La alicantina que investiga la enfermedad de Bruce Willis

Hace dos consiguió una prestigiosa beca en Reino Unido, la Race Against Dementia, que financia el expiloto británico tres veces campeón de Fórmula Uno Jackie Stewart. Con 33 años, Sogorb está al frente de un grupo de investigación sobre demencia frontotemporal, enfermedad que le fue diganosticada hace unos meses al actor Bruce Willis.

¿Cómo acaba una bióloga estudiando el cerebro de las personas?

Cuando estudié Biología, tenía muy claro que quería hacer Ciencias del Mar y Biología Marina, pero durante la carrera me fui un año de estudiante de Séneca a Barcelona. Entonces, pensé en coger asignaturas que no estuvieran en la UA y la mayoría de las que ofrecían eran más para desarrollo del ser humano y neurociencia. Probé para ver algo diferente y me gustó muchísimo. Cuando volví, ya tenía el gusanillo y en el Instituto de Neurociencias había un grupo, el de Javier Sáez Valero, que estudiaba el alzhéimer. Hablé con él, empecé a trabajar con ellos, hice el máster y el doctorado y… hasta hoy.

De Alicante a Londres, y con una beca de cinco años. ¿En qué consiste la investigación que está llevando a cabo?

Cuando terminé el doctorado en Neurociencias me vine a Reino Unido a trabajar en la University College London. Empecé trabajando sobre el alzhéimer y desde 2020 con la demencia frontotemporal, que es el tipo que tiene Bruce Willis. Tengo estudios de Biología, no soy médico, no veo a pacientes, mi trabajo está en el laboratorio y lo que yo hago es usar técnicas de biología molecular para buscar los biomarcadores que se puedan utilizar para el diagnóstico de la demencia frontotemporal, pero también para monitorizar los ensayos clínicos que se están desarrollando.

¿Por qué se centró en la demencia?

Fue un poco por el miedo que me da, es algo muy fuerte, horrible, que te pase algo así o a alguien que quieres. Me llamaba mucho la atención saber el por qué pasaba o estudiar mucho más, entender el porqué estaba pasando esto. Luego ya me enganchó, me atrapó, y llevo más de diez años trabajando.

La demencia frontotemporal que se le ha diagnosticado a Bruce Willis ¿es más común de lo que parece?

Es una demencia rara, no es tan frecuente como el alzhéimer, pero sí que afecta a gente más joven, empieza antes, y es un pelín diferente del alzhéimer.

¿En qué sentido?

En la demencia frontotemporal, sobre todo, tienes cambios en tu personalidad. No afecta tanto a la pérdida de memoria, sino a la personalidad, la gente cambia completamente, de ser una persona superamable a otra o de repente se vuelve muy agresiva; o no entienden las convenciones sociales, qué está bien o qué está mal. Y luego hay diferentes tipos, una de ellas es la que afecta a la habilidad de hablar, y esta es la que tiene Bruce Willis. Es como que se te olvida el significado de las palabras o no sabes poner una palabra en una oración o la semántica. Esto es porque la demencia frontotemporal afecta a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, y el lóbulo frontal del cerebro se encarga de nuestra personalidad y de nuestro comportamiento mientras que el temporal es el que se encarga de codificar toda la información del lenguaje, de aprender lenguajes, de cómo hablamos, cómo nos comunicamos, de poder mantener una conversación. Cómo este tipo de demencia afecta a estas dos partes del cerebro esos son los síntomas que vemos, más que la pérdida de memoria, como el alzhéimer.

Explica que afecta a gente más joven, ¿hay una edad determinada?

No hay un rango de edad, pero sí que es verdad que hay muchos casos en los que a partir de los 45 años la demencia frontotemporal se empieza a detectar. El alzhéimer suele aparecer a partir de los 60-65 años y la demencia frontotemporal antes de los 60

¿Qué diferencia hay entre la demencia y el alzhéimer?

La demencia es un término paraguas que engloba a diferentes tipos de enfermedades, es muy general, Y el alzhéimer es un tipo de demencia, que es el más común pero no el único. Cuando hablamos de demencia nos estamos refiriendo a diferentes síndromes, no solo el alzhéimer, está la demencia frontotemporal, el párkinson, demencia con cuerpos de Lewy o vascular. De ellos, el alzhéimer es el más común.

¿Qué síntomas o qué signos pueden hacer sospechar a una persona que sí que tiene este tipo de demencia frontotemporal?

Los cambios van poco a poco, por eso es muy interesante estudiar porque es muy compleja, es muy heterogénea. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando al comportamiento, a la habilidad de hablar o al lenguaje. Y luego hay otra variante que también afecta al movimiento. El problema es que el diagnóstico es muy complicado porque muchas veces tiene síntomas muy similares al alzhéimer, pero la patología es diferente.

La investigación será muy compleja.

Ahora mismo la mayoría de diagnósticos de demencia se hacen por test cognitivo, tú quieres ver si está pasando algo porque estás muy despistado o te ha pasado un incidente. Entonces vas al médico y te hace un test de memoria o un escáner del cerebro. Con eso pueden diagnosticar más o menos, pero en realidad el diagnóstico 100% no se sabe muchas veces hasta que la persona muere y se mira el cerebro. Ahora mismo lo que necesitamos es algo que pueda detectar esta enfermedad, el hecho de la patología en sí, para tener un diagnóstico 100% fiable cuando la persona aún está viva. Y por eso yo trabajo en el desarrollo de estos biomarcadores.

¿Biomarcadores?

Trabajo con muestras de sangre y de líquido cefalorraquídeo, lo que miro son proteínas, hay ciertas proteínas que cuando pasa algo en el cerebro están o incrementadas o con niveles más bajos. Mi trabajo consiste en detectar qué proteínas cambian cuando la persona tiene la enfermedad. Entonces podemos usar esas proteínas para saber. Es como cuando te haces un test de azúcar para saber si tienes alto o bajo azúcar, algo similar.

Cuando a una persona le detectan demencia frontotemporal, ¿qué es lo que se puede hacer?

Ahora mismo no tenemos cura para ningún tipo de demencia. Si se sabe que es un diagnóstico 100%, se puede mejorar su calidad de vida, hacer un seguimiento del paciente. Y una cosa que en España está empezando ahora a desarrollarse más, pero en Reino Unido está muy establecido son los grupos de apoyo. Hay muchísimos grupos de apoyo, no solo para las personas diagnosticadas con demencia, también para la familia porque es un choque muy fuerte.

¿La genética influye, es una causa?

Hay dos tipos de alzhéimer: el que se llama esporádico, que aparece sin saber por qué, y el genético, que es cuando hay una mutación que está produciéndolo. En el caso del alzhéimer, el componente genético es muy muy bajo, hay muy pocos casos, entre el 5 y el 10% de todos los casos tienen una causa genética. En cambio, en la demencia frontotemporal es hasta el 50% de los casos. Donde trabajo estamos muy enfocados en la parte de la variante genética de la demencia frontotemporal. Mi jefe es neurólogo y él ve a los pacientes, cuando hay una sospecha de un paciente con esta demencia, se le hace un screening genético, o sea, se mira si tiene una mutación, qué puede causar esto, y si la tiene, se le pregunta si quiere formar parte de la investigación y entra en el estudio, pero no solo al paciente, sino a toda la familia. Si todos quieren participar, se les hace el screening genético a todos y, aunque no revelamos su estado, a no ser que quieran, sí que lo sabemos.

Hablamos entonces de personas jóvenes.

Hay gente que tiene esa mutación porque su padre o su madre la tiene y es muy probable que en un futuro, porque a lo mejor es gente de 20 o 30 años, cuando tenga 50 años desarrolle la enfermedad, pero aún no la tiene. Nosotros podemos ver o analizar la sangre y el líquido cefalorraquídeo de estas personas y ver si hay cambios cuando aún son muy jóvenes, y los podemos seguir con el tiempo. Es muy importante porque gracias a ello podremos detectar si hay proteínas que cambian muy, muy pronto y, por lo tanto, podemos usarlas para detectar a gente que a lo mejor es la primera vez que van a la consulta porque han tenido un despiste y están preocupados, o incluso en un futuro muy, muy, muy lejano, si se hiciesen un análisis para ver enfermedades cuando son jóvenes.

Se podrá detectar, pero desgraciadamente no se podrá curar.

De momento no, pero para lo que están sirviendo estas investigaciones es para que los laboratorios y las compañías farmacéuticas trabajen en desarrollar fármacos. Los resultados de mis investigaciones dan información de qué proteínas están cambiadas. De momento no tenemos ningún fármaco, pero hay muchos ensayos clínicos para la demencia frontotemporal. Con el alzhéimer este verano se publicaron los resultados de un ensayo clínico que había demostrado que podía retrasar el desarrollo de la enfermedad, ha sido un hito porque hasta este año nunca se había demostrado eso con ningún fármaco. Estamos como en el principio del final, se ve la luz al final del túnel, parece que ahora mismo para el alzhéimer sí que tenemos algo que puede modificar la enfermedad. No es una cura, pero es algo. La esperanza que tenemos es que no solo sea para el alzhéimer, sino que podamos encontrar respuestas similares para las otras demencias también en un futuro.

¿Cómo se consigue voluntarios para los ensayos?

Los ensayos clínicos con la demencia frontotemporal es un poco complicado por la naturaleza de la enfermedad, que es muy compleja. Pero en nuestro estudio, y lo que coordina mi jefe, estamos asociados con estudios similares en todo el mundo. Han hecho como una mega asociación mundial para conseguir más pacientes que puedan meter en sus ensayos clínicos.

Cuanto más se retrasa el diagnóstico, es peor para el paciente. Pero ¿son todos los casos parecidos?

Depende muchísimo de la persona. Eso también es otro de los problemas, varía mucho según la persona. Con el alzhéimer pasa lo mismo, hay gente diagnosticada con alzhéimer que aún puede llevar una vida normal, son supermayores, y otra que en un año o dos ves un proceso bestial.

¿Le gustaría volver a España?

Me gustaría volver, Londres es una ciudad increíble, pero para mí no es una ciudad para vivir toda la vida. Echo de menos el clima, el mar, la comida y, sobre todo, a la familia, si les pasa cualquier cosa a mis padres o a mi abuela no estoy allí, y eso lo llevo un poco mal.

En los últimos años, han sido miles los investigadores españoles que se han tenido que marchar porque en España no había suficiente financiación.

Cuando yo terminé el doctorado, no tenía otra opción, ni siquiera intenté buscar algo en España, me fui directamente a buscar algo fuera. También porque me recomendaron que si quería tener una posición de investigadora en España contaba muchos puntos que hubieses estado un año o dos en el extranjero. Así que me vine a Londres y aquí sí hay financiación. Lo que era para un año al final se ha convertido en cinco y me quedan tres más, así que van a ser ocho como mínimo. Pero últimamente sí hay más opciones, hay muchísimos investigadores españoles en Londres y conozco a gente que recientemente ha vuelto con contratos de instituciones como Miguel Servet o Juan de la Cierva, hay más movimiento, así que soy optimista en que cuando acabe mi beca tenga posibilidades de regresar a España.

Está becada por la fundación del expiloto de automovilismo Jackie Stewart, pero ¿le conoce?

Sí, es una persona muy cercana. He ido varias veces a su casa, se trata de una beca muy especial en comparación con otras. Él es el que financia y hasta este verano, con 84 años, era como el jefe de un consejo de administración, pero tuvo un infarto y ahora es su hijo quien está al frente. Somos pocos los becados porque está desde hace pocos años, él la creó porque su mujer tiene demencia. En verano hacemos una escuela de una semana, vamos al circuito y hacemos actividades; este año, por ejemplo, hicimos una parada de boxes con los coches, nos llevan a las fábricas, hemos visitado la de Red Bull y la de McLaren también. Organiza eventos, comidas, conoce a mucha gente y consigue fondos que se destinan a las becas.