Nueva era en el abordaje farmacológico de la acondroplasia, el tipo más común de enanismo. De ‘Voxzogo’, todo un hito por ser el primer medicamento autorizado -financiado en España y que permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales a los niños-, se ha pasado a un futuro inmediato en el que son varios los tratamientos en camino. «Ahora hay muchísima investigación», asegura a El Periódico de España Susana Noval, presidenta de la Fundación Alpe Acondroplasia. La farmacéutica danesa Ascendis Pharma ha anunciado este mismo lunes datos de un ensayo con ‘TransCon CNP’ (navepegritida) que ha alcanzado el objetivo primario. Es decir, ha demostrado una tasa de crecimiento anual superior al placebo en niños.
La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud. La llegada del medicamento fue un hito para las familias. Con los últimos datos aportados en el 46 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), afecta a unas 250.000 personas en todo el mundo y 1 de cada 25.000 niños nace con la causa más frecuente de baja estatura. En España, la incidencia es de 0,25/10.000 nacimientos (una quincena de nuevos casos al año).
Un pinchazo semanal
El ensayo del nuevo tratamiento de Ascendis Pharma ha incluido 84 niños con acondroplasia de 2 a 11 años de edad. Administrado una vez a la semana, en el ensayo, los niños tratados con ‘TransCon CNP’ demostraron una tasa de crecimiento anual superior a la del placebo. También ha demostrado mejoras significativas en otros parámetros de crecimiento, señala esta farmacéutica.
La ventaja que tiene este tratamiento es que en lugar de un pinchazo diario, como ocurre con el fármaco del que actualmente disponen las familias
La ventaja que tiene este tratamiento, explica Noval, es que en lugar de un pinchazo diario, como ocurre con el fármaco del que actualmente disponen las familias, ‘Voxzogo’ -de la farmacéutica estadounidense BioMarin y que ya se ha administrado a unos 200 niños en unos 63 hospitales españoles- el de esta compañía es de una inyección semanal.
«La fase de ensayo clínico ha terminado, los resultados son los mismos que BioMarin. De hecho, es la misma molécula. La única diferencia es que en vez de pincharse todos los días, es un pinchazo semanal», abunda. Algo que, para las familias es importante, porque a algunos niños la inyección diaria les produce estrés. «Minimizas el impacto«, señala Noval.
Proceso regulatorio
Por lo demás, señala, la molécula es la misma y, ahora, ‘TransCon CNP’ arranca el proceso regulatorio. Es decir, tiene que ser aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), por la EMA (Agencia Europea del Medicamento), por la Agencia de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y, luego, «que se sienten a negociar el precio de reembolso«. Por lo menos, augura, dos años hasta que esté disponible para los menores españoles.
Ascendis -con sede central en Copenhague, Dinamarca, e instalaciones en Europa y Estados Unidos, además de una recién inaugurada filial para España y Portugal, con sede en Madrid- tiene planificado presentar una solicitud de autorización de nuevo medicamento a la FDA para ‘TransCon CNP’ durante el primer trimestre de 2025 y otra a la Agencia Europea del Medicamento durante el tercer trimestre de 2025.
Más en camino
Pero, lo más importante, señala Susana Noval, es que se avecinan más tratamientos. Hay más ensayos clínicos de fármacos para la acondroplasia en camino. Se abre una nueva era tras años sin ningún fármaco disponible, indica. Cita, por ejemplo, otro de BridgeBio Pharma y QED Therapeutics, una empresa afiliada de BridgeBio, estadounidense, que también ha anunciado resultados de 12 y 18 meses del ensayo de fase 2 de infigratinib. Es un fármaco oral, que ya estaba probado para el cáncer, explica. El ensayo clínico ya está en la última fase.
«Luego viene otro que también es oral y está relacionado con el cáncer y, por el medio, hay otro que es el de Sanofi, que son dos pinchazos a la semana y está en fase 2. Sí, sí. Investigación hay muchísima«, zanja la presidenta de la Fundación Alpe.
