Jaleo en Ribadesella (Asturias) en una mañana de julio en la que, tras una semana repleta de actividades, concluye el campamento que cada año organiza la Fundación ALPE Acondroplasia. Un encuentro «inclusivo» (también hay niños que no tienen esta forma de enanismo) al que han acudido familias de todo el mundo, explica Susana Noval, directora de la asociación, a El Periódico de España, de Prensa Ibérica. Una ocasión para hacer balance sobre ‘Voxzogo’, el primer medicamento autorizado para el tratamiento de la acondroplasia, que financia el Ministerio de Sanidad y permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales. Ya se administra a unos 200 niños españoles. «Estamos expectantes, pero es pronto para valorar los resultados«, admite Noval.
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba en diciembre de 2022 la financiación de un nuevo fármaco huérfano para esta patología minoritaria, de la farmacéutica estadounidense BioMarin. Su principio activo es vosoritida. Está indicado en el tratamiento de pacientes de dos años de edad y hasta la adolescencia cuya epífisis -la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo- no se han cerrado.
La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas
La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud. La llegada del medicamento fue un hito para las familias.
Con los últimos datos aportados en el 46 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), celebrado en abril en Canarias, afecta a unas 250.000 personas en todo el mundo y 1 de cada 25.000 niños nace con la causa más frecuente de baja estatura. En España, la incidencia es de 0,25/10.000 nacimientos (una quincena de nuevos casos al año).
Un momento histórico
Tras años de ensayos clínicos, ‘Voxzogo’ fue el primer fármaco aprobado por la FDA (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) -en 2021- para la forma más común de baja estatura. Pero, en nuestro país, hubo una traba añadida: cuando ya estaba autorizado en Europa, surgió el problema de la financiación porque es para una enfermedad minoritaria– y su coste, muy alto: 260.000 euros al año.
Susana Noval hace la cronología de cómo fueron recibiendo los menores el fármaco desde aquel 2022. A comienzos de 2023, las familias que lo solicitaran ya podían acudir a los hospitales para que se les administrase a sus hijos. Lo que hace el medicamento es que aumenta la velocidad de crecimiento.
«Se trata de un crecimiento lineal, un crecimiento mayor de huesos largos. Supone llegar a tocar el timbre de tu casa, a limpiarte el culete cuando eres pequeño, llegar a conducir… Impacta en la autonomía«, describían desde ALPE cuando se dio luz verde a su financiación en España.
El imprevisto
Fueron varias las familias que se interesaron porque sus hijos recibieran ‘Voxzogo’. Sin embargo, relata Susana Noval, en mayo de 2023 surgió un imprevisto. Se registró un problema de suministro a nivel mundial. Los niños que ya estaban con el tratamiento pudieron continuar, pero no se pudo incluir en su indicación a nuevos pacientes. España resultó especialmente afectada por el desabastecimiento.
Actividades en el campamento de la Fundación ALPE / FUNDACIÓN ALPE ACONDROPLASIA
La Fundación ALPE mantuvo reuniones con el Ministerio de Sanidad y ser cercioraron de que la incidencia no se registraba solo en nuestro país. «Habíamos empezado más tarde (el acceso al medicamento). Queríamos que cuando se autorizara, se hiciera de forma equitativa a todos los niños», señala. Por eso, cuando se rompió el stock, eran pocos los menores que se estaban tratando.
63 hospitales
El suministro del fármaco no se reanudó hasta la primavera de 2024. Hasta el momento -con ese lapsus de tiempo- se ha administrado a unos 200 niños en unos 63 hospitales españoles, desglosa Noval. La prescripción es hospitalaria, pero el medicamento se pone en casa, mediante un pinchazo cada día.
De momento, no hay reacciones adversas, ni efectos secundarios, más allá de alguno «con el que no contábamos que se ha incluido en la ficha técnica»
¿Y cuál es el balance?. «Es pronto para saberlo. De momento, no hay reacciones adversas, ni efectos secundarios, más allá de alguno con el que no contábamos que se ha incluido en la ficha técnica, que no son permanentes, como que crezca el vello corporal«, describe la presidenta de una entidad con sede en Gijón que nació en 2000 para resolver las necesidades educativas, de atención temprana, integración social, cultural y laboral de las personas con acondroplasia y otras formas comunes de enanismo.
Expectativas realistas
Admite, también, que pese a la ilusión con la que las familias acogieron la llegada del medicamento a España, ni la posología ni la administración del mismo (los menores reciben esa inyección diaria hasta que se acabe el crecimiento de sus huesos) son los mejores y eso causa cierto estrés. «No todos los niños lo llevan bien. Impacta en su día a día», relata, pero, pese a ello, pocas familias han rehusado a ‘Voxzogo’.
Sigue siendo una opción positiva, recalca. «Lo que valoramos es tener a disposición todas las posibles. Vamos a ir viendo el resultado. A la vez, trabajamos en un manejo de las expectativas de las familias porque, a veces, no son realistas. Piensan que la acondroplasia va a desaparecer, que (los niños) van a crecer velocidad, que es la ‘cura’… Hacemos mucha pedagogía para que sean realistas. Es un crecimiento lineal. Un poquito», indica. También que en algunos casos los pacientes no responden al fármaco.
Protocolos de seguimiento
Añade que existe cierto desconocimiento por parte de los especialistas en torno a este tratamiento. Y eso no ayuda. «Hay muchos médicos que es la primera vez que tratan a un niño con acondroplasia. Con sus hospitales de referencia y la propia farmacéutica BioMarin estamos intentando establecer protocolos de seguimiento unificados y fiables que sirvan para determinar si está funcionando o no», abunda Noval.
La farmacéutica BioMarin quiere sacar ahora una indicación terapéutica para niños menores de 2 años
La compañía estadounidense, avanza, quiere sacar ahora una indicación terapéutica para niños menores de 2 años. Tras una ampliación de la indicación por parte de la Comisión Europea en noviembre de 2023, en el futuro, podría estar disponible para bebés. En España, esa propuesta, por el momento, ha sido denegada por el Ministerio de Sanidad.
Campamento de la Fundación ALPE / FUNDACIÓN ALPE ACONDROPLASIA
Además, concluye, hay otro medio centenar de niños españoles con acondroplasia que, al margen de ‘Voxzogo’, están participando en ensayos clínicos. «Algunos son vía oral y no tienen el impacto de la inyección», concluye la directora de la Fundación ALPE.
