Una expedición científica a comunidades indígenas y pueblos ancestrales de Perú ha descubierto en sus genes una variación específica que no existe en otras partes del mundo y que podría hacerlas más resistentes a relaciones inmunes o autoinmunes. Un científico español y otro peruano pretenden crear un biobanco a gran escala que incluya poblaciones infrarrepresentadas de Latinoamérica y África.
Una misión científica en Latinoamérica, en Perú, de Perú para el mundo, un proyecto de análisis y estudio de campo y de análisis e investigación en el laboratorio que se extenderá por meses y pondrá a las comunidades indígenas en el foco del mapa genómico mundial.
Después de un largo tiempo de preparación, esta misión se lleva forjando desde diciembre del 2023, en los días del 18 al 29 de septiembre de 2024 se produjo el primer viaje exploratorio para el contacto cercano con estas comunidades, para la confirmación y ampliación de metodologías y objetivos. Damos constancia de esta aventura científica en este artículo.
A la vuelta se van a consolidar y preparar la nueva etapa. Esta etapa que viene será la de adentrarse en la Amazonía profunda en la frontera entre Perú y Brasil para recoger muestras de la comunidad Matsés en marzo de 2025 y luego vendrán los análisis de todos los datos genéticos recogidos.
Este septiembre estos científicos anduvieron hacia las montañas para acceder al lago Titicaca, ubicado en el altiplano andino, a una altitud de más de 3.800 metros para estudiar a una comunidad autóctona que vive en palafitos, en islas, los Capiuros, y además remontar el río más grande del mundo, el Amazonas, para encontrarse con los Bora. Son los investigadores el español Manuel Corpas, biomédico, doctor de bioinformática por la Universidad de Manchester, y el doctor Heinner Guio, peruano, director médico del centro de investigación INBIOMEDIC los que se han lanzado a esta aventura científica genómica y de reivindicación social.
Hospitalidad
A los doctores Corpas y Guío lo que más les ha sorprendido es lo dispuestas y abiertas que están estas comunidades a trabajar con ellos, su hospitalidad. Han estado hablando, conviviendo, en las dos comunidades, y en particular con los jefes de ambas. Han tenido la oportunidad de conocerlos, de entender un poco sus problemas, sus circunstancias.
Además de esta primera impresión inmediatamente se percataron, muy sorprendidos, del gran impacto del cambio climático en los dos pueblos, tan alejados, y en entornos tan diferentes, la selva y la montaña, el altiplano. Este impacto se extiende a sus modos de vida, amenaza su supervivencia y su patrimonio genético.
Las comunidades indígenas del Amazonas han desarrollado adaptaciones y culturas únicas. Las adaptaciones genéticas les permiten prosperar en uno de los entornos más desafiantes del planeta que ha permanecido estable, hasta ahora. Razón de más de recoger y preservar este patrimonio genómico único.
Los científicos contemplan la escasez de agua que afecta a la vida de las comunidades indígenas. / INBIOMEDIC.
Menos agua
Manuel Corpas nos ha dicho que “no me imaginaba que fuera realmente a ser ya una realidad en estas comunidades, que son tan remotas. El hecho de que el río Amazonas está ya muy bajo hace que muchas de estas poblaciones que lo utilizaban como medio de comunicación ahora no pueden usarlo y les afecta por completo su modo de vida”. Se hace más notorio la necesidad de llevar la medicina personalizada hasta allí.
El doctor Guio se expresaba de la misma forma “en el lago Titicaca también observamos que el nivel del agua está inusualmente bajo, zonas que se suponen que tendrían que estar cubiertas por agua pues estaban completamente secas, un descenso considerable de los niveles normales de agua tiene un efecto en la forma de vida, en los ecosistemas, en las fuentes de alimentos, porque si no tienen el agua, no tienen la comida, entonces dónde van a ir, o sea es una situación realmente dramática y urgente”.
Es una oportunidad acceder al estado actual del genoma de estas comunidades antes de que el cambio climático las afecte más, de este modo servirá de baremo para los efectos que pueden experimentar a futuro por la incidencia del calentamiento global, del cambio de condiciones de los ecosistemas en los que viven.
Guio y Corpas están convencidos que se han preparado bien para empezar a subsanar el escaso conocimiento de la diversidad genómica de Latinoamérica y en particular de los pueblos indígenas, y que estos así para puedan ser beneficiarios de la medicina genómica en el futuro. El doctor Heinner Guio resalta que esta visita preliminar, para conocer las condiciones de vida de las comunidades y sus necesidades, les permite reformular los objetivos de la investigación y recogida de datos del genoma en el sentido de abarcar más posibilidades y servir mejor a estas poblaciones.
Variable de evolución genética
Guio reflexiona que “es excepcional la presencia del doctor Corpas en estas latitudes, es la primera vez que una persona que tiene académicamente una formación en análisis de datos genómicos tan alta visita estas áreas.
Este viaje ha servido para sensibilizar a los investigadores que pudieran estar a cargo de este proyecto, que no se trata solamente de una secuencia de ADN, sino que va más allá: es una variable de necesidad, una variable de no representatividad, es una variable para identificar donde está la evolución genética, identificar la migración de estas poblaciones para llegar al lugar donde están.
Todo eso conlleva que cuando uno analiza esta información o escribe el proyecto de investigación, vaya más allá del conocimiento científico, que adquiera un compromiso social con estas comunidades”.
También han encontrado pobladores que tienen unas enfermedades de nacimiento, probablemente genéticas. Esto lo deberán investigar y comprobar en los próximos meses, ya que estas enfermedades genéticas podrían estar descritas y tener una presentación atípica, pero también podríamos estar frente a nuevas enfermedades que no han sido reportadas, puesto que estas poblaciones están muy aisladas.
En esta primera expedición se ha observado que se producen muchísimas variables y se da la oportunidad para obtener más información y responder a los problemas de salud de estas comunidades: los objetivos se han vuelto más ambiciosos.
Las comunidades indígenas tienen una variación genética única en el mundo. / INBIOMEDIC.
Mapa genómico mundial
Según el doctor Heinner Guio “entender este viaje como persona, como peruano, dejando de lado la parte académica, es muy gratificante, ya que ya hay una persona más en mi equipo que es el doctor Corpas, que puede hacer replicar esos estudios en otras comunidades y en otras partes del mundo siguiendo esta metodología. Eso significa que se ha ampliado la visión y el campo de investigación a futuro y que se va a conseguir poner a Latinoamérica en el foco del mapa genómico mundial, por primera vez especialmente en los referidos a comunidades indígenas y pueblos de un periodo ancestral”.
En este primer acercamiento cuenta especialmente que cada población nativa es diferente y es fundamental el contexto ético para tomar estas muestras genéticas, analizar los resultados: “hay que ser muy estrictos respetando que estas comunidades no sean vulneradas después, con la información que se vaya a analizar. Todo esto nos sirve para editar un protocolo de investigación con consideraciones éticas para cada población y de esta manera poder empezar la recolección de muestras y los análisis de secuenciación en dos o tres meses”
La misión científica pretende llevar esta alta tecnología que se está desarrollando en el Reino Unido a Perú. Esta tecnología implica un tipo de secuenciación de ADN extremadamente profundo y que la idea es que esa tecnología se quede en Perú porque hoy, cuando se hace este tipo de análisis, las muestras se tienen que enviar fuera. Lo lógico sería que esa capacitación no deja poso en donde tiene que estar, que es cerca de las comunidades y en el país en sí.
Empresas interesadas
Los dos directores de la misión científica nos compartieron que están dialogando con varias empresas que están muy interesadas, tanto en Perú, como en Estados Unidos y Reino Unido en trabajar en estos términos de respeto y transferencia tecnológica.
Sobre el valor de esta diversidad genética, el doctor Guio añade que “la connotación de patogenicidad de variantes genéticas para algunas enfermedades bien estudiadas ha sido hecha básicamente a partir de una información de una población caucásica, pero el ingreso de estos datos locales puede ayudar a redefinir la patogenicidad de esas variantes genéticas”.
Manuel Corpas previamente a viajar al Amazonas participó en el Congreso Latinoamericano de Genómica Médica, en el que expuso que hay una gran cantidad de variantes de significancia incierta que afecta de forma mucho más estridente a personas de Latinoamérica, simplemente porque la mayoría de los biobancos como ha expresado el doctor Guio se basan en poblaciones de origen europeo.
Corpas dijo en el congreso que “esa es una de las grandes motivaciones que me mueve a mí a trabajar en este tema: hay una cuestión de justicia social que hace falta realmente subsanar”.
Esta subsanación revierte en las poblaciones locales y también en la humanidad entera, porque si solamente nos basamos en los datos de europeos, tenemos sesgos, ruidos en los datos, no son completos.
Estas comunidades están contribuyendo a crear un biobanco a gran escala que ayudará a la medicina de precisión. / INBIOMEDIC.
Variación genética única
Por ejemplo, la comunidad de los Capiuros del lago Titicaca pueden convivir en su intestino con entre diez y quince parásitos diferentes de forma simbiótica. Es sorprendente. Según los dos directores de la investigación, hay una especie de coincidencia en términos de la adaptación a la autoinmunidad o inmunidad.
“Lo que sabemos, porque hemos hecho unos análisis preliminares, es que sus genes tienen una variación específica presente en este tipo de comunidades que está ausente en el resto del mundo. Esa variación involucra a genes relacionados con el sistema inmune y tenemos una hipótesis de que precisamente estos genes que son distintos en la inmunidad, pues también podrían estar conteniendo variaciones únicas en estas poblaciones que los hagan más resistentes a relaciones inmunes o autoinmunes. Sí, con los nuevos tipos de secuenciación y de análisis que pretendemos hacer, esperamos obtener respuestas”.
Esta misión aprovecha el estudio de estas dos poblaciones para un proyecto piloto con la idea de demostrar científicamente de que con un poco de inversión se pueden sacar resultados que tengan un impacto gracias la biodiversidad genética que hay en Perú y en Latinoamérica. La idea es que el final de este proceso permita realizar un biobanco a gran escala que incluya poblaciones infrarrepresentadas de Latinoamérica y África.
Biobanco a gran escala
El doctor Corpas añade que están en colaboración con el biobanco de Uganda y que “queremos primero reflejar en el diseño de este biobanco afrolatino las necesidades de estas poblaciones del hemisferio sur, que tienen unas necesidades que son específicas. El tener poblaciones de África y de Latinoamérica utilizando el mismo protocolo de toma de muestras con los consentimientos éticos, con los procedimientos de testado y análisis e interpretación, nos va a permitir tener una resolución que esperamos que sea muy novedosa en términos de entender primero la evolución de la especie humana, segundo la adaptación de la especie humana a las determinadas condiciones medioambientales a las cuales ha sido expuesta, y tercero complementar nuestra visión sobre las variantes que realmente están contribuyendo de una forma patógena a las enfermedades que afectan a poblaciones a nivel global”.
Por lo que se ha observado, por su estilo de vida y las presiones que sufren, sobre todo del cambio climático, definitivamente van a tener que mestizarse y migrar, salir de esos lugares y la oportunidad se perderá en ese caso, así que “un día más de hoy es un día menos de oportunidad para poder ayudar a entender las estructuras genéticas de estas comunidades”. Así que los doctores Corpas y Guio prosiguen con su misión científica y preparan el próximo paso, no hay que perder tiempo.
La misión continúa.
