Romay Coca es un profesor del departamento de Sociología de la Universidad de Valladolid en el campus de Soria que montó, con otros especialistas, la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras, única en España.
¿Qué supone para los afectados y sus familias el diagnóstico de una enfermedad rara?
A las familias les da cierta tranquilidad porque saben cómo llamarle a eso que sucedía y que durante mucho tiempo han estado buscando. Pero es verdad que genera nuevas incertidumbres sobre cómo va a evolucionar, qué va a suceder…Ahí conviven cierta tranquilidad con la intranquilidad e incertidumbre por lo que puede venir. Con el diagnóstico no es que cambie demasiado, porque realmente la situación ya viene de lejos. Hay personas que tardan a lo mejor 10 años en tenerlo, y están sufriendo, constantemente en médicos. Al saberlo al menos pueden explicarle a las personas de su entorno qué les sucede. Parece una tontería darle nombre a algo, pero permite simbólicamente asentar ciertas ideas y entender cosas.
«Hay personas que han vivido situaciones de exclusión por la incomprensión o rechazo»
¿En qué sentido?
En entender cosas «raras» que son debidas a la enfermedad. Si no entran en juego elementos imaginarios complicados. Por ejemplo, hay personas que han vivido situaciones de exclusión por la incomprensión o rechazo. Pensar: eres un vago o una vaga. No entender lo que le sucede a alguien, que esté altamente cansado y acabar diciendo: eres una persona que no quieres trabajar. Y no tiene por qué ser así. Con un diagnóstico, la persona puede decir: «no, es que esta afección me provoca agotamiento muscular y me canso de manera extrema». La otra persona tiene más fácil la comprensión.
¿Nos puede dar algunos ejemplos de exclusión o rechazo por sufrir una enfermedad rara?
Las personas con acondroplasia, es decir, los que tienen talla pequeña, mal llamados enanos, se identifican en un estudio que hicimos hace años con los enanos de circo. Eso les genera un estigma muy fuerte. La ciudadanía tendríamos que tener un poquito más de cuidado y ser más empáticos. Y no por una cuestión solamente egoísta de que nos pueda afectar a cualquier familia, que es posible (en la suya no había casos y ahora relata hasta tres) sino pues simplemente por justicia social y solidaridad.
Niños sin clavícula
¿Qué otros casos conoce?
En la disostosis cleidocraneal, la manifestación más típica es que el niño nace in clavícula. Me contaba una paciente que la madre de un niño afectado le dijo a su profesor que su hijo no se podía colgar (en ejercicios deportivos) porque no tiene clavícula. La mujer pidió una adaptación para que pudiera ser evaluado y hacer la educación física de otra manera pero el profesor erre que erre con que eso no podía ser. Cuando en este caso ya había un diagnóstico. También hay muchas personas afectadas de narcolepsia, que se ha puesto muy de manifiesto gracias a Jordi Évole. Ha reconocido un grado muy leve, pero es algo que los afectados dicen que les puede perjudicar porque la enfermedad ahora se ha convertido en Lo de Évole.
«La narcolepsia se ha puesto muy de manifiesto gracias a Jordi Évole, que tiene una un grado muy leve. Los afectados dicen que les puede perjudicar porque ahora la enfermedad se ha convertido en Lo de Évole»
¿Qué casos de rechazo conoce respecto a la narcolepsia?
Ahora tienen un medicamento que les ayuda pero la narcolepsia ha generado que muchos niños, niñas, y en general personas afectadas, como se duermen, por ejemplo, en el transporte público, llegaban a casa con chicles pegados en el pelo. O con la cara amoratada, porque les habían dado bofetadas. Tienen un sueño muy pesado y les cuesta mucho despertar, entonces empezaban a abofetearles. Por desgracia hay muchos ejemplos de comportamientos de este tipo, violentos, excluyentes. Es parte de su realidad. Hay quien no se quiere acercar a personas con un tipo de pigmentación diferente o alguna rojez en la cara porque creen que pueden ser contagiosos.
El profesor de la Universidad de Valladolid / Héctor Fuentes
Exclusión y salud mental
Esta realidad tendrá mucha relación con la salud mental…
Por supuesto, aparte de que, por las particularidades de las distintas enfermedades, que son sindrómicas y muchas de ellas con discapacidades de tipo psíquico mental, provocan incluso exclusión por las propias familias. Esto es un impacto bestial en el mundo emocional y hace que la salud mental se resienta. Recientemente, he estado en una reunión organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, que pivotaba sobre la salud mental. Necesitan más psicólogos en el sistema de salud. Necesitan ese apoyo, herramientas que actualmente, por las razones que sean, no tienen. La problemática es enorme e impacta de manera muy marcada en la salud mental, física y personal. Las propias parejas se resienten fruto de estas situaciones, las familias. Por suerte la OMS lo ha reconocido como problema de salud pública.
«Hay quien no se quiere acercar a personas con un tipo de pigmentación diferente o alguna rojez en la cara porque creen que pueden ser contagiosos»
¿Ahora hay más enfermedades raras o se descubren más?
La capacidad diagnóstica ha crecido mucho. Esto permite detectar constantemente genes alterados. Están catalogadas 7.000 enfermedades raras pero se especula con que puede haber más de 10.000. Evidentemente, la capacidad diagnóstica va a ir mejorando fruto del conocimiento genético que se va teniendo. Gracias a los avances técnicos, es posible que sigan aumentando en número. Pero falta mucho conocimiento y trasladar aún más a la sociedad toda esta problemática tan compleja porque hay mucha incomprensión.
Investigación sociológica
¿En qué se centra su investigación sociológica?
Es un proyecto de investigación que llevamos a cabo con la Universidad de Salamanca para identificar los agentes relacionados con las enfermedades raras, cómo ha cambiado en poco tiempo el proceso, la importancia de las entidades de afectados y cómo están cambiando las políticas a base de presionar a los dirigentes. Se está generando un interés en los medios de comunicación, logrando imponer a la sociedad la necesidad de ser comprendidos. Gracias a todo su trabajo y esfuerzo, estos pacientes han logrado que la sociedad empiece a escuchar.
¿Qué es lo más difícil?
Las enfermedades sin diagnóstico, que pasa mucho tiempo sin que tengan un nombre y que les acaban llamando mutación del gen cataplum. Para una persona de la calle es complicado entender que eso puede cambiarte totalmente la vida. En el campus de Soria montamos la Unidad de Investigación Social en Salud y Enfermedades Raras, somos la única del país que se centra en esto. Siempre se vincula al colectivo sanitario y nosotros quisimos abrir brecha por el ámbito social y especializarnos.
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