Justo en estas fechas, mientras muchos vivimos en un rutinario día a día, Ester Costafreda y su familia pasan momentos difíciles. En este mes de junio, su hijo Ángel, fallecido en 2014 de muerte súbita, habría cumplido 26 años. Ángel fue víctima de uno de los llamados Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS), patologías del corazón de origen genético que normalmente pasan inadvertidas. Los orígenes del síndrome arrítmico, un error en el funcionamiento regular de los latidos del corazón, pueden ser diversos, pero tienen en común que provocan una arritmia que suele ser letal.
“Además, estas enfemedades pueden afectar a aspectos tan esenciales como la vida social, el deporte o las relaciones sexuales”, explica Ester Costafreda que fundó, junto a su marido y la cardióloga Georgia Sarquella Brugada, de la Unidad de Arritmias Pediátricas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, la Asociación SAMS. Su misión es trabajar para prevenir su incidencia y mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, en su mayor parte niños y jóvenes, que deben aprender a convivir con estas patologías crónicas.
Y para eso precisamente han puesto en marcha el proyecto “Paciente Experto SAMS”, para que los ‘veteranos’ que llevan conviviendo con ellas desde hace tiempo y que han aprendido a lidiar con sus múltiples facetas y dificultades sirvan de apoyo, de acompañamiento y guía a las personas recién diagnosticadas o pacientes que se encuentran en un momento crítico. Esta incitativa es una de las seleccionadas en la cuarta edición de ‘La voz de paciente’.
Tras el fallecimiento de su hijo Ángel, Ester Costafreda y su marido fundaron la Asociación SAMS, que organiza el proyecto “Paciente Experto SAMS”. / Cedida
Visibilidad y apoyo
‘La voz del paciente’ es una acción solidaria de Cinfa que nació en 2019 con la vocación de dar visibilidad y respaldo económico a las asociaciones de pacientes que desarrollan una labor fundamental a la hora de apoyar a los pacientes y a sus familiares. Un total de 400 entidades han presentado su proyecto en su última edición. De entre todos ellos, los 100 más votados recibirán 2.500 euros para impulsar iniciativas asistenciales que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, síndromes desconocidos para muchos e ignorados por la mayoría, trastornos mentales, patologías con un impacto en la calidad de vida que muchos no alcanzamos a imaginar, dificultades para respirar, para moverse, para aprender, para comunicarse, para cuidarse. Para vivir.
El Síndrome 22q11 es una enfermedad tan rara como su nombre. Se produce cuando falta una pequeña porción del cromosoma 22. Algo que sucede en uno de cada 4.000 recién nacidos. “Estamos hablando de una incidencia muy alta respecto a otras patologías, por lo que decimos que es una alteración genética muy frecuente pero muy poco conocida”, señala Aldha Pozo, presidenta de la Asociación Síndrome 22q11, que lucha por darlo a conocer, por el cribado neonatal, el diagnóstico temprano y tantas otras necesidades de estos niños y sus familias. En la región 11. 2 del cromosoma 22 hay un centenar de genes que son responsables de la formación de órganos como el corazón, la glándula tiroides y la paratiroides, el paladar y algunas partes del cerebro. En función del órgano afectado, así será la sintomatología que presente cada niño, dentro de los 180 síntomas posibles. Los más frecuentes son las cardiopatías, problemas en el paladar, dificultades en el desarrollo psicomotor, retraso en el habla, pérdida auditiva, problemas de comportamiento y en las relaciones sociales, dificultades de aprendizaje, predisposición a trastornos psiquiátricos, como esquizofrenia, brotes psicóticos, depresión…
Son, por todo ello, un colectivo muy vulnerable, tal y como señala Aldha Pozo: “El 80 % del alumnado con síndrome 22q11 sufre bullying. Normalmente hablamos de un bullying físico, un bullying verbal, pero nosotros también hacemos mucho hincapié en el bullying social, que es aquel en el que te ignoro, en el que no te tengo en cuenta. Son niños y niñas que no tienen amigos, que no se les invita y eso les afecta mucho”. Para suplir esa falta de oportunidades para socializar y hacer amigos, organizan por segundo año el “Campamento 22q Para Tod@s”. Su objetivo principal, como explica Aldha, es “exponerles a una experiencia positiva, desde la que podremos trabajar las habilidades sociales, las habilidades comunicativas, la integración, el respeto y la diversidad, puesto que en este campamento no participan solo personas con 22q11, sino también sus hermanos, familiares y amigos”. Es otro de los proyectos seleccionados en ‘La voz del paciente’.
Niños y niñas con Síndrome 22q11 y sus familiares y amigos participarán este verano en el “II Campamento 22q Para tod@s”. / Cedida
Un impulso a la inserción
Gracias a esta iniciativa social hemos conocido también la historia de David, que no supo hasta los 35 años que eso que a él le pasa, las dificultades que ha encontrado toda su vida, tienen un nombre: Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF). En España nacen cada año aproximadamente 5.OOO niños con su mismo problema, a los que hay que sumar los que llegan por adopción internacional. Alrededor del 20% tienen rasgos físicos diferenciales (ojos pequeños, labio superior liso y filtrum plano) pero la mayoría esconden, bajo una apariencia como la de cualquier otro niño, trastornos de aprendizaje y discapacidad intelectual.
Consumir alcohol en el embarazo impacta en el cerebro en pleno desarrollo. Como consecuencia, los niños con TEAF tienen dificultades cognitivas básicas y dificultades de entendimiento de las normas sociales, lo que les hace extremadamente vulnerables. “Si van creciendo y seguimos sin identificar las dificultades, se desarrollan las discapacidades secundarias: depresión, fracaso escolar, adicciones, violencia…”, explica Vicente Castillo, secretario de la Fundación Visual TEAF, que tiene como misión mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, y también difundir el conocimiento de un trastorno que es cien por cien prevenible, evitando sin excepciones el alcohol durante la gestación y la lactancia.
Vicente hace hincapié en datos muy duros que muestran que la esperanza de vida de estos jóvenes está alrededor de los 35 años, o que el 80% de los mayores de 21 años sin diagnóstico diferencial tendrán problemas judiciales. El reconocimiento de sus discapacidades y el respaldo necesario son su camino a la felicidad. En esta lucha contra la exclusión social se incluye el proyecto “Quiero trabajar”, que recibirá la ayuda de 2.500 euros de Cinfa para organizar talleres y enseñar a estas personas a desenvolverse en un empleo. “Son felices trabajando, recuperan la dignidad y por fin experimentan el éxito porque trabajan como cualquiera o mejor y se les reconoce su esfuerzo”.
Me sentía la niña más tonta y mala de la clase, pero lo que tengo es una enfermedad
Cristina Castillo (Fundación TEAF) / Cedida
Cris es hija adoptiva de Vicente Castillo, tiene 23 años y llegó a España con tres, procedente de Europa del Este. “Al principio todo iba muy bien -cuenta el padre-, era una niña muy despierta y muy simpática, pero cuando empezó el colegio comenzaron los problemas, tanto de aprendizaje como de conducta. Recorrimos psicólogos postadoptivos, psiquiatras, neurólogos, pediatras… Parecía que no había nada que se pudiera hacer y según crecía, crecían los problemas: la expulsaron de varios colegios y lo que más nos preocupaba era la incapacidad de autocuidarse y de pedir ayuda, incluso en situaciones muy peligrosas.
A los 16 años, cuando la situación estaba muy al límite, gracias a una amiga que nos habló del TEAF, encontramos al doctor García Algar y logramos por fin la explicación a tanto sufrimiento. El diagnóstico al principio supuso un duro golpe, entender que es algo de por vida y que no se cura es duro, y también estábamos preocupados por cómo lo encajaría ella, pero cuando se lo explicamos nos dijo: “Menos mal, porque creía que era la más tonta y mala de la clase, pero lo que tengo es una enfermedad”. La valoración reflejaba que tenía inteligencia límite (muy común en las personas afectadas) y con el diagnóstico conseguimos el reconocimiento de persona con discapacidad intelectual. Esto es una protección de por vida y es lo que necesitaba para que, en los estudios y trabajo la puedan ayudar. Su vida y la nuestra cambiaron radicalmente. Actualmente tiene su trabajo y está comenzando la fase de vida independiente. Poco a poco lo conseguirá”.
Nuestro hijo Ángel falleció de muerte súbita mientras dormía. Tenía 15 años
Ester Costafreda (asociación SAMS) / Cedida
“El 12 de marzo de 2014 murió nuestro hijo Ángel de muerte súbita mientras dormía. Tenía 15 años. El día 5 de este mes de junio hubiese cumplido 26 años. Era un chico alto, fuerte y muy divertido. No había tenido nunca ningún síntoma que nos hubiese podido hacer sospechar tan trágico final. Hasta que no tuvimos los resultados de la autopsia y las pruebas genéticas seis meses después, no supimos de la existencia de estas enfermedades raras cardíacas que suelen debutar con la muerte súbita. Tuvimos la gran suerte de conocer a Georgia Sarquella Brugada que, desde la Unidad de Arritmias Pediátricas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, hace el seguimiento de todas las familias que tienen estos genes y pueden desarrollar estas enfermedades. Al cabo de tres años Georgia nos animó a fundar con ella la asociación SAMS.
Dado que estas enfermedades afectan mayoritariamente a niños y niñas, adolescentes y jóvenes aparentemente sanos, provocando su muerte, tienen un gran impacto y producen un gran dolor entre sus allegados. Además de la muerte súbita de un ser querido, los familiares deben también enfrentarse al origen genético de esta enfermedad, que conlleva asumir la posibilidad de la existencia de esta patología en otros familiares y la realización de diversas pruebas. Unas pruebas que salvan vidas, ya que detectan estos síndromes que, de otra manera, pasan inadvertidos hasta que provocan el fallo del corazón. A partir de ahí, empieza el proceso de convivir con esta enfermedad crónica y minoritaria, que limita sobremanera la vida”.
Alaia está en 5º de primaria y lleva cinco años sola en el patio
Aldha Pozo y su hija Alaia (Asociación 22q11) / Cedida
“Soy mamá de tres hijos y una de ellos, Alaia, de 11 años, está diagnosticada de Síndrome 22q11. El día a día de una familia con un hijo o una hermana con este síndrome es diferente. Nosotros, por ejemplo, salimos del cole y no vamos al parque porque no da tiempo: hay que ir a terapias. La media de especialistas que necesitan ver está entre nueve y once.Alaia, hasta hace unos años, iba a nueve terapias distintas, a día de hoy va a logopedia, fisio, terapia ocupacional e integración sensorial y también tiene sesiones de psicología. Además, va a un taller de la asociación de habilidades sociales a través de la música que le encanta y en el que es feliz.
A Alaia le cuesta iniciar las relaciones sociales, cuando la invitan a jugar, algo que ha ocurrido en contadas ocasiones, ella dice que no, pero no porque no quiera, sino porque no conoce las normas o sabe que va a fallar. Este es un hándicap que como padres nos preocupa muchísimo.
Su día a día en el ámbito educativo es duro. Alaia está en 5º de primaria y lleva cinco años sola en el patio. No somos la única familia a la que le ocurre esto y es algo por lo que llevamos luchando muchísimo tiempo en el colegio. De hecho, en la asociación se está llevando a cabo un estudio sobre el alumnado con 22q11 y el bullying para tener conocimiento de cuál es la realidad en España.
Lo que nos quita el sueño, igual que a otros padres, es el día de mañana. Si va a ser autónoma, si va a ser dependiente, si va a tener un trabajo y, sobre todo, que los hermanos puedan ser hermanos y no futuros padres”.
