El autismo estaría vinculado con el ADN que nuestros antepasados heredaron de los neandertales: un nuevo estudio ha descubierto que polimorfismos específicos, o variaciones en el ADN que pueden hallarse en las personas con trastorno del espectro autista, provienen de la herencia genética neandertal.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Clemson y la Universidad de Loyola, en Estados Unidos, ha publicado recientemente un estudio en la revista Molecular Psychiatry que aporta las primeras pruebas existentes hasta hoy de una relación estrecha entre determinadas variaciones genéticas heredadas del ADN neandertal y una mayor tendencia a desarrollar autismo.
Los científicos han estimado que las poblaciones de origen euroasiático tienen aproximadamente un 2 por ciento de ADN neandertal, que fue adquirido poco después de que los humanos modernos migraran fuera de África. Se sabe que los neandertales surgieron en Europa hace 400.000 años, mientras que el Homo sapiens arribó al continente europeo hace unos 54.000 años.
Las dos especies se cruzaron en ese momento: las relaciones dejaron una fuerte impronta neandertal en nuestro ADN, que incluso configura algunas estructuras de nuestro cerebro. Ahora, luego de analizar el ADN de 3.442 personas en total, con y sin autismo, los científicos comprobaron que una serie de polimorfismos o variaciones en el código genético presentes en las personas con autismo provendrían de la herencia genética neandertal.
Variantes genéticas específicas
En concreto, hallaron que una variante en el gen SLC37A1 estaba presente en el 67 por ciento de las personas autistas blancas no hispanas con epilepsia, que también tenían familiares autistas. Además, el 26 por ciento de las personas autistas sin epilepsia y el 22 por ciento de las personas sin autismo ni epilepsia también contaban con esa variante, identificada en el ADN neandertal.
El estudio sugiere efectos a largo plazo de la hibridación humana antigua sobre la organización y función del cerebro. No significa que las personas autistas posean más ADN neandertal en su composición genética: la mayor predisposición está ligada a la reiteración de ciertos fragmentos o modificaciones en el código genético, que provienen del ADN neandertal.
De acuerdo a un artículo publicado en Science Alert, el nuevo estudio ha permitido identificar 25 polimorfismos específicos que afectan a la expresión genética en el cerebro y que son más comunes en personas con autismo. En algunos casos también está implicada la epilepsia, una enfermedad que suele acompañar al autismo.
El ADN neandertal y la salud de los humanos modernos
En líneas generales, el trastorno del espectro autista (TEA) es una patología relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la cual una persona percibe y socializa con otros individuos, derivando en distintos inconvenientes en la interacción social y la comunicación. Los nuevos hallazgos permiten profundizar sobre su origen genético y avanzar en la comprensión de las causas que originan la enfermedad.
Según una nota de prensa, en 2010 se publicó la primera secuencia completa del genoma neandertal, luego que los científicos extrajeran ADN de los huesos de tres neandertales hembras, que fueron descubiertos en una cueva en Croacia. Desde ese momento, los especialistas han asociado el ADN neandertal con varias condiciones de salud presentes en los humanos modernos, incluyendo enfermedades autoinmunes, cáncer de próstata, diabetes tipo 2 o depresión, entre otras.
Referencia
Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings. Rini Pauly et al. Molecular Psychiatry (2024). DOI:https://doi.org/10.1038/s41380-024-02593-7
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