Las enfermedades autoinflamatorias monogénicas son un conjunto de patologías caracterizadas por provocar procesos inflamatorios agudos y periódicos causados por alteraciones en el control de la inflamación. Y entre ellas, la fiebre mediterránea familiar es la más frecuente de todas.
A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. En España se desconoce cuántos casos hay debido a que, según explican desde la Sociedad Española de Reumatología, “faltan registros de diagnóstico de esta enfermedad y por la falta de conocimiento que existía sobre ella”.
Y es que este tipo de enfermedades no adquirió su propia clasificación hasta el año 1999. A partir de ese momento, se las empezó a distinguir de las enfermedades autoinmunes, más conocidas entre la población.
Se sabe que las poblaciones que más sufren la fiebre mediterránea familiar son los judíos no asquenazis, los turcos, armenios y árabes. Además, “se reconoce que es más frecuente entre poblaciones de las orillas del Mediterráneo, razón por la que se incluye este referente geográfico en el nombre de la enfermedad”, explican desde la SER.
“Aunque en su desarrollo y variabilidad clínica interviene numerosos factores, el mecanismo fundamental que subyace en esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen MEFV, heredada de los progenitores, aunque estén sanos”, según explica la doctora Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán- San Pedro de La Rioja.
Sintomatología y tratamiento
Los síntomas más característicos de la fiebre mediterránea familiar son:
- Fiebre recurrente.
- Dolores articulares, en especial en las rodillas, tobillos, caderas y codos.
- Dolores musculares.
- Serositis: inflamación dolorosa en el tórax y abdomen.
- Sarpullido en las piernas, especialmente debajo de las rodillas.
- Dolor de cabeza.
- Inflamación y sensibilidad en el escroto.
Esta enfermedad evoluciona por brotes que, generalmente los brotes duran pocos días, pero aparecen de manera periódica, de tal forma que los períodos sin síntomas pueden durar desde un par de días a varias semanas, explican los reumatólogos de la SER.
Además, al ser una patología sistémica, puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología muy diversa.
Estos síntomas, por lo general, se inician durante la infancia y adolescencia, pero en ocasiones, el diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta. Es raro detectarla después de los 50 años y la mayor parte de pacientes son diagnosticados antes de los 30 años.
La demora en el diagnóstico puede provocar la aparición de una de las complicaciones más frecuentes de esta enfermedad: la amiloidosis secundaria. Se trata de la acumulación de un proteína (amiloide A) en órganos como el corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso, provocando daños graves en esos órganos.
Otra característica de la fiebre mediterránea familiar es que la gravedad de esta patología se incrementa cuanto más temprano es el inicio de los síntomas.
¿Se puede tratar la fiebre mediterránea familiar?
Aunque no hay cura para la enfermedad, si se disponen de distintos tratamientos. El fundamental es la colchicina, un fármaco usado comúnmente por aquellos pacientes que sufren de gota. Este medicamento permite reducir o eliminar los brotes propios de esta patología autoinflamatoria, además de reducir las probabilidades de desarrollar amiloidosis.
En aquellos casos en los que el paciente no responde al tratamiento con colchicina o tolera mal el fármaco, se puede recurrir a otros tratamientos, como fármacos bloqueadores de la proteína interleucina-1.
En cualquier caso, “las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, precisa la doctora Labrador, quien aprovecha para destacar la importancia y el papel que juegan las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades.
