Respirar puede convertirse en una tarea hercúrea si se tiene fibrosis quística. Sin embargo, los nuevos moduladores están suponiendo un antes y un después para estos pacientes, para quienes antes la única alternativa era un trasplante de pulmón. Sin embargo, sólo siete de cada diez son candidatos. Por ello, desde las asociaciones se trabaja para que ese otro 30% también pueda acceder a estas terapias fuera de la ficha técnica.
“Tú respiras sin pensar, yo sólo pienso en respirar”. Este lema de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística ilustra lo que supone esta enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones o deleciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), situado en el brazo largo del cromosoma 7, que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Leire Da Silva lo sabe bien. Tiene 14 años y su nacimiento ya fue un milagro. Esta adolescente de O Rosal nació por cesárea de urgencia a los siete meses de gestación y tuvo que ser intervenida nada más nacer porque su intestino se había obstruido como consecuencia de la fibrosis quística (FQ).
Durante sus primeros años de vida fue sometida a repetidas operaciones quirúrgicas y ha pasado buena parte de su vida dependiendo de los antibióticos para luchar contra las bacterias instaladas en sus pulmones, que se han hecho ya multirresistentes a la mayoría de los tratamientos. “Tuvo unos primeros años de vida muy complicados”, reconoce su padre, Juan Da Silva, presidente de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística y de la Federación Española de Fibrosis Quística.
Cuando Leire nació todos los fármacos disponibles eran paliativos, es decir, estaban dirigidos a la sintomatología, hasta que, hace unos años, comenzaron a salir los tratamientos con moduladores de la proteína CFTR, que tratan el defecto etiopatogénico de la enfermedad. Con cinco años, Leire accedió, por uso compasivo, a uno de estos, el Orkambi, incluido desde 2020 en la cartera sanitaria e indicado para personas que, como Leire, tienen dos copias de la mutación F508del. Sin embargo, en aquellos días no estaba aprobado en Europa y por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, sigla en inglés) sólo para mayores de 12 años.
Hoy, Leire toma Kaftrio y Kalydeco, que está indicado para personas con una copia de la mutación F508del, tratamiento que ofrece mejoras y reduce efectos secundarios y que, además, ha permitido que mucha más población con FQ en España pueda verse beneficiada. “Fue un cambio radical. Los moduladores no curan la enfermedad ni restauran lo ya perdido, pero sí ralentizan su progreso, lo que nos da un poco de margen para que la investigación siga avanzando y que se consiga, por terapia génica, encontrar una solución definitiva a la enfermedad”, comenta Da Silva.
Este mismo verano, se aprobaba este tratamiento para los niños de 2 a 6 años, lo que para la asociación es un gran triunfo. “El tratamiento precoz es fundamental para frenar el avance de la enfermedad y evitar daños irreversibles, lo que mejora la calidad de vida de la persona y, aunque es muy pronto aún, se prevé un aumento en la supervivencia del colectivo”, afirma Da Silva.
Aunque la enfermedad sigue ahí y Leire necesita sus cuidados –fisioterapia respiratoria diaria, nebulizaciones, aportaciones de enzimas pancreáticas para absolver alimentos y el control del azúcar, porque también tiene una diabetes específica de la FQ–, ahora tiene una vida más llevadera: va al colegio, sale con sus amigas y camina varios kilómetros sin asfixiarse.
Ante la mejora que suponen estos moduladores, una de las batallas de los colectivos de pacientes de fibrosis quística es conseguir que sean accesibles a enfermos que tienen otras alteraciones genéticas porque, aunque la F508del es la más frecuente –un 70% de los enfermos de FQ tienen al menos una copia de esta mutación–, hay cerca de 3.000 distintas para la mayoría de las cuales aún no existen tratamientos específicos. De hecho, este mes se debatirá en la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) la indicación de este tratamiento para otras mutaciones que no sean la F508del. “Hemos conseguido que algún paciente en situación crítica consiga el tratamiento por uso compasivo, pero aún hay otros muchos que no lo reciben”, comenta.
Uno de los enfermos fuera de la ficha técnica de estos moduladores es Antonio Arroyo, que comenzó el tratamiento con Kaftrio y Kalydeco hace algo más de año y medio. “Para mí, ha supuesto un cambio de vida total en cuanto a calidad de vida. He pasado de estar con mucha mucosidad, cansancio y con antibióticos constantemente a llevar una vida mucho más normalizada, con mucha más energía, sin mucosidad y sin tanto tratamiento”, explica este enfermero del Álvaro Cunqueiro, que el pasado viernes cumplió 44 años con la mirada puesta en el futuro.
“Los moduladores han supuesto un cambio radical en mi calidad de vida”
La administración del tratamiento para sus mutaciones –W1089X y G628R, S1235R– no está aprobada por la EMA, pero sí por la FDA, que tiene evidencias de que los moduladores de la proteína CFTR funcionan también con otras mutaciones del gen. Fue su neumóloga, la doctora Cristina Ramos, quien comenzó los trámites para solicitar el tratamiento sin que él lo supiera. No fue hasta unos meses después cuando le comentó lo que había hecho para ver si él podía presionar por otro lado para conseguir la aprobación. Y así fue. “Gracias al apoyo del servicio de Neumología del hospital, con mi doctora a la cabeza, y de la asociación gallega, al final lo conseguimos”, señala.
Arroyo tenía 15 años cuando la enfermedad dio la cara. Al principio creyeron que tenía bronquitis y luego tuberculosis. “Yo tengo también hemoptisis (eliminación de sangre por el aparato respiratorio), por lo que estuve ingresado por tuberculosis hasta que uno de los médicos mandó hacer pruebas para la FQ y dieron positivo”, afirma.
Como en el caso de Leire, en la familia de Arroyo no hay ningún caso, al menos que conozcan, de fibrosis quística. Sus dos hermanos –un varón y una mujer– no tienen la enfermedad, aunque son portadores sanos, al heredar sólo la mutación de uno de los padres. “Yo heredé las dos. Como suele decirse, me tocó la china”, comenta.
Además del tratamiento con estos moduladores –toma dos comprimidos por la mañana y otro por la noche–, Arroyo sigue con la terapia de ejercicio físico y fisioterapia respiratoria, que forman parte de su rutina diaria. “La enfermedad está ahí y el daño también, pero te cambia mucho la perspectiva de vida. Hoy veo el futuro mucho mejor que hace unos años. Antes tenía bajas cada vez más frecuentes y más largas y me costaba más recuperarme, y siempre iba con miedo al neumólogo, pensando que me prescribiría un tratamiento antibiótico intravenoso por caída de la función pulmonar. Hoy voy tranquilo sabiendo que estoy bien”, afirma este hombre, natural de Almendralejo (Badajoz) y residente en Vigo desde 2011.
Por ello, reclama la extensión de estos fármacos a ese 30% de enfermos que no tienen ningún tratamiento. “Hay mucha gente en lista de espera para un trasplante a la que podrían funcionarles aunque estén fuera de la ficha técnica”, se lamenta.
Borja Bermúdez es uno de estos casos. A sus 34 años, este vigués está realizándose las pruebas para someterse a un trasplante de pulmón, al tiempo que participa en un ensayo clínico del Vall d’Hebron para ver si sus mutaciones responden a los tratamientos moduladores.
Desde el pasado enero, su capacidad pulmonar ha bajado del 64% al 34%. “Estoy tomando antibióticos constantemente, mañana y noche, y ya no me hacen efecto, por lo que el pulmón se deteriora a pasos agigantados. El izquierdo está ya bastante deteriorado”, comenta.
“No puedes hacer planes porque no sabes cómo estarás mañana”
El tratamiento le lleva casi siete horas al día: entre tres y cuatro horas por la mañana, una y media al mediodía y otras tres por la noche, y hay temporadas en las que necesita oxígeno para casi todo. “Me dejo guiar por las sensaciones que tengo y por debajo del 80% de saturación en sangre siento que lo necesito. Ahora está algo mejor, por lo que sólo me lo pongo cuando hago bici estática en casa y los ejercicios de fuerza que me han recomendado los médicos para reforzar la zona del tórax de cara a la operación”, dice.
Empleado de una empresa de electrónica, en estos momentos se encuentra de baja por la enfermedad. Cuando la cogió, en marzo pasado, ni siquiera podía caminar porque le faltaba el aire. “Ahora, aunque no puedo hacer lo que hacía antes, al menos puedo andar, en llano, claro”, dice.
Bermúdez, que tenía 8 años cuando fue diagnosticado de fibrosis quística, asegura que es una patología que limita tu vida. “No puedes hacer planes de futuro porque no sabes cómo vas a estar mañana”, comenta.
Estos pacientes piden más inversión en investigación para lograr una cura y el acceso a los nuevos tratamientos para todos y hoy, Día Mundial de la Fibrosis Quística, la asociación que los aglutina celebra en Baiona una jornada lúdica con música, baile, teatro, magia, caminatas y juegos para niños para sensibilizar sobre esta enfermedad crónica degenerativa.
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