«Con solo 20 días, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Después de días de incertidumbre, descubrimos que tenía una enfermedad metabólica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habría evitado el daño cerebral que hoy condiciona su vida». Son palabras de Begoña, madre de Hugo, afectado por Hiperplasia Suprarrenal Congénita, una patología que no fue detectada a tiempo y que derivó en complicaciones que podrían haberse evitado. La historia de Hugo refleja una realidad que viven muchas familias en nuestro país: la inequidad en el acceso al cribado neonatal según la comunidad autónoma en la que nace el bebé.
Lo recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el Mes del Cribado Neonatal. La entidad busca visibilizar la importancia de esta prueba a través del testimonio Begoña. Porque, mientras que algunas autonomías detectan un mayor número de patologías, otras limitan esta prueba a un panel básico, lo que incrementa el riesgo de diagnósticos tardíos con consecuencias irreversibles, apuntan.
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita, la enfermedad que padece Hugo, es uno de los ejemplos de esta desigualdad, subraya la entidad. Allí donde se incluye en el cribado neonatal, los recién nacidos reciben un diagnóstico precoz que les permite iniciar tratamiento de inmediato, evitando situaciones de riesgo vital como la que vivió el niño. «Siempre nos quedará la pregunta: ¿y si Hugo hubiera nacido en otra comunidad como Castilla-La Mancha? ¿Se habrían evitado la infección, la sepsis, la meningitis y, lo peor, el daño cerebral?», se pregunta su madre, Begoña.
Homogeneizar el cribado neonatal
En la actualidad, señala FEDER, más de 400.000 bebés que nacen cada año en España se someten a esta prueba, con un mínimo estatal ampliado recientemente a 12 patologías. Sin embargo, algunas comunidades autónomas incluyen más de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso. FEDER lleva años trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes.
FEDER ya ha celebrado las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una proposición de Ley de cribado neonatal universal en España
Para abordar esta situación, la Federación ya ha celebrado las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento. En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con estas dolencias, ha lanzado una Iniciativa Legislativa Popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir el mismo objetivo.
La lucha de Hugo
El testimonio de Hugo, ejemplifica la entidad, es también un ejemplo de fortaleza: a pesar de las secuelas iniciales, hoy va al colegio, habla y corre como cualquier otro niño. Sin embargo, su familia insiste en que ningún niño debería pasar por lo mismo si existe una herramienta tan sencilla como el cribado neonatal para evitarlo.
Porque, cuando Begoña, la madre, echa la vista atrás, recuerda que, con solo 20 días, el bebé estaba intubado y rodeado de cables en una incubadora. «Mi embarazo fue muy deseado. Me realicé todas las pruebas posibles, tanto en la sanidad pública como en la privada: ecografías, analíticas, exámenes de sangre para descartar enfermedades raras… y todo salió perfecto. Lo que no sabía entonces es que esas pruebas no incluyen las enfermedades metabólicas», señala.
«A las 40 semanas y 5 días, por placenta previa, tuve una cesárea programada. Fue un parto complicado, con ventosas y presión sobre mi vientre para poder sacarlo, pero al fin lo tenía en brazos: un bebé precioso de 3.800 gramos que se agarró al pecho nada más nacer. En las horas siguientes, Hugo perdió mucho peso, lo que hizo que los pediatras lo vigilaran más de cerca. Tras el alta, regresamos por una bilirrubina alta y (creemos) allí contrajo un E-coli que más tarde sacó a la luz su patología», continúa.
Una pesadilla
«Nunca olvidaré esa sensación: como si viviéramos una pesadilla imposible de creer. Pasaron días de incertidumbre, vías en el corazón y hasta en la cabeza. Finalmente, todo encajaba: era una enfermedad metabólica», rememora en su testimonio. Antes de despertarlo de la sedación, continúa la madre, le hicieron una resonancia. El resultado fue otro golpe: una sepsis y una meningitis habían provocado daño cerebral con tres isquemias de más de un centímetro y un edema que afectaba a casi la mitad de la cabeza.
A los padres de Hugo les advirtieron que «probablemente tendría problemas de lenguaje, matemáticas y algunas funciones motoras. Pregunté si podría ir al colegio con los niños de su edad. La respuesta fue un rotundo no». Fue «devastador», recuerda, pero decidieron luchar aún más fuerte. El primer año fue «durísimo»: fisioterapia, atención temprana y médicos constantes, evoca. A los seis meses encontraron la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita que, desde entonces, ha sido «un gran salvavidas». «Hoy Hugo va al colegio y habla incluso mejor que algunos compañeros mayores. No empezó caminando, lo hizo corriendo. Todo porque es un auténtico guerrero«, zanja la madre con esperanza.
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