Todos
heredamos información genética de nuestros padres, la llevamos en
los genes… Pero a veces, ocurre, que se producen cambios en la
secuencia de ADN de un gen que no se encontraba en generaciones
anteriores… Estos cambios, llamados «de novo», ayuda a
que la especie humana evolucione, pero en ocasiones pueden provocar
enfermedades genéticas… Esto es lo que le ocurrió a Claudia;
tiene 6 años y padece el Síndrome de Menke-Hennekam… Sólo
existen 70 personas diagnosticadas en el mundo y cinco en España.
CINFA
lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible
para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un
compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del
Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las
asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos
historias como la de Claudia
y su madre Georgina, que ha hecho y hace todo lo posible para
encontrar una respuesta a la enfermedad de su hija.
Georgina
recuerda que su embarazo fue normal, como tantos otros, pasó los
controles rutinarios… Todo iba bien y nada hacía pensar que la
pequeña nacería con una patología de este tipo. Sin embargo, a
partir de la semana 35, el peso se estancó… Fue un bebé con
crecimiento intrauterino retardado… Se programó el parto y con
ello, llegó el momento del shock.
La
pequeña ingresó en la UCI neonatal donde empezaron las
especulaciones a nivel genético. Los médicos empezaron a consultar
con otros colegas expertos en enfermedades genética. Todos sabían
que pasaba algo, pero el nombre de “ese algo” tardó un año en
llegar.
La
perseverancia y el empeño de Georgina por saber más de la
enfermedad hizo que, con un golpe de suerte, se comunicase con una de
las doctoras que lo descubrió… A través de un correo electrónico
que encontró en internet puedo contactar con la doctora Menke… Su
sorpresa vino cuando recibió respuesta… Esta doctora no es sólo
una de las mayores expertas del mundo en este síndrome, sino que
también, se ha convertido en el gran apoyo de Georgina… Hasta el
punto de que esta investigadora holandesa ha contado con Claudia y su
familia para iniciar una investigación científica con las células
de la niña y las de la madre para modificarlas.
Para
llegar hasta este momento hay que invertir, por eso esta
investigación se lleva a cabo gracias a los fondos que se recauda
desde la asociación “Las Mil Batallas de Claudia” donde Georgina
es la presidenta. Esta entidad ayuda a mucha gente… entre las que se encuentra Alba Montesinos.. Su hijo nació con problemas de respiración y más tarde los médicos comprobaron que tenía pequeñas malformaciones… Alba encontró ayuda y apoyo en Las Mil Batallas de Claudia. La financiación es tan importante que la deportista y creadora de contenido Verdeliss corrió siete maratones en siete días en siete puntos diferentes del planeta para recaudar dinero de cara a la investigación.
