El 29 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, una fecha que normalmente se celebra el día 28 pero que viene marcada en el calendario el 29 en los años bisiestos. Estas afecciones afectan a tres millones de personas en España, según información llegada a ElPlural.com por parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Sin embargo, todos los días debería prestarse atención a una cuestión muy presente, aunque todavía menos conocida de lo que debería.»Queda un largo recorrido, pero gracias a la sensibilidad de las campañas, los numerosos actos (…) la participación de FEDER con más de veinte embajadores, el movimiento asociativo… es considerado una prioridad», asume el presidente de la Federación, Juan Carrión, en declaraciones a ElPlural.com.
Tipos de enfermedades raras
Por definición y como su propio nombre hace prever, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia entre la población, lo que implica que afecten a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, y siguiendo lo que apunta FEDER, un total de tres millones de personas conviven con ellas a diario en nuestro país, un número que asciende a los 300 millones a nivel mundial.
Sorprende el número de enfermedades con el calificativo de raras que existen en el mundo, y es que en total hay 6.172 enfermedades de este tipo (síndrome X-frágil, síndrome de Moebius, síndrome de Prader Wili, púrpura de Schönlein-Henoch, síndrome de Marfan… son algunas de ellas). Las más comunes en España, según los datos de la propia asoación y como respalda en declaraciones a este medio Nuria Mir, directora médica de la unidad de Enfermedades Raras de Pfizer son: Miastenia Gravis, Ataxia de Friedreich, Paraparesia espástica hereditaria, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Linfangioleiomiomatosis, Esclerosis sistémica, Epidermólisis bullosa distrófica, Quiste de Tarlov, Síndrome de Arnold-Chiari y Síndrome del Aceite Tóxico.
A su vez, cada enfermedad cuenta con diferentes subtipos relacionados que producen síntomas diferentes en los pacientes. No hace falta decir que la investigación para poder detectar este tipo de patologías es la principal ofensiva para paliar sus efectos, pues luchar contra ellas se torna especialmente complicado. A ello hay que sumarle la dificultad de acceso a la información y localización por parte de los profesionales del campo que se encarga de ello.
Dificultades para los pacientes
Otro de los aspectos a tener en cuenta es que el 65% de las enfermedades raras invalidan al paciente, por lo que es importante tener en cuenta varios factores. El primero de ellos es que las patologías de este tipo se caracterizan porque aparecen de manera temprana. Tanto es así que dos de cada tres aparecen antes de los dos años. En relación a ello, Carrión lamenta que hay incluso personas «que mueren sin conocer la enfermedad que tienen».
Otro punto que hay que tener muy en cuenta a la hora de referirse a las enfermedades raras es el dolor que implican en muchos de los casos. Así las cosas, uno de cada cinco enfermos sufre dolores crónicos. Es decir, que duran o se repiten durante un largo periodo de tiempo. En última instancia, las enfermedades raras están asociadas a una discapacidad corporal. Esto es que el desarrollo motor, sensorial o mental es insuficiente en la mitad de los casos, por lo que provoca una discapacidad en la autonomía en 1 de cada 3 personas que las padecen.
Hasta diez años para ser atendido
La demora en el tiempo es un problema añadido en el caso de las enfermedades raras, que pone de nuevo en valor la importancia de tener una buena sanidad pública e invertir en ella. Si se refiere a España, la media de atención para una persona que padece alguna patología extraña es de cuatro años, pero puede llegar hasta los diez, aunque la situación no es mucho mejor en otros países de nuestro entorno, como Alemania, donde la media está en seis años, principalmente por la falta de conocimiento, derivado en buena parte a las dificultades para acceder a la información y localizar centros especializados.
Seguramente la situación haya mejorado algo con respecto a hace unos años, pero casi el 20% de los pacientes europeos con enfermedades de este índole han recibido discriminación en distintos aspectos de su vida, según recoge un estudio de EURORDIS y confirman los expertos que aparecen en estas líneas. La problemática se aprecia también en el propio sistema sanitario, ya que cerca del 41% de las personas que sufren una enfermedad de este tipo no han recibido ningún apoyo ni tratamiento o, de haberlo recibido, ha sido inadecuado (esto sucede en el 26,7% de los casos). Otro dato en el mismo sentido, pero que no debe pasar desapercibido: cerca del 40% de estas personas se han desplazado 5 veces o más en busca de diagnóstico o tratamientos. Asimismo, el 17% de los pacientes han estado en situación de necesitar viajar, aunque en su caso no han podido. Datos que refuerzan nuestros protagonistas.
Grandes avances
El gran desafío pasa por todas estas cuestiones y otras que detalla Carrión. «Homogeneizar el número de enfermedades raras entre comunidadades, que España cuente también con la especialidad de genética sanitaria, implementar el código 616874, para identificar a las personas sin diagnóstico determinado o contar con un tratamiento del que ahora solo disfrutan el 5% de estas enfermedades», apunta el presidente de FEDER. En este sentido, hay 139 medicamentos financiados en Europa, mientras que en España apenas superan los 60.
Pfizer es, precisamente, uno de los que está insistiendo en este sentido. «Hemos logrado que más de 8.000 personas en España estén siendo tratadas con alguno de los diez medicamentos que tiene Pfizer para diferentes patologías poco frecuentes, ya sean hematológicas, neurológicas, neumológicas, endocrinas y pediátricas. Además de los tratamientos que tenemos actualmente, tenemos 12 nuevas moléculas en desarrollo y en ensayos clínicos para diferentes enfermedades raras que esperamos que sigan mejorando la vida de los pacientes», emplaza Mir a la vez que añade su trabajo en el área de la terapia génica.
«Estamos investigando nuevos tratamientos para Hemofilia A, B y Distrofia muscular de Duchenne. Esta línea de investigación es una tecnología potencialmente transformadora para los pacientes, enfocada a tratamientos altamente especializados, de un solo uso y que se dirigen a la raíz de las enfermedades causadas por una mutación genética. Esta tecnología consiste en introducir en el paciente, material genético en el cuerpo para suministrar una copia correcta del gen que causa la enfermedad a las células del paciente, para compensar el defecto causado por el gen defectuoso». Sobre ello, Carrión insta a mirar a países como Suecia. «Ahora se han anunciado más de 1.600 millones de euros para la investigación, pero hay que invertir más en España. La lección nos la dejó el Covid».
Famosos con enfermedades raras
La cantidad de enfermedades raras se queda en torno a las 7.000, como se ha explicado, y en su mayoría son de origen genético que se empiezan a desarrollar durante la infancia, Con todo, hay enfermedades no tan raras -en el sentido de que son más conocidas- como por ejemplo la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que padeció el físico Stephen Hawking y que en la actualidad sufre, por ejemplo, el exfutbolista Juan Carlos Unzué, también antiguo técnico del FC Barcelona. En el caso de este último, el pasado verano se organizó un partido solidario en el Camp Nou entre el club blaugrana y el Manchester-City para recaudar fondos. Cualquier ayuda es poca.
