Uno de los síntomas habituales cuando se produce una reacción alérgica es que se produzca una inflamación o hinchazón de una zona el cuerpo. Pero no toda hinchazón se debe a problema alérgico, sino que se puede tratar de un angioedema hereditario.
Hablamos de una enfermedad raraque según los datos de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEIAC) afecta a entre 1,1 y 1,6 personas por cada 100.00 habitantes.
Los pacientes que sufren esta patología experimentan los siguientes síntomas:
- Aparición de hinchazón (edema) en manos, brazos, piernas, labios, párpados, lengua, garganta o genitales.
- Algunos pacientes pueden llegar a sufrir una obstrucción de la vía aérea superior, con lo que esto supone para la vida del afectado.
- Dolores abdominales recurrentes que aparentemente no está originados por ninguna causa concreta.
Esta enfermedad suele debutar en la infancia o la adolescencia y su curso varía mucho entre miembros de una misma familia que lo sufren e incluso “en un mismo paciente a lo largo de su vida”.
Esta enfermedad rara de origen genético no debe confundirse con una reacción alérgica. / James Heilman, MD. Wikimedia Commons.
Diferencias entre el angioedema hereditario y una reacción alérgica
Esta forma de inflamación, según explican desde la SEIAC, se diferencia de la que produce una reacción alérgica en varias cosas.
- La hinchazón del angioedema hereditario se produce poco a poco
- La zona inflamada es dura
- No pica
- No va acompañada de la aparición de ronchas
- Suele durar entre 24 y 48 horas.
¿Y si no es alergia, por qué se produce el angioedema?
Pues los expertos en alergología explican que es una enfermedad genética, que provoca un déficit de una proteína denominada C1 inhibidor.
En cuanto a qué provoca la inflamación, los especialistas de la SEIAC señalan que existen algunos desencadenantes, como:
- “La manipulación de la cavidad oral o de la vía respiratoria superior”.
- La administración de algunos fármacos (anticonceptivos orales que contengan estrógenos y algunos antihipertensivos).
- Infecciones.
- Traumatismos.
Aunque en muchos casos el angioedema se produce sin que medie ningún desencadenante concreto.
La inflamación que produce el angioedema no produce picor. / Lucyhae. Wikimedia Commons.
¿Cómo se trata el angioedema hereditario?
Una vez que, después de realizar análisis de sangre y completarlos con estudios genéticos, el paciente es diagnosticado, la forma de tratar el angioedema hereditario se hace de tres maneras:
Tratamiento de un episodio agudo. Existen tratamientos especiales para atajar “los ataques de angioedema lo más precozmente posible, para evitar su progresión”.
- Profilaxis a corto plazo. Consiste en el uso de fármacos, como el concentrado plasmático de C1 inhibidor humano intravenoso, con el fin de prevenir “ataques ante posibles desencadenantes como procedimientos médico-quirúrgicos (intervenciones dentales, endoscopias, cirugías) o también ante situaciones de estrés en la vida”, explican los especialistas en alergología.
- Profilaxis a largo plazo. Consiste en administrar al paciente un tratamiento de forma continua para reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Respecto a estos últimos tratamientos, han aparecido nuevos medicamentos específicos para el angioedema hereditario que facilitan su administración (antes solo era posible la administración intravenosa).
Algunos fármacos para la hipertensión pueden desencadenar el angioedema. / Freepik.
El futuro del angioedema hereditario
En la actualidad, existen numerosas y prometedoras líneas de investigación sobre el angioedema hereditario.
- Se están desarrollando fármacos orales para el tratamiento del ataque agudo – hasta ahora inexistentes –
- Y nuevos fármacos para profilaxis a largo plazo frente a otras moléculas implicadas en la fisiopatología del angioedema hereditario.
También se está trabajando en tratamientos con tecnologías muy avanzadas, como el sistema de edición de genes CRISPR-Cas9 para suprimir la expresión del gen KLKB1, o terapia génica insertando el gen SERPING1 que codifica el C1 inhibidor.
Así, concluyen los especialistas de la SEIAC:
“Estas nuevas tecnologías abren la esperanza a un tratamiento definitivo del angioedema hereditario. Los resultados iniciales son prometedores con una sola administración. No obstante, se necesitan estudios con más pacientes y a más largo plazo, para saber cuánto tiempo se mantiene la eficacia y la seguridad. También para valorar el potencial riesgo de genotoxicidad o alteraciones genéticas no buscadas”.
