Los investigadores han revelado cómo antiguos fragmentos virales, que han pasado desapercibidos en nuestro ADN, han evolucionado silenciosamente para ayudar a controlar la manera en que funcionan nuestros genes, dando forma a aquello que significa ser humano.
Un estudio internacional publicado en la revista Science Advances ha demostrado que fragmentos virales antiguos, largamente catalogados como “ADN basura”, desempeñan un papel fundamental en la regulación de nuestros genes. Estos elementos, conocidos como transposones, genes «saltarines» o elementos transponibles (TE), constituyen casi la mitad del genoma humano y proceden de antiguos retrovirus, que se copiaron y pegaron en nuestro ADN hace millones de años.
Encendido genético
Aunque durante décadas se creyó que estos elementos carecían de utilidad biológica, los nuevos hallazgos del equipo liderado por la Universidad de Kioto, en Japón, que contó además con la colaboración de especialistas de China, Canadá y Estados Unidos, ha desvelado que ciertos grupos de estos TE actúan como interruptores genéticos, influyendo en cómo y cuándo se activan los genes durante el desarrollo temprano del embrión humano.
Al centrarse en la familia de secuencias MER11, los científicos hallaron patrones ocultos de actividad reguladora que los sistemas de anotación convencionales pasaban por alto. Estos patrones se alineaban estrechamente con marcas epigenéticas asociadas a regiones activas del genoma, o sea sectores dedicados expresamente a poner en marcha la actividad de ciertos genes y a desplegar sus funciones.
Para medir la capacidad de «encendido genético», los investigadores usaron una técnica capaz de probar miles de secuencias simultáneamente. Según una nota de prensa, insertaron cerca de 7.000 fragmentos de MER11 en células madre humanas y en células neuronales tempranas, midiendo el aumento de la actividad genética que cada uno provocaba.
Referencia
A phylogenetic approach uncovers cryptic endogenous retrovirus subfamilies in the primate lineage. Xun Chen et al. Science Advances (2025). DOI:https://doi.org/10.1126/sciadv.ads9164
Identidad humana
Al comparar estas secuencias en humanos, chimpancés y macacos, los científicos observaron que cada linaje acumuló mutaciones específicas. En humanos y chimpancés, ciertas alteraciones potenciaron aún más la capacidad reguladora en células madre. Estas diferencias sugieren que la incorporación de fragmentos virales no solo influyó en la activación de los genes, sino que también podría haber contribuido a las particularidades biológicas de cada especie.
Descubrir cómo los TE han sido reutilizados para funciones esenciales reconfigura nuestra visión del genoma humano. Lejos de ser simples residuos evolutivos, muchos de estos fragmentos virales pueden ser claves en la regulación de genes relacionados con el desarrollo, la respuesta inmunitaria e incluso la susceptibilidad a determinadas enfermedades, marcando nuestra identidad como seres humanos.
