Ocho bebés sanos han nacido en el Reino Unido utilizando una técnica pionera de fecundación in vitro que incorpora material genético de tres personas para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales graves. La técnica logró reducir las mutaciones causantes de enfermedades en un 95-100% en seis de los niños y en un 77-88% en los dos restantes.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Newcastle, en el Reino Unido, ha anunciado el nacimiento de ocho bebés completamente sanos tras aplicar por primera vez una técnica de fecundación in vitro diseñada para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales.
Los resultados, publicados en dos estudios en la revista The New England Journal of Medicine, confirman la eficacia de la denominada transferencia pronuclear para reducir de forma significativa el riesgo de que madres portadoras de mutaciones en el ADN mitocondrial engendren hijos afectados por estas dolencias.
Son los primeros resultados clínicos del único programa autorizado en el mundo para la donación mitocondrial, ofreciendo esperanza a las familias en riesgo de transmitir condiciones genéticas incurables.
Resultados positivos
Cada año, uno de cada 5.000 recién nacidos hereda mutaciones en el ADN mitocondrial que pueden desencadenar patologías graves, como insuficiencia cardíaca, neuropatías, epilepsia resistente a fármacos y retraso en el desarrollo, para las cuales hoy no existe cura eficaz. Al ser el ADN mitocondrial heredado exclusivamente de la madre, las familias afectadas viven con la incertidumbre de transmitir la enfermedad de generación en generación.
La transferencia pronuclear consiste en fertilizar dos óvulos por separado: uno de la mujer portadora y otro de una donante sana. Tras la fecundación, se extraen los pronúcleos que contienen el material genético nuclear del embrión “enfermo” y se trasplantan al óvulo “sano”, previamente desprovisto de sus propios pronúcleos. De este modo, el embrión resultante conserva la carga genética nuclear de ambos progenitores y la dotación mitocondrial totalmente libre de mutaciones.
Según una nota de prensa, se realizaron 22 procedimientos de transferencia pronuclear bajo un riguroso programa de investigación, integrando también pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) para seleccionar los embriones con menor carga de ADN mitocondrial anómalo. La tasa de embarazo clínico alcanzó el 36% (8 de 22 pacientes), con ocho nacimientos y una gestación adicional en curso.
El contexto español
Todos los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, entre ellos un par de gemelos idénticos, nacieron a término, con peso y desarrollo dentro de los parámetros normales. Las pruebas genéticas revelaron niveles de ADN mitocondrial mutado indetectables o inferiores al 20% en sangre y orina, muy por debajo del umbral del 80% que suele asociarse a manifestaciones clínicas. A los 18 meses de seguimiento, uno de los menores que había presentado entre un 5% y un 9% de mutación al nacer ya mostraba niveles indetectables.
Los resultados son más que alentadores: las mutaciones causantes de enfermedades se redujeron en un 91-100% en seis de los niños y en un 77-88% en los dos restantes, destaca la Dra. Dunja M. Baston-Büst, jefa adjunta del Laboratorio de FIV del Hospital Universitario de Düsseldorf (Alemania), en declaraciones a SMC.
Referencias
- Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease. Louise A. Hyslop et al. The New England Journal of Medicine (2025). DOI:https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa2415539
- Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease. Robert McFarland et al. The New England Journal of Medicine (2025). DOI:https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa2503658
Actualmente, este tipo de técnicas solo están reguladas en Reino Unido y Australia. De acuerdo a Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) en España, quien no participó de los nuevos estudios, «los resultados muestran que la técnica tiene una notable tasa de éxito (36%) y bien podría ofrecerse a parejas en las que la madre es portadora de mitocondrias afectadas, para permitirles tener hijos libres de terribles enfermedades mitocondriales. Personalmente creo que deberíamos permitir esta técnica en España, en aquellas clínicas de reproducción asistida que estén debidamente capacitadas en esta sofisticada metodología de intervención embrionaria», concluyó en una publicación de Science Media Centre.
En España, la Ley 14/2006 de técnicas de reproducción humana asistida no hace referencia explícita a esta nueva técnica, que no existía cuando se aprobó la legislación. En sentido estricto, el procedimiento no está expresamente prohibido ni explícitamente autorizado: las incertidumbres jurídicas y éticas que persisten hasta el momento han impedido que la nueva técnica se utilice en España.
