30 hospitales se alían para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras infantiles

Las patologías minoritarias son la causa de hasta el 35% de los fallecimientos en el primer año de vida y en un 70% de los casos surgen en la infancia. El hospital catalán Sant Joan de Déu, referente en el tratamiento de este tipo de enfermedades, ha impulsado la red estatal ‘Únicas’, sumando el trabajo y experiencia de otros 30 centros españoles a fin de acelerar los diagnósticos para los afectados.

Texto de Beatriz Pérez

El pasado mes de abril se ha celebrado el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, que incluye a quienes no tienen diagnosticada de forma precisa la patología que sufren, pero también a quienes tienen una enfermedad rara (aquella que tiene una prevalencia menor o igual a una de cada 2.000 personas). El hospital catalán Sant Joan de Déu, el centro con más actividad pediátrica de España y el tercero en Europa, vive muy de cerca esta problemática. Es un referente en este mal: un 30% del total de sus 33.626 pacientes con 1.400 enfermedades raras, es decir, unos 10.000, proceden de fuera de Cataluña. Los principales problemas que sufren los niños con patologías minoritarias son el retraso diagnóstico (más del 50% de menores con enfermedades raras aún no tienen un diagnóstico y se tarda una media de seis años en recibirlo) y los tratamientos: aunque todos son sintomáticos (no curan la enfermedad, sino que abordan los síntomas), no todos son efectivos.

«No hay iniciativas como la red Únicas en otros continentes. Será una manera de compartir datos en enfermedades raras pediátricas y propiciará que los pacientes y familias reciban su atención en su entorno más próximo»

Además, en 2026, comenzará a funcionar el Edificio Únicas Sant Joan de Déu, que será un centro monográfico para la asistencia e investigación de las enfermedades raras. Las obras empezaron hace un año gracias a una donación de Amancio Ortega.

Como explica el director de Investigación, Innovación y Aprendizaje de Sant Joan de Déu, Joan Comella, la mayor parte de las enfermedades no son raras, sino «ultrarraras». El 80% de las enfermedades raras son genéticas. De algunas solo hay 20 casos en el mundo, por ejemplo. Un 14% de los pacientes de Sant Joan de Déu tienen alguna enfermedad rara y estos pacientes concentran más del 50% del gasto total sanitario del centro, lo que indica el alto consumo de recursos que necesitan.

«Las terapias celulares y génicas son fundamentales, y no tenemos un sistema de pago o desarrollo que las haga sostenibles. Eso desincentiva la investigación»

«En términos de retorno de la inversión, las cuentas no salen. Es un drama. Ha habido terapias génicas que salen al mercado con precios de dos, tres o cuatro millones por caso. Los sistemas de salud también ponen trabas, del tipo que sea, para comprar estos tratamientos. Son tan caras, que tienen dificultades para adoptarlas», cuenta Comella. Esto ha provocado que terapias aprobadas por las agencias reguladores sean abandonadas por las farmacéuticas a sabiendas de que funcionan. «Las terapias celulares y génicas son fundamentales para estas enfermedades, y no tenemos un sistema de pago o desarrollo que las haga sostenibles. Eso desincentiva la investigación», añade este médico.

Paula, Pol y Celia son tres niños con tres enfermedades raras diferentes: el síndrome MEF2C, el xeroderma pigmentoso y una patología de momento sin nombre porque ni siquiera los médicos la conocen. Estas son sus experiencias:

«Después de mucho lucharlo hemos conseguido que tenga una persona que esté con ella en las comidas»

Paula, de dos años, dejó de comer cuando tenía un mes y desde entonces rechaza toda la alimentación. Lleva un botón nasogástrico. «Ahora le han diagnosticado ARFID [o TERIA: un trastorno de la conducta alimentaria que consiste en ser muy restrictivo o selectivo], pero seguimos sin saber por qué rechaza la alimentación», cuenta la madre. A nivel neurológico, la niña está bien, pero su crecimiento es «muy limitado» y sufre «muchos vómitos» cuya causa se desconoce. «Tiene una enfermedad rara, pero no sabemos cuál es», se lamenta Patricia.

La vida de la familia está «muy marcada» por los horarios de alimentación de la pequeña. Las actividades de Paula están «muy limitadas» para evitar más vómitos. Come solo triturados. «En Sant Joan de Déu hacemos psicología para el trastorno de la conducta alimentaria, y revisiones en gastroenterología», dice Patricia, quien reconoce que vivir con esta enfermedad es «muy estresante». «No sabes por qué no come, por qué no crece. Yo he dejado de trabajar para dedicarme a ella, para darle de comer, porque tardamos una hora. Hay que preparar bien las comidas y saber qué le damos», señala la madre. La niña está empezando a trabajar con logopedas especialistas en alimentación para aprender a comer, algo que siempre ha rechazado. No sabe masticar. Va a la guardería. «Después de mucho lucharlo hemos conseguido que tenga una persona que esté con ella en las comidas», concluye.

Pol tiene que estar protegido del sol al 100% cuando sale de casa: además de protector solar, debe llevar manga y pantalones largos, guantes, gafas de sol y un sombrero con una pantalla protectora. Solo puede estar sin protecciones al aire libre a partir de la hora azul, esto es, cuando han pasado entre 10 y 15 minutos después de ponerse el sol. Por esta razón, los afectados con xeroderma pigmentoso también son conocidos como los ‘hijos (o niños) de la luna’: una vez la luz solar se ha ido, ellos pueden salir tranquilamente al exterior.

«Nos dimos cuenta de que algo no iba bien porque Celia tiene una melliza y no se desarrollaban igual. Pero hasta los tres años no supimos qué era»

Celia, de 13 años, tiene el síndrome MEF2C, una enfermedad genética rara que le causa una discapacidad importante: tiene un retraso en el desarrollo, ausencia del habla, rasgos del trastorno del espectro autista (TEA) y epilepsia. «Nos dimos cuenta de que algo no iba bien porque Celia tiene una melliza y no se desarrollaban igual. Pero hasta los tres años no supimos qué era», relata la madre, Amanda Pedrajas. En España hay solo 29 casos con este síndrome. La familia vive en Castellón, pero Celia es paciente de Sant Joan de Déu, donde hay una unidad de referencia. Una vez al año, todos los pacientes de España con esta enfermedad son visitados en Sant Joan de Déu el mismo día.

Para comunicarse con la pequeña la familia echa mano de la comunicación «alternativa», como pictogramas o una ‘tablet’. «Ella camina, aunque hay niños con el síndrome MEF2C que no. No sabemos por qué unos evolucionan de una forma y otros de otra», cuenta la madre. Recuerda bien la odisea para detectar a su hija. «Fuimos a varios hospitales, incluso a Santander. Allí nos dijeron que había que hacerle un rastreo genético y fue entonces cómo supimos qué tenía», añade. «Alivio» fue lo que sintieron al conocer qué le pasaba a Celia, pese a que no hay tratamiento ni cura para tratarla. «Solo mucha estimulación, fisioterapia, logopedia y rehabilitación». La familia creó la Asociación MEF2C hace nueve años.

Sant Joan de Déu promueve la investigación desarrollando ensayos clínicos de fármacos impulsados por la industria. Ahora mismo el centro está participando en más de 300 ensayos clínicos, el 70% de los cuales son para enfermedades minoritarias. El hospital también cuenta con instalaciones para desarrollar terapias celulares (como las CAR-T) y terapias génicas. «Nosotros producimos, junto al Clínic, el CAR-T Ari 0001 para la leucemia infantil. Todos los cánceres infantiles son considerados enfermedades raras», precisa el doctor Comella, quien cuenta que, a diferencia de las patologías en los adultos (que se deben al «desgaste» del sistema), las enfermedades raras en niños suelen deberse a «alteraciones de los genes».

Sant Joan de Déu reivindica su compromiso con las enfermedades raras. Como resalta la doctora Guillén, cada día hay unos 150 pacientes activos con alguna de estas patologías en el hospital, ya sea porque están ingresados, haciéndose pruebas u visitándose. El centro tiene hasta 60 unidades funcionales diferentes.