Entre 5 y 9 personas por cada millón de habitantes sufre acromegalia, una enfermedad rara que se padece cuando la glándula pituitaria (ubicada en la base del cerebro y del tamaño de un guisante) produce una gran cantidad de hormona de crecimiento. Así, la acromegalia es un trastorno hormonal en el que los huesos aumentan de tamaño: en la niñez esto lleva a una mayor estatutra y se denomina gigantismo; en la adultez, el aumento de tamaño ocurre en los huesos de las manos, pies y cara.
El Hospital Germans Trias i Pujol (Can Ruti, de Badalona), tras una investigación pionera en el mundo, ha logrado demostrar que la medicina personalizada permite controlar antes los efectos de la acromegalia. Una serie de biomarcadores descubiertos por su equipo médico cambiarán el tratamiento clínico de esta enfermedad minoritaria. Un centro como Can Ruti no suele ver más de seis casos nuevos al año.
«La acromegalia se desarrolla muy lentamente. Tanto, que los cambios en cara, por ejemplo, aparecen muy tarde. El diagnóstico suele llegar con 10 años de retraso, cuando los efectos [cambios esqueléticos y faciales] se hacen muy evidentes. Es una enfermedad en la que hay un exceso de fabricación de la hormona de crecimiento y esto ocurre porque en la glándula de la hipófisis hay un pequeño tumor no cancerígeno», explica Manel Puig, jefe de Endocrinología y Nutrición de Can Ruti. El tratamiento habitual de la enfermedad es la cirugía, para extraer el tumor, y los medicamentos. «Cuando todo esto falla, podemos recurrir a la radioterapia», dice.
El Grupo de Investigación de Endocrinología y Obesidad del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGT), asociado al hospital y referente internacional en este ámbito, ha logrado desarrollar un procotolo con biomarcadores para ayudar a los pacientes con acromegalia a controlar antes los efectos que les produce la enfermedad. Por primera vez en el mundo se ha demostrado que estos biomarcadores son útiles para predecir la efectividad de los fármacos indicados para el control de la enfermedad. La efectividad de los tratamientos clásicos era del 50%, pero el uso de estos biomarcadores ayuda a indicar terapias personalizadas que aumentan la efectividad hasta el 80% y de manera más rápida.
«Hasta ahora las guías de práctica clínica nos obligaban a usar medicamentos tradicionales de manera secuencial. Pero para ver si funcionan necesitamos nueve meses. En nuestro estudio probamos que, con estos biomarcadores, podemos controlar el 80% de los pacientes que no fueron curados con la cirugía en solo seis meses. Y esto nadie en el mundo lo había hecho antes», señala el doctor Puig.
Este nuevo protocolo de biomarcadores es, explica el doctor, la «demostración» de que la medicina de precisión para tratar la acromegalia es posible, algo que «hace años» que se estaba debatiendo internacionalmente. Según él, este hallazgo, que consiste en un «nuevo paradigma», cambia las guías de recomendación terapéutica y ahora solo hay que esperar a que la comunidad científica internacional «acepte» esta propuesta.
Qué es la acromegalia
A Mireia Pujades, de treinta y tantos años, le diagnosticaron acromegalia hace dos. «Tenía muchos dolores de cabeza, me hicieron una resonancia magnética para descartar algo más grave y vieron que tenía un adenoma [un tumor no canceroso] en la hipófisis. Me hicieron unas analíticas hormonales y vieron que mi hormona del crecimiento estaba disparadísima», explica Pujades, que es paciente de Can Ruti.
Los dolores de cabeza no tenían nada que ver con la acromegalia, pero gracias a esas pruebas le pudieron detectar este trastorno hormonal, que con el tiempo también incluye el desarrollo de enfermedades cardiacas o una mayor tendencia a tener tumores. «Mis síntomas por la acromegalia eran la fatiga crónica, muchos dolores articulares… También tenía la cara muy hinchada», cuenta Pujades. A ella, tras un tratamiento que consistió en inyecciones intramusculares, los médicos acabaron por operarla para extraerle el adenoma.
Desde entonces se encuentra mucho mejor. «Me bajó mucho la hormona de crecimiento y me ha mejorado muchísimo la cara», concluye.
