El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad rara que afecta a muy pocos, pero sus consecuencias son terribles. Antonio Lamelas ha sido testigo de la muerte de «aproximadamente 35 personas» de su entorno familiar, entre ellos su hijo. La mayoría de los afectados proceden de la Sierra de Segura, en Jaén.
En esta comarca andaluza, que limita con las provincias de Albacete, Ciudad Real y Granada, y con apenas 20.000 habitantes, se concentran la mayoría de los casos. Sin embargo, dado que es una zona que tradicionalmente ha enviado emigrantes a otras comunidades autónomas como Cataluña o País Vasco, la incidencia de la enfermedad está «desperdigada», como nos explica en una conversación telefónica.
Se trata de una enfermedad «relacionada con los ciclos de vigilia y el sueño», señala a este diario la doctora Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. «Produce insomnio, pero no el común que todos hemos experimentado en algún momento de nuestra vida. Es una incapacidad total para dormir, debido a que se degenera el tálamo, que es el centro que regula los ciclos de sueño y vigilia».
«Las familias con síndrome familiar fatal han transmitido la mutación de generación en generación»
Antonio Lamelas y su mujer, junto a su hijo, que falleció por el insomnio familiar fatal / Cedida por la familia
Qué es el insomnio familiar fatal
Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia. El insomnio familiar fatal es una patología progresiva y neurodegenerativa que forma parte de las enfermedades producidas por priones (trastornos degenerativos progresivos del encéfalo). En muchos de los casos está causada por una mutación en el gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP).
El gen que pasa de padres a hijos
No hay registros oficiales de cuántas personas en nuestro país sufren o han sufrido insomnio familiar fatal. La neuróloga señala que el término «familiar» se refiere a su carácter hereditario. Está causada por una mutación en un gen, que tiene el 50% de probabilidades de ser transmitida a los descendientes.
Sin embargo, también hay personas que, sin antecedentes familiares, sufren la mutación y la pueden transmitir a sus hijos. Sobre por qué hay más casos en la provincia de Jaén, la doctora García Malo recalca que «no hay un factor ambiental» que sea responsable. «Las familias afectadas por esta enfermedad han transmitido la mutación de generación en generación».
Imágenes del banco de cerebros de la Fundación CIEN, en Madrid. / José Luis Roca
En el caso de Antonio Lamelas, que ha realizado un estudio del árbol genealógico, la enfermedad ha afectado a distintas ramas de la familia. «No solo en Jaén, sino también en otras ciudades como Badalona, Mataró o Zaragoza».
«Muchas personas no quieren saber si tienen la mutación»
La única manera de «anticiparse» a la enfermedad y saber si alguien tiene la mutación es realizarse una prueba genética. No obstante, es un «tema ético complicado», como subraya la especialista, porque «depende de cada persona, ya que es dueño de su propia información».
Pero, aunque la prueba pueda confirmar la presencia de la mutación del gen responsable del insomnio familiar fatal, «no se puede predecir con exactitud cuándo aparecerán los síntomas». E incluso «podría fallecer por otra causa antes de que se desarrolle la sintomatología».
«Mi hijo Vicente perdió habilidades básicas como la deglución de alimentos y controlar su cuerpo»
Existen unidades especializadas en los hospitales españoles que ofrecen consejo genético a las familias. «Es útil especialmente para quienes planean tener hijos, ya que se puede realizar una selección genética para prevenir que los hijos hereden la mutación».
La mujer de Antonio es portadora del gen que causa la enfermedad, sin embargo, «no lo ha desarrollado de momento». Su hijo Vicente falleció con 42 años. Ahora, sus nietos tienen el 50% de probabilidades de sufrir insomnio familiar fatal. «Hay mucha gente que no se la quiere hacer porque si das positivo es un auténtico sinvivir. Es una lotería».
Los síntomas progresan rápidamente y los pacientes experimentan un deterioro considerable en su vida diaria
Imágenes de escáner de un cerebro / Redacción
Causa la muerte rápidamente
Antonio se dio cuenta de que algo no iba bien cuando su hijo empezó a experimentar «extraños síntomas». «Al principio arrastraba un pie, luego la situación se fue agravando. Finalmente, le realizaron las pruebas y, efectivamente, confirmaron que padecía la enfermedad«.
Las personas con insomnio familiar fatal no llegan a alcanzar en ningún momento la fase REM, que es clave en el descanso. La falta de sueño tiene efectos terribles en el cerebro, que comienza a deteriorarse a toda velocidad. «Mi hijo Vicente perdió habilidades básicas como deglución de comida y controlar su cuerpo».
El IFF suele manifestarse en personas de entre 30 y 60 años. La evolución, como destaca la doctora García Malo a ‘Guías de Salud’, es bastante rápida. «En unos pocos meses, los pacientes pueden experimentar una serie de síntomas neurológicos que no son normales y que llaman la atención de los familiares, lo que los lleva a consultar al médico. El insomnio, los problemas de memoria, y las alteraciones del movimiento, progresan rápidamente».
No son los únicos síntomas: también son frecuentes las sacudidas musculares, alucinaciones visuales, y dificultad para mover los ojos. «Esto genera un impacto negativo en la calidad de vida de quienes la sufren, puesto que los síntomas se agravan cada día y experimentan un deterioro considerable».
No hay tratamiento para esta enfermedad. «Se han probado tratamientos inmunológicos, corticoides y terapias biológicas, pero con poco éxito. Cuando los síntomas progresan, se administran fármacos para mitigar el sufrimiento y mejorar la calidad de vida, pero no existe un tratamiento curativo», recalca la neuróloga.
Aunque se desconoce el alcance real de la enfermedad, se calcula que hay unas 300 personas portadoras en España que lo desarrollan. A través de su testimonio, Antonio reclama más investigación para una enfermedad hereditaria en la que hay un 50 % de probabilidades de que se transmita de padres a hijos.
