Existe un tipo raro y muy agresivo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de aparición temprana contra la que un fármaco experimental, probado en un grupo reducido de pacientes, ha logrado que algunos muestren mejoras.
Un equipo de la Universidad de Columbia (EE.UU) publica en The Lancet datos de una serie de casos de doce pacientes tratados con esa terapia, ulefnersen, uno de los cuales tuvo una recuperación funcional «sin precedentes», en palabras del investigador Neil Shneider, que firma el artículo.
Aunque la mayoría de los pacientes sintomáticos de la serie no sobrevivieron a su agresiva enfermedad, el científico afirmó que “al parecer, varios se beneficiaron del tratamiento. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo”.
El fármaco se ha probado con una forma rara de ELA causada por una mutación en un gen denominado FUS, que es responsable de entre el 1 y 2 % de casos de la enfermedad, pero que causa algunas de las formas más agresivas y comienza en adolescentes y adultos jóvenes.
La universidad informó de que dos de los pacientes mostraron una “respuesta notable”. Una joven tratada desde finales de 2020 recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar de forma autónoma. Ella es la paciente más joven aquejada de esta variante que más tiempo ha vivido con la enfermedad.
El segundo paciente, un hombre de unos 30 años, era asintomático cuando inició el tratamiento, pero las pruebas indicaban que era probable que los síntomas aparecieran pronto. En tres años no ha desarrollado ningún síntoma y la actividad eléctrica anormal de sus músculos ha mejorado.
En general, tras seis meses de tratamiento, los pacientes de la serie experimentaron una disminución de hasta el 83 % de una proteína llamada neurofilamento ligero, un biomarcador del daño nervioso.
Estas respuestas demuestran que, “si se interviene con suficiente antelación y se busca el objetivo adecuado en el momento oportuno del curso de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también invertir algunas de las pérdidas funcionales», afirmó Shneider.
La serie de casos también demostró que el fármaco es seguro y bien tolerado, sin que se produjeran efectos adversos graves relacionados con él.
En la actualidad hay en marcha un ensayo clínico a nivel mundial dirigido por Shneider, quien aseguró que esperan “con impaciencia esos resultados”, los cuales podrían llevar a la aprobación del ulefnersen.
El fármaco fue probado por primera vez hace seis años en una sola paciente, tras lograr la autorización de la Administración estadounidense de Alimentos y Fármacos (FDA) para programas de acceso expandido (uso compasivo).
Desde entonces, al menos 25 personas lo han recibido en todo el mundo todos dentro de ese tipo de programas, incluida la docena de pacientes descritos en el artículo de The Lancet.
