyen en la calidad de vida de quienes conviven con ella y en la de los que los acompañan”.
‘Friedreich and I’, una campaña necesaria
Queda claro que hay una necesidad urgente de dar a conocer y mejorar el entendimiento de la AF. Precisamente con el objetivo de concienciar y visibilizar los retos y dificultades a las que hacen frente la comunidad de ataxia de Friedreich, Biogen ha lanzado la campaña ‘Friedreich and I’.
Esta se presenta con una obra audiovisual que narra la historia de una niña que a medida que crece, convive y atraviesa sus etapas vitales en compañía del monstruo Friedreich. Este personaje la sigue allí a donde va: al colegio, la universidad, en momentos de ocio, en espacios de sociabilización, entre otros. A medida que la protagonista se hace mayor se hacen más visibles los síntomas de la enfermedad y los retos asociados a esta, pero también se hace más notoria la resiliencia con que afronta las adversidades.
“Estos son solo algunos de los retos con los que viven los pacientes con ataxia de Friedreich, pero existen muchos otros”, enfatiza Andrés Rodrigo, director general de Biogen Iberia. En este sentido, el CEO de la compañía afirma que “nos sentimos muy orgullosos de haber trabajado codo con codo con asociaciones de pacientes y sociedades científicas en esta iniciativa que tiene un fin único, construir entre todos un futuro donde la comunidad de pacientes de AF pueda ganar en calidad de vida y sea más visible antes los ojos de la sociedad”.
Este proyecto que se acompaña con una novela gráfica, orientada a ayudar a los pacientes a explicar a su entorno qué es la ataxia de Friedreich y cómo impacta en su vida y en la de sus familiares. Todo puede ser consultados en la página web www.friedreichandi.es, junto con testimonios reales de pacientes.
La campaña ha sido creada por Biogen, compañía biotecnológica líder en neurociencias, con el aval social de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Esta iniciativa nace con el objetivo de concienciar y visibilizar los retos y dificultades a las que hacen frente la comunidad de ataxia de Friedreich, incluyendo a pacientes, familiares y cuidadores.
1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/heal th-information/disorders/friedreich-ataxia. Accessed February 2024.
2. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treat ment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027
3. Friedreich’s Ataxia Research Alliance – What is FA? (curefa.org). https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/
4. Institute for Research in Biomedicine, Barcelona. https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cienti¬cos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich#:~:text=La%20Ataxia%20de%20Friedreich%20afecta,casos%20por%20cada%20100.000%20individuos
5. Friedreich’s Ataxia Research Alliance – What is FA? (curefa.org). https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedrei chs-ataxia/#symptoms
6. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Características clínicas de la ataxia de Friedreich: fenotipos clásicos y atípicos. J Neurochem. Agosto de 2013;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
7. Neurology. (s.f.). Estudio sobre diagnóstico de la Ataxia de Friedreich. Neurology. Recuperado de https://www.neurology.org
8. Friedreich’s Ataxia Research Alliance – What is FA? (curefa.org). https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedrei chs-ataxia/#symptoms
9. Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treat ment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027
10. Orphanet. (s.f.). Ataxia de Friedreich. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/AtaxiaFriedreich_Es_es_HAN_ORPHA95.pdf
11. Ávila Rojas, J. J., Bolívar Jiménez, D. L., De La Hoz Torres, O. D., Domínguez Yepes, D., Guerra Mendoza, M. T., Márquez Blanco, S., … & Mostapha, A. (2021). Impacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiares.
12. Reetz, K., Dogan, I., Hilgers, R. D., Giunti, P., Parkinson, M. H., Mariotti, C., Nanetti, L., Durr, A., Ewenczyk, C., Boesch, S., Nachbauer, W., Klopstock, T., Stendel, C., Rodríguez de Rivera Garrido, F. J., Rummey, C., Schöls, L., Hayer, S. N., Klockgether, T., Giordano, I., Didszun, C., … EFACTS study group (2021). Progression characteristics of the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. The Lancet. Neurology, 20(5), 362–372. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00027-2
 es el tipo más frecuente de ataxia hereditaria¹'²'³ con una incidencia de 2 personas por cada 100.000 habitantes de media⁴.){kind=link}